撰文：許祺安出版：2025-10-30: k2 R5 a5 D/ K) }! P+ r
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% s4 T1 J$ l) Q0 Y8 @0 S2023年，河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世，年僅34歲的媽媽傷心到滿頭白髮。
5 [" Q% n- t; l6 b* I2 o" \TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
) `1 W9 X' _2 W) Y8 H+ E2 G- r8 R" NTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。兩年來，媽媽每隔十天半個月都要去看孩子的墓地一次，「媽媽一直都在」，近日她又再度去孩子的墓地親吻墓碑，讓許多網民為之落淚，有網民留言表示，「你只是來了這個世界三年，但你媽媽愛了你一輩子。」
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/ |( U+ |/ K* x+ k' i9 c5.39.217.77河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世。
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, i; X8 b' w6 ^( E& L/ J1 Z8 H公仔箱論壇孩子患「ARX基因5號外顯子缺失」母親一夜白頭
; ~" h: K* ]9 Y' C' u8 i. D/ KTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。據2024年的報道，「橘寶」媽媽透露，她的孩子患有一種罕見的疾病，從出生到離世僅僅存活了三年，儘管產檢時一切正常，但孩子出生後不久就發病了。
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5 M0 ^# @ S4 R3 R「橘寶」媽媽說，2021年的6月，在鄭大三附院檢測出來，孩子患上了罕見病。「當時我感到絕望，因為孩子ARX基因5號外顯子缺失，這是一種神經發育性罕見病，發病率極低，國內尚無確切治療方案。」
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橘寶媽媽為了孩子四處奔波。（影片截圖）
; _0 I/ Y; S( Q" E P' G, W1 H+ HTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。- N+ A. f. F% Z# s; Q J3 l
為了挽救孩子的生命，「橘寶」媽媽帶著孩子四處求醫，打針吃藥、吸氧霧化、鼻飼管餵食，無數個日日夜夜的牽掛，很快讓「橘寶」媽媽這個90後變得滿頭白髮。2023年4月1日，「橘寶」病情惡化，在南陽去世。tvb now,tvbnow,bttvb! q0 P T s p# m
! \7 o) g# R3 d$ k& I7 b; ~/ UTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。「橘寶」媽媽說，孩子剛走的時候，她幾乎每天都在陵園待著。「現在我要為家人振作起來」，她表示，現在能為自己做的事情，就是調整自己的精神狀態，因為自己不僅是「橘寶」的媽媽，同時「還是我自己」。網友也勸她放下悲痛，好好生活。6 r' F$ T/ u3 j3 `' \% E/ ?
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/ j/ m- Z# N: g( K# E: P7 R! q4 s4 ^34歲的母親已經滿頭白髮。（影片截圖）
, _: ?7 a/ V( M1 x4 ETVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
5 m" W0 p5 `" A8 h; Z3 D世界衛生組織將患病人數佔總人口0.065%到0.1%的疾病定義為罕見病。由於病種多、人口基數大，罕見病在中國患者數量眾多，並不「罕見」。
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/ P% L' N2 P0 N2 d1 H( b根據世界衛生組織的報道，目前全球已知的罕見病超過7000種。2018年中國公佈了第一批罕見病目錄，2023年中國公佈了第二批目錄，截至目前，目錄內已包含了207個罕見病種。
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( V6 @0 O5 d9 K公仔箱論壇在中國，共有480多家的醫院登記了共計78萬多例的罕見病病例，預計有超過2000萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，約70%在兒童期發病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。
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' S. n+ C) \9 b2 w6 ~1 l, C0 qTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。長期以來，罕見病面臨著病情重、確診難、治療難、費用高等難題。2023年醫保目錄調整結果中，中國共有15種罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16個罕見病病種。此前，已有73種罕見病藥物納入醫保。$ m* q) n# H& e) n
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據了解，罕見病大多數是單基因病，很多罕見病在家族中是首例，因此專家建議，預防罕見病的有效途徑，是積極推進孕前相關篩查。如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，在懷孕的時候，就可以做胎兒的產前診斷。
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除了產前診斷，專家還認為，早期診斷對罕見病患者至關重要，具有特別高的臨床和治療價值。公仔箱論壇7 z5 S' |0 U+ S/ _
7 q8 m# H8 Z& p) U9 }tvb now,tvbnow,bttvb網民點睇：+ j+ I2 b! u8 G6 J7 Q2 Q5 C
+ v# V1 M0 M9 I! ]) y公仔箱論壇太令人痛心了。希望媽媽能夠堅強，讓這份哀傷成為力量，繼續治癒這個世界。
# [, ?1 s: |7 g) R$ m+ V/ Itvb now,tvbnow,bttvb這是最深的愛，最深的哀愁。歲月不居，時節如流，不願忘記的，是那無盡的思念和愛。
* I5 o/ a8 W+ J5.39.217.77你只是來了三年，媽媽愛了你一輩子。
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發表於 2025-11-5 11:53 AM
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