撰文：許祺安出版：2025-10-30
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2023年，河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世，年僅34歲的媽媽傷心到滿頭白髮。tvb now,tvbnow,bttvb- [ Y, H P6 b e
- c" P1 d3 x) ytvb now,tvbnow,bttvb兩年來，媽媽每隔十天半個月都要去看孩子的墓地一次，「媽媽一直都在」，近日她又再度去孩子的墓地親吻墓碑，讓許多網民為之落淚，有網民留言表示，「你只是來了這個世界三年，但你媽媽愛了你一輩子。」
5 A! H! X3 Y c5 N8 }0 p1 n5.39.217.77:8898TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。( h5 o+ F/ @% p. S+ y! C$ j
; ]; j) }: y, x2 {* S( ~: d& x1 O5.39.217.77:8898河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世。
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& A( p5 @3 ^) t% u5 M/ H {$ {孩子患「ARX基因5號外顯子缺失」母親一夜白頭4 S C! [9 ?: x' V' P! N
據2024年的報道，「橘寶」媽媽透露，她的孩子患有一種罕見的疾病，從出生到離世僅僅存活了三年，儘管產檢時一切正常，但孩子出生後不久就發病了。% B& }& b! n( L$ G4 z$ w3 `+ U
& m9 Y) G% k( n5 p& }& D# Q3 p" cTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。「橘寶」媽媽說，2021年的6月，在鄭大三附院檢測出來，孩子患上了罕見病。「當時我感到絕望，因為孩子ARX基因5號外顯子缺失，這是一種神經發育性罕見病，發病率極低，國內尚無確切治療方案。」
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2 {1 O2 G. u) @+ ^7 ]橘寶媽媽為了孩子四處奔波。（影片截圖）
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為了挽救孩子的生命，「橘寶」媽媽帶著孩子四處求醫，打針吃藥、吸氧霧化、鼻飼管餵食，無數個日日夜夜的牽掛，很快讓「橘寶」媽媽這個90後變得滿頭白髮。2023年4月1日，「橘寶」病情惡化，在南陽去世。公仔箱論壇/ L7 Y, c7 `* I
9 r3 e d1 X8 x9 D; X6 ]( |- P5.39.217.77:8898「橘寶」媽媽說，孩子剛走的時候，她幾乎每天都在陵園待著。「現在我要為家人振作起來」，她表示，現在能為自己做的事情，就是調整自己的精神狀態，因為自己不僅是「橘寶」的媽媽，同時「還是我自己」。網友也勸她放下悲痛，好好生活。
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' a% n0 |+ D4 p: M w34歲的母親已經滿頭白髮。（影片截圖）
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世界衛生組織將患病人數佔總人口0.065%到0.1%的疾病定義為罕見病。由於病種多、人口基數大，罕見病在中國患者數量眾多，並不「罕見」。
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根據世界衛生組織的報道，目前全球已知的罕見病超過7000種。2018年中國公佈了第一批罕見病目錄，2023年中國公佈了第二批目錄，截至目前，目錄內已包含了207個罕見病種。
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; m- ^0 b1 x( g) O公仔箱論壇在中國，共有480多家的醫院登記了共計78萬多例的罕見病病例，預計有超過2000萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，約70%在兒童期發病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。5.39.217.77:8898 [& P. U/ ]3 J+ h# W6 [
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長期以來，罕見病面臨著病情重、確診難、治療難、費用高等難題。2023年醫保目錄調整結果中，中國共有15種罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16個罕見病病種。此前，已有73種罕見病藥物納入醫保。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。) q1 O2 t+ _7 E- c8 Y- H6 G* e
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據了解，罕見病大多數是單基因病，很多罕見病在家族中是首例，因此專家建議，預防罕見病的有效途徑，是積極推進孕前相關篩查。如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，在懷孕的時候，就可以做胎兒的產前診斷。; L1 |+ ?/ K O6 ]8 Y9 }! u v
! ?6 r$ g4 }' N; V' ?, L除了產前診斷，專家還認為，早期診斷對罕見病患者至關重要，具有特別高的臨床和治療價值。
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$ E$ p. z1 F5 B" Ftvb now,tvbnow,bttvb網民點睇：TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。 z$ ~# T: g4 ? Z
- D5 c! o- ]; P" P- g* o# ~1 s) I' jTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。太令人痛心了。希望媽媽能夠堅強，讓這份哀傷成為力量，繼續治癒這個世界。) ^5 X& }! q1 O0 K( t% l" n
這是最深的愛，最深的哀愁。歲月不居，時節如流，不願忘記的，是那無盡的思念和愛。6 w. ~* I; x, A: a+ D3 ^8 P
你只是來了三年，媽媽愛了你一輩子。公仔箱論壇/ Z+ ?) C4 l8 o1 M; l# T% |
6 W* l+ w# Z5 z: _點擊以下連接看Youtube 影片
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發表於 2025-11-5 11:53 AM
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