健康醫療／記者郭庚儒報導
( n8 }6 e8 y8 }+ e Y& ?5.39.217.77:8898 ?% g' }4 `6 A* y4 Y8 [# ]
一名4歲女童，出生2個月大開始，皮膚出現蕁麻疹，還伴隨高燒，後續又併發虹彩炎、關節炎，甚至影響智力發展，家長前後帶至小兒科、皮膚科、眼科、骨科就診，終於透過基因檢測確診為「Cryopyrin相關週期性症候群」（CAPS），此個案為全台首例。
& y6 l; u! U- e5 g
3 r. C, X' `+ \& S發生率僅百萬多之0.5
0 A, n- b8 B/ N. b收治個案的台大醫院小兒過敏免疫科主任楊曜旭表示，CAPS是一種基因突變的罕見自體發炎疾病，與NLRP3基因變異導致後續造成介白素IL-1 β的過度產生相關。根據國外資料統計，發生率僅百萬多之0.5，這是國內首起病例。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。# z- x( p0 v7 W5 a* G& K
5.39.217.77:8898# p, A4 Y$ n" d6 |( L$ n/ c
藥費昂貴 如今有健保給付公仔箱論壇8 b( K% I* Z3 w' V( \# _# d* {
楊曜旭指出，女童2歲大才開始就醫，至各科就診約1年多時間，曾經使用類固醇、免疫製劑、生物製劑等治療，但全身性發炎症狀始終未改善，最後透過基因檢測確診罹患CAPS，及時使用人類單株抗體注射劑治療，症狀立即緩解，所幸此針劑有健保給付，一劑高達42萬、每2個月打一次，不然家屬恐怕無法負擔。
* A; h9 O& Q0 J' j7 c+ K8 j' @! x2 e公仔箱論壇5.39.217.77:88985 ~& Z* I2 a6 c; g
基因檢測精準診斷tvb now,tvbnow,bttvb) L% L; @- \3 \# U) z1 H
楊曜旭強調，CAPS好發於幼童，患者的器官、關節、神經系統等都可能發炎，嚴重恐造成全身器官衰竭致死，現在透過精確的基因檢測診斷，可使患者得以脫離死亡威脅，並改善生活品質。 |
發表於 2016-4-27 12:09 PM
| 
