健康醫療／記者郭庚儒報導 A& n1 {3 i b. ]0 i- O) x
& o6 J4 v/ \/ P- Q! FTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。13歲的家樺，1歲3個月大時突然全身抽筋，家長以為是感染腸病毒，導致熱痙攣、癲癇；就醫檢查意外發現，她的腦部、心臟、腎臟佈滿腫瘤，身上也有白斑，確診為罕見的結節硬化症。5.39.217.77:88984 {; \* m1 M( ?1 Z! s+ _/ s/ D7 g
tvb now,tvbnow,bttvb# |3 u( r" Y, a" l I, ?
發生率萬分之一
8 v! P7 v9 X+ H4 r% b' J公仔箱論壇結節硬化症是一種罕見疾病，發生率約萬分之一。台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆指出，結節硬化症是TSC1、TSC2基因變異所導致的疾病，3分之1為父母遺傳，3分之2是自體突變，生長細胞有如暴衝般無法煞車，以致身上多處器官長出一般稱為「結節」的小腫瘤。
+ V) j8 m) i3 b2 l. }公仔箱論壇公仔箱論壇; Y5 n* v9 k8 Y; J; H
症狀易忽略5.39.217.77:8898% S% h; K1 g' d. e. p. T
「症狀易忽略，卻病情嚴重。」陳沛隆醫師強調，9成5的結節硬化症為皮膚病灶，如血管纖維瘤、白斑，而結節多是良性腫瘤，但病灶發生在腦部可能造成癲癇、影響智力及身體成長；發生在肺臟會造成咳血、氣胸；發生在腎臟則造成腎功能低下、出血，嚴重甚至需要洗腎。) r {$ ~! }3 O; I( j# U/ I/ {
+ ]1 T( ^* Q/ e/ C# U
近2千人未確診5.39.217.77:8898) @% S# I- Z. ^0 c. ^2 r* s# u
陳沛隆醫師表示，目前全台僅有500多人患者確診，還有近2000人不知自身罹病，直到腫瘤變大引發氣胸、腎水腫等，甚至危及性命都為時已晚，建議有類似徵兆就要及早治療。另外，他建議，若有生育需求，可透過產前基因篩檢，不必擔心生下罕病寶寶。 |
發表於 2016-5-19 06:44 AM
| 
