[健康資訊] 熱痙攣以為腸病毒 竟是罕病結節硬化症

timmychoo

健康醫療／記者郭庚儒報導公仔箱論壇* _6 A$ f5 }" n% N2 |

) `: R7 S. D7 Z! X- |5.39.217.77:889813歲的家樺，1歲3個月大時突然全身抽筋，家長以為是感染腸病毒，導致熱痙攣、癲癇；就醫檢查意外發現，她的腦部、心臟、腎臟佈滿腫瘤，身上也有白斑，確診為罕見的結節硬化症。公仔箱論壇. \1 ?0 `/ c- E  l/ k1 |
5.39.217.77:88985 e2 X/ |2 V; s  E. C3 a
發生率萬分之一tvb now,tvbnow,bttvb# x# D1 w" p3 S. d# E
結節硬化症是一種罕見疾病，發生率約萬分之一。台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆指出，結節硬化症是TSC1、TSC2基因變異所導致的疾病，3分之1為父母遺傳，3分之2是自體突變，生長細胞有如暴衝般無法煞車，以致身上多處器官長出一般稱為「結節」的小腫瘤。
& f8 H- L5 J" @7 S( z6 G4 h
# R& Q  v, Z5 n8 F5 H5 [公仔箱論壇症狀易忽略
$ E  V+ k9 u( g, y' S「症狀易忽略，卻病情嚴重。」陳沛隆醫師強調，9成5的結節硬化症為皮膚病灶，如血管纖維瘤、白斑，而結節多是良性腫瘤，但病灶發生在腦部可能造成癲癇、影響智力及身體成長；發生在肺臟會造成咳血、氣胸；發生在腎臟則造成腎功能低下、出血，嚴重甚至需要洗腎。
, q% H" U- T) b4 d6 V# F$ l; NTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
8 P& _6 p* n/ s' A5.39.217.77:8898近2千人未確診
9 W2 H1 W) ~" v1 p, b1 M& M3 r$ STVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。陳沛隆醫師表示，目前全台僅有500多人患者確診，還有近2000人不知自身罹病，直到腫瘤變大引發氣胸、腎水腫等，甚至危及性命都為時已晚，建議有類似徵兆就要及早治療。另外，他建議，若有生育需求，可透過產前基因篩檢，不必擔心生下罕病寶寶。