撰文：許祺安出版：2025-10-301 K Z2 h9 E: y4 s7 u
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2 ?3 v/ I w8 W8 n' s! u1 ^5.39.217.772023年，河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世，年僅34歲的媽媽傷心到滿頭白髮。tvb now,tvbnow,bttvb, E1 ?" x3 N( Y% _4 M9 @
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兩年來，媽媽每隔十天半個月都要去看孩子的墓地一次，「媽媽一直都在」，近日她又再度去孩子的墓地親吻墓碑，讓許多網民為之落淚，有網民留言表示，「你只是來了這個世界三年，但你媽媽愛了你一輩子。」
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- k; _9 D' n! {河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世。. J: [2 U/ ?9 S) X
$ W. i" }6 \$ x, \" E孩子患「ARX基因5號外顯子缺失」母親一夜白頭公仔箱論壇, L: C, i4 _8 A+ ?1 B
據2024年的報道，「橘寶」媽媽透露，她的孩子患有一種罕見的疾病，從出生到離世僅僅存活了三年，儘管產檢時一切正常，但孩子出生後不久就發病了。) R6 E8 L |9 V( ?- b$ i
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「橘寶」媽媽說，2021年的6月，在鄭大三附院檢測出來，孩子患上了罕見病。「當時我感到絕望，因為孩子ARX基因5號外顯子缺失，這是一種神經發育性罕見病，發病率極低，國內尚無確切治療方案。」公仔箱論壇7 W l! A. u. }+ e3 L$ O- l
, x- i, u0 f% n: h. r公仔箱論壇橘寶媽媽為了孩子四處奔波。（影片截圖）tvb now,tvbnow,bttvb6 t! v' r/ Z8 V5 d! ^
0 N, ?# Z" ]2 `: {# f; k" p' i2 H為了挽救孩子的生命，「橘寶」媽媽帶著孩子四處求醫，打針吃藥、吸氧霧化、鼻飼管餵食，無數個日日夜夜的牽掛，很快讓「橘寶」媽媽這個90後變得滿頭白髮。2023年4月1日，「橘寶」病情惡化，在南陽去世。5.39.217.77+ j$ G5 f" o7 N0 X
; n( t- Y z8 B7 k8 @. M公仔箱論壇「橘寶」媽媽說，孩子剛走的時候，她幾乎每天都在陵園待著。「現在我要為家人振作起來」，她表示，現在能為自己做的事情，就是調整自己的精神狀態，因為自己不僅是「橘寶」的媽媽，同時「還是我自己」。網友也勸她放下悲痛，好好生活。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。' ~, |- b# J( f1 P" _; _2 S
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34歲的母親已經滿頭白髮。（影片截圖）tvb now,tvbnow,bttvb( T( Y" {# J: f( x
* W- z: v" b# y P- t* c1 G' Q8 E) dtvb now,tvbnow,bttvb世界衛生組織將患病人數佔總人口0.065%到0.1%的疾病定義為罕見病。由於病種多、人口基數大，罕見病在中國患者數量眾多，並不「罕見」。公仔箱論壇6 V q( Y3 L& m. X. B$ @
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根據世界衛生組織的報道，目前全球已知的罕見病超過7000種。2018年中國公佈了第一批罕見病目錄，2023年中國公佈了第二批目錄，截至目前，目錄內已包含了207個罕見病種。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。* b2 _/ E$ [+ l# ?0 b
7 A! m/ b' S3 UTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。在中國，共有480多家的醫院登記了共計78萬多例的罕見病病例，預計有超過2000萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，約70%在兒童期發病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。! k+ d! G$ A; O# a ~1 w
. W, C# w' g+ O5 X, [公仔箱論壇長期以來，罕見病面臨著病情重、確診難、治療難、費用高等難題。2023年醫保目錄調整結果中，中國共有15種罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16個罕見病病種。此前，已有73種罕見病藥物納入醫保。5.39.217.77% ]& L4 t& u: @) R [; r% l+ y) `
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據了解，罕見病大多數是單基因病，很多罕見病在家族中是首例，因此專家建議，預防罕見病的有效途徑，是積極推進孕前相關篩查。如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，在懷孕的時候，就可以做胎兒的產前診斷。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。6 b- ?* G( v* o" Y
( A6 U6 p7 s' Z. Z3 N' D' ?- P! a公仔箱論壇除了產前診斷，專家還認為，早期診斷對罕見病患者至關重要，具有特別高的臨床和治療價值。
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" B' M' g+ R6 L& G" E+ UTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。網民點睇：
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' E0 `: X& m' M5 Q太令人痛心了。希望媽媽能夠堅強，讓這份哀傷成為力量，繼續治癒這個世界。
& I, L+ T7 y0 b4 K( ?5.39.217.77這是最深的愛，最深的哀愁。歲月不居，時節如流，不願忘記的，是那無盡的思念和愛。
$ a0 g+ q! N' L9 K l2 c7 B8 w公仔箱論壇你只是來了三年，媽媽愛了你一輩子。
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2 k+ F& N4 W. J7 q2 j5.39.217.77點擊以下連接看Youtube 影片
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發表於 2025-11-5 11:53 AM
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