最近，一位新朋友拿着我的名片看了半天，抬頭問我：「醫學遺傳科究竟做什麼的？」
& B n* R6 V$ b6 l2 `TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
K+ R7 X) {, q3 Q$ ?我嘗試簡單地回答他道：「我們為任何由於遺傳因素而生病的個人或家庭，通過臨床評估、診斷及化驗為病人找出遺傳變異，以便進行治療、預防和家庭計劃等等。」
+ V) m7 f: S( C$ I! A5.39.217.77:88984 R4 p5 Z! ?8 I4 J5 ?5 r# N
「那麼你是做研究工作的嗎？」他問。1 O5 }% y' T0 _) k; S
5.39.217.77:88986 p6 v g z+ V5 s1 C6 f4 z
「我是一個醫學遺傳科醫生，主要任務是為病人作臨床評估、診斷和遺傳諮詢。我們的團隊裏也有病理科醫生和科學家，他們的工作是在化驗室內做染色體、基因和生物化學各方面的檢測。我們共同努力為病患者找出遺傳問題，從而提供輔導。」
* N A0 I0 O/ o0 d$ O2 Y% ~5 _* a2 `) ctvb now,tvbnow,bttvbtvb now,tvbnow,bttvb( o: g. k. S, u' K) }$ h
從朋友臉上的表情看來，他仍摸不着頭腦，「你可告訴我你看的症有什麼類型和病例？」tvb now,tvbnow,bttvb( J0 L q6 t' f- q
( F& Y8 }, v3 |" c! F- [$ B _* l暗藏基因變異4 y5 W0 G+ \ `& J! A: O" |
: e# D- C2 s+ T! A' S' }於是，我就着人生的「成人、生育和兒童」3個階段提供了以下的虛構病例作詳細解釋。
7 Z8 @- X% |- x! {3 v5 } e! mTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。5.39.217.77:8898/ M% \, o, a+ |! T# Q- Y
! c _) f3 H# O: F0 d0 r) b; V
2 H1 c6 C. o8 u% Q6 h. Htvb now,tvbnow,bttvb成人病例：
9 I0 [* j, w; T
2 `7 }* S! X$ V* m8 STVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。例一：37歲的陳小姐最近知悉比她年長3歲的姊姊患了乳癌，剛接受了手術。她家裏有其他女士同樣患上乳癌，也有一位男士患了前列腺癌。她從網上獲悉 BRCA 1和BRCA 2的基因變異與這些癌症有關，於是她來診所進行了評估和基因測試，發現她的確暗藏了基因變異。她決定及早接受治療，以防癌症日後一發不可收拾。tvb now,tvbnow,bttvb/ X i$ \( g, X
& K, \: b" n2 G公仔箱論壇例二：何先生今年58歲，剛接受了一項動脈手術。心臟科醫手擔心他患了一種會遺傳至下一代的「馬凡氏綜合症 」（Marfan Syndrome）。他知道患這病的人要小心運動，因為大動脈組織容易撕裂。而他的25歲兒子天生活躍，喜好高運動量的活動。為了明白自己的病情，也為了愛兒的幸福，他決定接受基因測試。0 C- O0 S" G$ q( O
. U; M5 a$ r v: ?: p9 U
例三：56歲的李女士近半年開始行路不穩，說話也不清楚，彈鋼琴有點力不從心的感覺。腦科醫生安排了電腦掃描，發覺她的小腦有輕度萎縮的現象。她依稀記得在鄉間的舅父也患了腦神經的病症。「難道這病會遺傳？」她想起29歲的愛子正在籌備婚禮。他雖然看來沒半丁點病，但她開始擔心自己的病會否遺傳給兒子和將來的孫兒。最後，她在遺傳科診所內一股腦兒把她的疑慮倒出來，也接受了基因測試。
( N8 C& i# `$ k, @# U8 W5.39.217.77:8898% E2 C4 M( `3 w6 q/ R" r
例四：數月前56歲的張先生患了心臟病，檢查後發覺多條心血管堵塞了，要接受「通波仔」手術。還好手術十分成功，大家都很高興，但很可惜，張先生翌日在醫院過身。據說是用藥的份量不當，血管又再堵塞。這件事情發生在海外，身在香港50歲的二弟馬上安排身體檢查，發覺自己也患了高膽固醇和初期冠心病，要用藥物治療。剛巧他從電視上看到某大學的研究發布，說很多他們這類病人吃的藥份量都不適當。他主動要求做一個遺傳評估，希望把藥物用得最好。他這種情況正是「藥物基因組學」（Pharmacogenomics）針對的範疇，臨床檢驗也日趨成熟，可以為病人提供較佳的治療方案了。
! D5 e1 y$ K! ^/ X7 nTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。$ q% A, H- G) o. _' ]7 p t0 T
例五：快38歲的何先生一向注重身體健康。睡得好、吃得好、勤於運動，也定期做身體檢查。什麼三高、脂肪肝、心血管病等都跟他沾不上邊。可是最近他的「球友」忽然在球場上昏倒。救活後醫生說是心肌有問題，大概與基因有關。何先生在網上發現有些心臟病與基因變異有關，普通體檢也未必容易查出。他要求做一個基因健康檢查，提供的資料也被證實有臨床實效。* p( y. E' U% V. p3 P, t
tvb now,tvbnow,bttvb9 ^4 j6 b0 _1 P
生育階段：5.39.217.77:8898& K8 i5 s0 W9 d- ]
$ F: E% ^+ T1 _" |0 V) }
例六：小林快32歲，正想與青梅竹馬的表妹共結連理，忽然收到一位學醫的朋友的短訊，告誡他 「近親通婚」要注意「常染色體隱性遺傳病」的問題。由於表兄妹有一位共同的祖先，如果該祖先攜帶了一個有變異的隱性基因，兩表兄妹也有機會攜帶同一基因，他倆生孩子時每胎都有四分一機會有病。在香港其中一種最常見的隱性基因疾病就是地中海貧血症，其他較少見的也有上千種病症。所以近年也開展了所謂 Expanded Carrier Screening，為這類人士作一項較詳盡的隱性基因攜帶者檢測，好讓他們可以在婚前或產前多作計劃。小林和表妹有福了。
- B7 R+ s$ h/ n1 _0 C+ @ `' Y& h$ g- L
揭開流產謎底
6 Q2 N& {5 |/ K, x0 _% N9 [2 btvb now,tvbnow,bttvb; q8 y, y: x5 T3 i7 f
例七：潘先生和太太結婚多年，膝下猶虛。潘太經歷數次自然流產後終於找到答案。原來潘先生的染色體有錯位的現象，引致胎兒的染色體有過多和缺失同時出現的情況，以致太太數次流產。為保下一胎順利，他們可以選擇進行「胚胎植入前基因診斷」（PGD），或者待胎兒十數周時作產前診斷。分別是前者較複雜和成本較高，而後者已經是十數周的胎兒，若需要進行人工流產時的考慮因素較多。公仔箱論壇6 F9 ?7 A& T' C B
" j& c0 c8 z5 M9 g) K$ H
兒童階段：
; N/ R- j+ X. [( |4 ~8 o5.39.217.77:8898公仔箱論壇7 U6 x' M b# V* m9 d4 G
例八：許太太順利地生了一個女兒。可惜一直都長大得很慢，面容也有點異常，數月大時還開始患上癲癇，到一歲時確定了智力遲緩。一系列的染色體和基因測試證實她患上一種罕見遺傳病，醫學上只能提供支援性治療。可幸孩子的基因變異是原發性的，父母親並非攜帶者，他們若再生育，下一胎有同樣問題的機會也不大。5.39.217.77:88982 U \+ S4 V& q, B9 g# U$ n
5.39.217.77:8898# d& l6 B* P* q8 V( j3 Z4 Z
朋友聽後大驚失色，問：「你剛才說的病症大部分都可在我家族內找到例子。我一直都身體良好，亦以為自己的DNA很優秀。其實看來我也有不少潛在風險。依你看來，我應該怎辦？」8 r9 c$ ^8 ]3 _0 B m6 j( U; t
公仔箱論壇, F; I% m+ E! e# i* y; w+ o& ]
我答他：「你也不需惶恐。最好來一個遺傳評估，有需要時進行一些基因測試吧！」 |
發表於 2017-9-22 05:12 AM
| 
