撰文：許祺安出版：2025-10-30
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' N, m' B* x; N w' H5.39.217.772023年，河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世，年僅34歲的媽媽傷心到滿頭白髮。
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. _$ y/ Y7 F, E5 _% z: a0 E兩年來，媽媽每隔十天半個月都要去看孩子的墓地一次，「媽媽一直都在」，近日她又再度去孩子的墓地親吻墓碑，讓許多網民為之落淚，有網民留言表示，「你只是來了這個世界三年，但你媽媽愛了你一輩子。」
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河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世。tvb now,tvbnow,bttvb( t, T' m# e; {$ k9 I0 E
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孩子患「ARX基因5號外顯子缺失」母親一夜白頭
- K+ _8 D, P8 R4 C9 y" W5.39.217.77據2024年的報道，「橘寶」媽媽透露，她的孩子患有一種罕見的疾病，從出生到離世僅僅存活了三年，儘管產檢時一切正常，但孩子出生後不久就發病了。5.39.217.778 p( w1 w$ v0 B0 x" U
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「橘寶」媽媽說，2021年的6月，在鄭大三附院檢測出來，孩子患上了罕見病。「當時我感到絕望，因為孩子ARX基因5號外顯子缺失，這是一種神經發育性罕見病，發病率極低，國內尚無確切治療方案。」TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。! N" F3 Y1 {; [$ A4 g9 u2 L: \
5 u4 ^- B* I( _; f橘寶媽媽為了孩子四處奔波。（影片截圖）
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6 E7 _+ Z/ u& t. }& {公仔箱論壇為了挽救孩子的生命，「橘寶」媽媽帶著孩子四處求醫，打針吃藥、吸氧霧化、鼻飼管餵食，無數個日日夜夜的牽掛，很快讓「橘寶」媽媽這個90後變得滿頭白髮。2023年4月1日，「橘寶」病情惡化，在南陽去世。
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( K/ o' _+ M; I8 f7 d「橘寶」媽媽說，孩子剛走的時候，她幾乎每天都在陵園待著。「現在我要為家人振作起來」，她表示，現在能為自己做的事情，就是調整自己的精神狀態，因為自己不僅是「橘寶」的媽媽，同時「還是我自己」。網友也勸她放下悲痛，好好生活。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。+ v. h' Y$ W4 E7 J4 i/ O- N
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34歲的母親已經滿頭白髮。（影片截圖）
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8 a6 W% a7 w$ l8 U2 u3 @tvb now,tvbnow,bttvb世界衛生組織將患病人數佔總人口0.065%到0.1%的疾病定義為罕見病。由於病種多、人口基數大，罕見病在中國患者數量眾多，並不「罕見」。公仔箱論壇/ Q% M4 [. V1 V( Y' n- P- y
# F3 d- K0 J( h6 e" s( ?6 m9 g6 T/ t7 z8 qtvb now,tvbnow,bttvb根據世界衛生組織的報道，目前全球已知的罕見病超過7000種。2018年中國公佈了第一批罕見病目錄，2023年中國公佈了第二批目錄，截至目前，目錄內已包含了207個罕見病種。5.39.217.77' E! v) a( g' C3 Z) U, J5 {
2 Q' G% ]5 i6 I5 ~! |, C0 h# ?- ]2 }公仔箱論壇在中國，共有480多家的醫院登記了共計78萬多例的罕見病病例，預計有超過2000萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，約70%在兒童期發病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。
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長期以來，罕見病面臨著病情重、確診難、治療難、費用高等難題。2023年醫保目錄調整結果中，中國共有15種罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16個罕見病病種。此前，已有73種罕見病藥物納入醫保。
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據了解，罕見病大多數是單基因病，很多罕見病在家族中是首例，因此專家建議，預防罕見病的有效途徑，是積極推進孕前相關篩查。如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，在懷孕的時候，就可以做胎兒的產前診斷。; J- R" e) e8 L. l3 H8 E& ~9 }
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除了產前診斷，專家還認為，早期診斷對罕見病患者至關重要，具有特別高的臨床和治療價值。tvb now,tvbnow,bttvb% c+ l) D! X6 S5 I, Q
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網民點睇：
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Z2 Y+ s1 n: q8 V, ]太令人痛心了。希望媽媽能夠堅強，讓這份哀傷成為力量，繼續治癒這個世界。
# k& L9 i0 m& b8 l/ i" k5.39.217.77這是最深的愛，最深的哀愁。歲月不居，時節如流，不願忘記的，是那無盡的思念和愛。
% i0 O8 I) I& L; aTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。你只是來了三年，媽媽愛了你一輩子。
2 G- ~# F8 C5 }0 {1 n& Ltvb now,tvbnow,bttvbTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。. B1 c8 U0 Z4 X0 g* h( Z% @3 w6 L
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發表於 2025-11-5 11:53 AM
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