最近，一位新朋友拿着我的名片看了半天，抬頭問我：「醫學遺傳科究竟做什麼的？」5.39.217.77:8898: G0 y5 {( e5 G2 b
4 g) r J; \6 T- S w- X' ?我嘗試簡單地回答他道：「我們為任何由於遺傳因素而生病的個人或家庭，通過臨床評估、診斷及化驗為病人找出遺傳變異，以便進行治療、預防和家庭計劃等等。」5.39.217.77:8898: z' s! ~/ T) ]6 m ?. [& h
J; S+ p! E* h9 ]/ stvb now,tvbnow,bttvb「那麼你是做研究工作的嗎？」他問。
" c; @) n- C+ x& ~, ?+ k5.39.217.77:8898公仔箱論壇1 s" }+ n# j! W
「我是一個醫學遺傳科醫生，主要任務是為病人作臨床評估、診斷和遺傳諮詢。我們的團隊裏也有病理科醫生和科學家，他們的工作是在化驗室內做染色體、基因和生物化學各方面的檢測。我們共同努力為病患者找出遺傳問題，從而提供輔導。」
" `; V N4 `0 H1 ^公仔箱論壇tvb now,tvbnow,bttvb4 u$ t1 }1 v! K! Q* ]
從朋友臉上的表情看來，他仍摸不着頭腦，「你可告訴我你看的症有什麼類型和病例？」5 P f6 D) h& {% ]5 N- ?
7 C3 |6 t! E3 K3 K `! d5.39.217.77:8898暗藏基因變異
) C! i R7 V% [" m; A公仔箱論壇
5 W9 j5 v7 I, G, o2 T7 A" G5 ~tvb now,tvbnow,bttvb於是，我就着人生的「成人、生育和兒童」3個階段提供了以下的虛構病例作詳細解釋。
P$ P+ s8 D7 n. h
1 U- J+ |4 |7 g3 w" Xtvb now,tvbnow,bttvb: x0 O/ I, @! C8 z M! V+ O
" d+ ~" o U9 H' }3 o/ ^tvb now,tvbnow,bttvb成人病例：
: F! z+ c: U# ~" z公仔箱論壇, l, L) Q6 [/ R+ n8 m* D' K+ t2 @
例一：37歲的陳小姐最近知悉比她年長3歲的姊姊患了乳癌，剛接受了手術。她家裏有其他女士同樣患上乳癌，也有一位男士患了前列腺癌。她從網上獲悉 BRCA 1和BRCA 2的基因變異與這些癌症有關，於是她來診所進行了評估和基因測試，發現她的確暗藏了基因變異。她決定及早接受治療，以防癌症日後一發不可收拾。tvb now,tvbnow,bttvb9 z$ _) o2 L/ t) d6 V6 E& X2 Z
1 P2 s! A' |9 a7 n3 X! h8 s- O$ n
例二：何先生今年58歲，剛接受了一項動脈手術。心臟科醫手擔心他患了一種會遺傳至下一代的「馬凡氏綜合症 」（Marfan Syndrome）。他知道患這病的人要小心運動，因為大動脈組織容易撕裂。而他的25歲兒子天生活躍，喜好高運動量的活動。為了明白自己的病情，也為了愛兒的幸福，他決定接受基因測試。
+ ?9 f# k) w3 |( J' Q, l2 @: wTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。9 {( ?0 G0 i1 z) J2 B' f
例三：56歲的李女士近半年開始行路不穩，說話也不清楚，彈鋼琴有點力不從心的感覺。腦科醫生安排了電腦掃描，發覺她的小腦有輕度萎縮的現象。她依稀記得在鄉間的舅父也患了腦神經的病症。「難道這病會遺傳？」她想起29歲的愛子正在籌備婚禮。他雖然看來沒半丁點病，但她開始擔心自己的病會否遺傳給兒子和將來的孫兒。最後，她在遺傳科診所內一股腦兒把她的疑慮倒出來，也接受了基因測試。9 {& D9 `! Y6 L8 a4 |/ h$ {
_$ d/ k+ a/ c! ]
例四：數月前56歲的張先生患了心臟病，檢查後發覺多條心血管堵塞了，要接受「通波仔」手術。還好手術十分成功，大家都很高興，但很可惜，張先生翌日在醫院過身。據說是用藥的份量不當，血管又再堵塞。這件事情發生在海外，身在香港50歲的二弟馬上安排身體檢查，發覺自己也患了高膽固醇和初期冠心病，要用藥物治療。剛巧他從電視上看到某大學的研究發布，說很多他們這類病人吃的藥份量都不適當。他主動要求做一個遺傳評估，希望把藥物用得最好。他這種情況正是「藥物基因組學」（Pharmacogenomics）針對的範疇，臨床檢驗也日趨成熟，可以為病人提供較佳的治療方案了。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。( }9 o6 ?) H" T) c, o
! ]5 F: _& u) A' U5.39.217.77:8898例五：快38歲的何先生一向注重身體健康。睡得好、吃得好、勤於運動，也定期做身體檢查。什麼三高、脂肪肝、心血管病等都跟他沾不上邊。可是最近他的「球友」忽然在球場上昏倒。救活後醫生說是心肌有問題，大概與基因有關。何先生在網上發現有些心臟病與基因變異有關，普通體檢也未必容易查出。他要求做一個基因健康檢查，提供的資料也被證實有臨床實效。
7 m) M' i0 s" l6 v+ W# P$ w. u
5 S: q3 x) i, R公仔箱論壇生育階段：
) T' O; ^" Q3 I t7 Z0 i公仔箱論壇- [/ H" o S$ x
例六：小林快32歲，正想與青梅竹馬的表妹共結連理，忽然收到一位學醫的朋友的短訊，告誡他 「近親通婚」要注意「常染色體隱性遺傳病」的問題。由於表兄妹有一位共同的祖先，如果該祖先攜帶了一個有變異的隱性基因，兩表兄妹也有機會攜帶同一基因，他倆生孩子時每胎都有四分一機會有病。在香港其中一種最常見的隱性基因疾病就是地中海貧血症，其他較少見的也有上千種病症。所以近年也開展了所謂 Expanded Carrier Screening，為這類人士作一項較詳盡的隱性基因攜帶者檢測，好讓他們可以在婚前或產前多作計劃。小林和表妹有福了。tvb now,tvbnow,bttvb# S) ^8 p A \; I# ]- J/ U- P" b. v
5.39.217.77:8898- f( G4 C$ L+ d: m! l
揭開流產謎底8 y0 a& G* [4 y0 S* i
M& _8 C% f z" u- W例七：潘先生和太太結婚多年，膝下猶虛。潘太經歷數次自然流產後終於找到答案。原來潘先生的染色體有錯位的現象，引致胎兒的染色體有過多和缺失同時出現的情況，以致太太數次流產。為保下一胎順利，他們可以選擇進行「胚胎植入前基因診斷」（PGD），或者待胎兒十數周時作產前診斷。分別是前者較複雜和成本較高，而後者已經是十數周的胎兒，若需要進行人工流產時的考慮因素較多。
- z+ j9 G$ b8 P6 ]. y# `6 S+ d, ctvb now,tvbnow,bttvb5 j; K+ g2 T! D( ^$ G9 N5 v
兒童階段：
. Z$ K2 J& b4 n5.39.217.77:8898
% N: n/ q* Q. [3 K$ W$ }& d# I例八：許太太順利地生了一個女兒。可惜一直都長大得很慢，面容也有點異常，數月大時還開始患上癲癇，到一歲時確定了智力遲緩。一系列的染色體和基因測試證實她患上一種罕見遺傳病，醫學上只能提供支援性治療。可幸孩子的基因變異是原發性的，父母親並非攜帶者，他們若再生育，下一胎有同樣問題的機會也不大。
* X* j. W0 _$ _7 Q2 s% @公仔箱論壇8 Y5 F, N! z( E) e/ a2 w: N
朋友聽後大驚失色，問：「你剛才說的病症大部分都可在我家族內找到例子。我一直都身體良好，亦以為自己的DNA很優秀。其實看來我也有不少潛在風險。依你看來，我應該怎辦？」公仔箱論壇+ H2 l- b) X. h4 a8 n+ p
) v a9 q) W$ }; w, l" Q5.39.217.77:8898我答他：「你也不需惶恐。最好來一個遺傳評估，有需要時進行一些基因測試吧！」 |
發表於 2017-9-22 05:12 AM
| 
