過往，婦女透過體外人工受孕（IVF）未必一定成功。隨着胚胎植入前遺傳篩選（Pre-Implantation Genetic Screening，簡稱PGS）的技術日漸成熟和進步，令受孕率得以提高，胎兒異常的情況大大減低，為不少難以生育的父母給予支持。
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% s+ G4 [ Z8 b( b正常人體有23對染色體。當胚胎的染色體數目出現異常或排序缺失，便會令胎兒發育過程出現錯誤，在醫學上稱之為「非整倍體」的染色體數目異常。這些異常情況可以源自卵子、精子或胚胎自身的生長過程中出現錯誤。最為人熟悉的便是唐氏綜合症，當中第21對染色體出現多一條染色體。胚胎異常亦會提高孕婦流產的機會。
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隨着孕婦年齡增加，其卵子出現異常的機率亦會提高，以致胎兒染色體數目出現異常的情況也會上升。35歲以下的孕婦，其胎兒出現染色體數目異常的機率約為25%；若40歲以上才懷孕，出現異常的機率則超過80%。正因如此，無論是自然懷孕或體外受孕，其成功率都會隨女性年紀漸增而下降；即使成功懷孕，流產機會亦會遠高於年輕孕婦。另外，有研究顯示，曾經流產或多次進行體外人工受孕但失敗的婦女，出現「非整倍體」染色體異常的機率也會增加。
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$ H) }' `0 O$ D+ h/ r現代人生活繁忙，不少新婚夫婦都傾向遲生育，故此不育的問題亦更加顯著，即使有體外人工受孕（IVF）的幫助，亦未必一定成功。3 C6 q" _! F( \3 m; z
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上世紀八十年代，胚胎植入前基因診斷/篩選（PGD/PGS）已用於輔助體外人工受孕當中。PGS能篩選特定基因遺傳疾病，協助醫生挑選健康正常的胚胎，植回母體。
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4 k/ o) G* e# F' _5.39.217.77:8898胎兒的成長乃源於卵子受精，然後發展成為胚胎。受精後的第5至6天，胚胎會分裂成為未來的胎盤和未來的胎兒細胞。tvb now,tvbnow,bttvb" i% |' |# A. Z2 {9 D
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以往的PGS技術是於胚胎開始培植後第3天，即胚胎約有6至8個細胞時，抽取1至2個細胞作活檢和化驗。然而，由於當時所有細胞的外觀相同，故未能辨別出哪些細胞將生長成胚胎。因此，活檢後，胚胎的存活率平均減少20%。再者，雖然23對染色體都可能出現異常，但以往活檢只針對其中幾對染色體（主要是可能導致畸胎或小孩發育異常的染色體），其餘染色體可能有未知的異常情況，人工受孕的成功率因而受影響。故此，研究未顯示早期的PGS有助提高人工受孕的成功率。
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# C5 |/ W, w: B, Otvb now,tvbnow,bttvb然而，近年PGS技術有新發展，活檢可延至囊胚期（第五天或以後）進行。此時，我們已能準確區分即將生長成胎兒的細胞（內層細胞），以及成為胎盤（滋胚層）的細胞。5 v1 \; @$ d7 G; \0 a
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專業人員會在顯微鏡下，使用激光在胚胎外層鑽一小孔，取走表面滋胚層的細胞檢測，過程中不會觸碰內層細胞，以減少胚胎潛在受損的機會；同時，我們能安心地取走更多細胞檢驗，令測試更準確。接着，胚胎會被「玻璃化冷凍」，直至得知化驗結果為止。正常的胚胎則隨之解凍而進入體外人工受孕的下一個程序。- p; Z/ ]+ C8 c( I3 Y
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高齡婦受惠
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隨着PGS的技術進步，我們可以突破過往的限制，選出健康的胚胎，而且，活驗的基因化驗亦已涵蓋全部23對染色體，測試染色體數目異常（非整倍體）的準確度亦高達95%。
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$ b8 x b/ J; M& E! v/ U; cPGS胚胎植入前遺傳檢查應可受惠於：公仔箱論壇9 e! ^/ J" M. i/ n) Y/ b1 q
4 F' f# [ v- t7 @1.較高齡的孕婦（35歲以上）；
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5 N/ o- O9 u' m3 D/ @- K! D a- x% S公仔箱論壇2.曾多次流產的婦女；
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7 \, R- y/ c9 U( Stvb now,tvbnow,bttvb3.曾多次接受體外人工受孕但失敗的婦女；tvb now,tvbnow,bttvb* J( o( r* C- P- a/ Z) W. U
3 e+ v2 O/ w- r1 z4.染色體移位；tvb now,tvbnow,bttvb3 O% k3 I r7 v: w) i' ^- k- ]
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5.有家族遺傳病歷、希望預先為胎兒作特定遺傳病檢測的夫婦 ；公仔箱論壇3 A; M8 |: X. y- ^- w% `! x: V# L
0 R6 \8 M% z5 j5.39.217.77:88986.子女患有染色體異常疾病，希望避免第二胎出現同樣情況的夫婦。
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現時，PGS的檢測費用較昂貴，這可能會令部分夫婦卻步，檢測過程中，也有機會損壞胚胎。另外，胚胎活檢過程中，亦可能會受到鑲嵌現象（Mosaicism）所影響。鑲嵌現象是指單一受精卵發育而成的同一個肧胎中，出現2個或以上不同基因的細胞，這有機會只在滋胚層的細胞出現，而內層細胞還可以是正常的，最終或會導致要放棄一些能夠發育的胚胎。
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) M, ], ?" n7 W不過，近年多份研究均顯示，以PGS輔助體外人工受孕的女士，她們的胚胎植入成功率顯著增加。與此同時，由於要植入多過一個胚胎的需要減低，故此可以減低懷有多胞胎和流產的機會。新的PGS技術，也令開始培植和受孕之間的時間縮短，所以我們也毋須浪費時間培養和植入已知而不可能發育的胚胎。 |
發表於 2017-4-23 01:18 PM
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