健康醫療／記者郭庚儒報導tvb now,tvbnow,bttvb( h1 e: C |7 r J6 S" J5 J
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一名4歲女童，出生2個月大開始，皮膚出現蕁麻疹，還伴隨高燒，後續又併發虹彩炎、關節炎，甚至影響智力發展，家長前後帶至小兒科、皮膚科、眼科、骨科就診，終於透過基因檢測確診為「Cryopyrin相關週期性症候群」（CAPS），此個案為全台首例。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。% C# _9 n# O5 J9 X0 K+ p
9 S3 j7 p5 p& }8 g1 M4 R3 s發生率僅百萬多之0.5tvb now,tvbnow,bttvb- R! U* v% s# ?7 Y) W; A
收治個案的台大醫院小兒過敏免疫科主任楊曜旭表示，CAPS是一種基因突變的罕見自體發炎疾病，與NLRP3基因變異導致後續造成介白素IL-1 β的過度產生相關。根據國外資料統計，發生率僅百萬多之0.5，這是國內首起病例。7 M* Z) R' K9 `' |6 O
; u. h9 H* |2 x" D6 {3 ]3 Q& |藥費昂貴 如今有健保給付tvb now,tvbnow,bttvb* W# ~7 Q( W8 d1 E+ i+ P
楊曜旭指出，女童2歲大才開始就醫，至各科就診約1年多時間，曾經使用類固醇、免疫製劑、生物製劑等治療，但全身性發炎症狀始終未改善，最後透過基因檢測確診罹患CAPS，及時使用人類單株抗體注射劑治療，症狀立即緩解，所幸此針劑有健保給付，一劑高達42萬、每2個月打一次，不然家屬恐怕無法負擔。5 m: K p+ X! Q/ B" G: r* c- {
* b& G! o7 M* z0 B公仔箱論壇基因檢測精準診斷
% _7 C0 {7 x4 m楊曜旭強調，CAPS好發於幼童，患者的器官、關節、神經系統等都可能發炎，嚴重恐造成全身器官衰竭致死，現在透過精確的基因檢測診斷，可使患者得以脫離死亡威脅，並改善生活品質。 |
發表於 2016-4-27 12:09 PM
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