撰文：許祺安出版：2025-10-30tvb now,tvbnow,bttvb @- `+ k- ^% N1 A8 v5 q* s' B
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# z8 U/ z5 Q5 x9 O. P i0 [2023年，河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世，年僅34歲的媽媽傷心到滿頭白髮。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。1 ?- T" @* P* L- M0 J
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兩年來，媽媽每隔十天半個月都要去看孩子的墓地一次，「媽媽一直都在」，近日她又再度去孩子的墓地親吻墓碑，讓許多網民為之落淚，有網民留言表示，「你只是來了這個世界三年，但你媽媽愛了你一輩子。」
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8 L8 R% K' Z" M& }( e5 w, YTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世。
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& S4 B0 L0 h( t* ?0 }7 U% m3 O孩子患「ARX基因5號外顯子缺失」母親一夜白頭
( G% L1 y' q* v: T/ x5.39.217.77據2024年的報道，「橘寶」媽媽透露，她的孩子患有一種罕見的疾病，從出生到離世僅僅存活了三年，儘管產檢時一切正常，但孩子出生後不久就發病了。
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「橘寶」媽媽說，2021年的6月，在鄭大三附院檢測出來，孩子患上了罕見病。「當時我感到絕望，因為孩子ARX基因5號外顯子缺失，這是一種神經發育性罕見病，發病率極低，國內尚無確切治療方案。」1 S& v A2 M. T4 B" ^
/ |/ Q6 v7 {" ]( R8 qtvb now,tvbnow,bttvb橘寶媽媽為了孩子四處奔波。（影片截圖）
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為了挽救孩子的生命，「橘寶」媽媽帶著孩子四處求醫，打針吃藥、吸氧霧化、鼻飼管餵食，無數個日日夜夜的牽掛，很快讓「橘寶」媽媽這個90後變得滿頭白髮。2023年4月1日，「橘寶」病情惡化，在南陽去世。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。4 [# c) ]6 R/ Q! ~6 v: ^' [
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「橘寶」媽媽說，孩子剛走的時候，她幾乎每天都在陵園待著。「現在我要為家人振作起來」，她表示，現在能為自己做的事情，就是調整自己的精神狀態，因為自己不僅是「橘寶」的媽媽，同時「還是我自己」。網友也勸她放下悲痛，好好生活。tvb now,tvbnow,bttvb4 z: W0 O3 e& x9 b3 a' m
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4 q. x: u( z9 b2 |0 E公仔箱論壇34歲的母親已經滿頭白髮。（影片截圖）5.39.217.77) X2 I% Y5 g& w2 }7 ^: N6 D2 S
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世界衛生組織將患病人數佔總人口0.065%到0.1%的疾病定義為罕見病。由於病種多、人口基數大，罕見病在中國患者數量眾多，並不「罕見」。
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根據世界衛生組織的報道，目前全球已知的罕見病超過7000種。2018年中國公佈了第一批罕見病目錄，2023年中國公佈了第二批目錄，截至目前，目錄內已包含了207個罕見病種。
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0 F9 F2 X0 w9 k* q( HTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。在中國，共有480多家的醫院登記了共計78萬多例的罕見病病例，預計有超過2000萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，約70%在兒童期發病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。
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長期以來，罕見病面臨著病情重、確診難、治療難、費用高等難題。2023年醫保目錄調整結果中，中國共有15種罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16個罕見病病種。此前，已有73種罕見病藥物納入醫保。
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8 t4 B* v# i! R/ e* l7 o+ Q據了解，罕見病大多數是單基因病，很多罕見病在家族中是首例，因此專家建議，預防罕見病的有效途徑，是積極推進孕前相關篩查。如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，在懷孕的時候，就可以做胎兒的產前診斷。
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除了產前診斷，專家還認為，早期診斷對罕見病患者至關重要，具有特別高的臨床和治療價值。! F2 o0 S5 f8 q; x5 W/ u+ g6 p- ?
8 c1 @4 |. g1 `- v2 Y8 a5.39.217.77網民點睇：
! H0 G2 {2 d6 A7 Y3 Z) G& T* {( HTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
& G) r S1 E2 f* o, f6 \太令人痛心了。希望媽媽能夠堅強，讓這份哀傷成為力量，繼續治癒這個世界。
/ M- i$ _3 g$ \+ `- K# q這是最深的愛，最深的哀愁。歲月不居，時節如流，不願忘記的，是那無盡的思念和愛。
6 d% D7 Y4 Z- x& O4 {* Z你只是來了三年，媽媽愛了你一輩子。公仔箱論壇5 P) |7 N6 Z8 J Z& b: |8 M
' M# K9 x* Q* U8 L( c5.39.217.77點擊以下連接看Youtube 影片TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。& f9 ]5 ?- @* z: m9 q6 J5 O
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發表於 2025-11-5 11:53 AM
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