撰文：許祺安出版：2025-10-30公仔箱論壇! i8 f5 ~( |6 F& U: S
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# p+ h$ A$ d7 t) w1 Dtvb now,tvbnow,bttvb2023年，河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世，年僅34歲的媽媽傷心到滿頭白髮。4 i9 X- t4 ^9 W: ^* V" p$ M
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兩年來，媽媽每隔十天半個月都要去看孩子的墓地一次，「媽媽一直都在」，近日她又再度去孩子的墓地親吻墓碑，讓許多網民為之落淚，有網民留言表示，「你只是來了這個世界三年，但你媽媽愛了你一輩子。」 t; ` S( z' z* q; r. |
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( N0 K/ D2 K1 M2 f9 H公仔箱論壇河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世。
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$ G/ t/ z0 Y! G) P/ G2 {1 b7 l3 `公仔箱論壇孩子患「ARX基因5號外顯子缺失」母親一夜白頭
! C6 a6 I7 I3 R9 g據2024年的報道，「橘寶」媽媽透露，她的孩子患有一種罕見的疾病，從出生到離世僅僅存活了三年，儘管產檢時一切正常，但孩子出生後不久就發病了。公仔箱論壇! z; H' r% b( R4 J9 w+ B1 l
, W; D# R" h- \4 j# C「橘寶」媽媽說，2021年的6月，在鄭大三附院檢測出來，孩子患上了罕見病。「當時我感到絕望，因為孩子ARX基因5號外顯子缺失，這是一種神經發育性罕見病，發病率極低，國內尚無確切治療方案。」9 A. T+ S9 t8 n5 T- P
$ N' O5 f `8 S7 {* [7 j橘寶媽媽為了孩子四處奔波。（影片截圖）5.39.217.77' {7 k0 V! D; Y& ]9 Z, X, d
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為了挽救孩子的生命，「橘寶」媽媽帶著孩子四處求醫，打針吃藥、吸氧霧化、鼻飼管餵食，無數個日日夜夜的牽掛，很快讓「橘寶」媽媽這個90後變得滿頭白髮。2023年4月1日，「橘寶」病情惡化，在南陽去世。tvb now,tvbnow,bttvb% t. S) u+ ~8 ]+ l4 v7 W8 G$ z
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「橘寶」媽媽說，孩子剛走的時候，她幾乎每天都在陵園待著。「現在我要為家人振作起來」，她表示，現在能為自己做的事情，就是調整自己的精神狀態，因為自己不僅是「橘寶」的媽媽，同時「還是我自己」。網友也勸她放下悲痛，好好生活。tvb now,tvbnow,bttvb* X1 r' {+ K2 E1 ~1 h( T t
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34歲的母親已經滿頭白髮。（影片截圖）3 w8 M. L# ]3 G* n4 X
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世界衛生組織將患病人數佔總人口0.065%到0.1%的疾病定義為罕見病。由於病種多、人口基數大，罕見病在中國患者數量眾多，並不「罕見」。# `9 H5 O; M$ {; m- n# w1 h9 R: P
M& o, m- J5 Y7 Q. w0 b" d公仔箱論壇根據世界衛生組織的報道，目前全球已知的罕見病超過7000種。2018年中國公佈了第一批罕見病目錄，2023年中國公佈了第二批目錄，截至目前，目錄內已包含了207個罕見病種。
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在中國，共有480多家的醫院登記了共計78萬多例的罕見病病例，預計有超過2000萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，約70%在兒童期發病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。
* T; b5 }: l, x1 e5 S+ \1 R) f) F公仔箱論壇TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。" @2 b9 n* S3 M" \2 i. c$ N' B$ r- V9 @
長期以來，罕見病面臨著病情重、確診難、治療難、費用高等難題。2023年醫保目錄調整結果中，中國共有15種罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16個罕見病病種。此前，已有73種罕見病藥物納入醫保。公仔箱論壇" l! b( W6 l. \* f' A
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據了解，罕見病大多數是單基因病，很多罕見病在家族中是首例，因此專家建議，預防罕見病的有效途徑，是積極推進孕前相關篩查。如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，在懷孕的時候，就可以做胎兒的產前診斷。* _9 m4 ?. m- g' }* @# @: n
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除了產前診斷，專家還認為，早期診斷對罕見病患者至關重要，具有特別高的臨床和治療價值。 D) _ ~. C( \/ \* l" C, C
. n, M+ @( D( c* Y5 o* _2 Q+ o5.39.217.77網民點睇：
. j" L: V9 h; k; D8 Ptvb now,tvbnow,bttvb
, E$ L# N( P$ _" I; x; T6 m太令人痛心了。希望媽媽能夠堅強，讓這份哀傷成為力量，繼續治癒這個世界。8 h9 T+ q" [8 \6 q- C) N
這是最深的愛，最深的哀愁。歲月不居，時節如流，不願忘記的，是那無盡的思念和愛。
+ K+ z5 P# {! {你只是來了三年，媽媽愛了你一輩子。
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發表於 2025-11-5 11:53 AM
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