健康醫療／記者曾正豪報導5.39.217.77:8898" F w. y; X, N1 ]; i; v# q
! o8 z3 u" S$ @( U. R公仔箱論壇) }5 G% B9 h6 `8 R) l) U& q: F
, w$ {' W7 ~- O- @/ \/ o+ \ G- [( w公仔箱論壇嬰兒反覆濕疹、血便或感染好不了，爸媽可能要提高警覺！陳小叡小弟弟出生1個月陸續有血便，莫名瘀青和反覆感染，2歲前幾乎每周跑醫院；3歲時，爸媽更被預告5歲要割脾臟！原來陳小弟是原發性免疫缺陷病(PIDD)之一的歐德里症候群(WAS,Wiskott-Aldrich症候群)，透過臍帶血移植，陳小弟不用割脾臟，不再滿身瘀青，也不用夜夜跑急診。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。; x$ Q( e- M" O5 A: Y
, l; \$ C! w6 B$ W {
經常血便和莫名瘀青
" T. o5 r: w3 T" A' @7 B, l& Rtvb now,tvbnow,bttvb
7 Z" b5 Y! N, [2 M. E那句「割脾臟」一直陳媽媽在耳邊揮之不去，陳媽媽說，「小叡出生1個月內陸陸續續有血便，手上有出血點，很小就進醫院的保溫室；甚至去學游泳，腳一拍到水，腳背上都是瘀血瘀青，甚麼運動都不能做。各大醫院都帶他去看過了，做過很多檢查，類標靶藥物也吃了，骨髓也沒問題，但原因仍不明。」
# L/ u2 y" R& k j# y2 ITVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
& r. q; j, D, Z0 }( d3 z3 Q0 x% Z回顧臍帶血移植前，到處去找醫生，2歲前幾乎每周跑醫院，陳媽媽說，「產前所有檢查都有做，而且都正常，當時還沒有基因檢測。無數個夜晚我們抱著他跑急診室…真的非常沮喪，我甚麼都做了，為什麼他還是生病…」
. [" v4 \% y- I3 z/ F+ W/ O$ C y公仔箱論壇5.39.217.77:8898- e$ y& E- v" p3 R3 U, V
X染色體WAS基因突變
+ K1 Q/ l8 b, L; ]. Ztvb now,tvbnow,bttvb @: l4 T" I1 R8 S9 F8 I
收治此個案的臺中榮總兒童血液腫瘤科黃芳亮主任表示，陳小弟弟致病原因是位於X染色體（Xp11.2-11.23）的WAS基因突變，先前經常感染，移植後已超過一年，追蹤有問題的基因已經沒問題，為臺中榮總WAS臍帶血移植的首例。
& C- I6 Z9 U9 \, H$ L3 l; Y2 G' t, ~公仔箱論壇
. o) |' u2 L/ l8 A8 u o5 j/ v5.39.217.77:8898臍帶血幹細胞可用於血液疾病，但臍帶血其實還能用於免疫缺陷、先天代謝方面的疾病，黃芳亮主任指出，治療方式與時俱進，可能5年前還沒有，而5年後已有新技術，當突變基因無法矯正時，可改用置換方式，國外已有許多案例，像是美國杜克大學等移植醫學中心，除了癌症治療之外，還有一大部分是先天免疫和代謝方面的疾病。5.39.217.77:8898/ W0 d4 \% \0 q+ p; b8 V
, B6 A8 E; g3 T確診當下眼淚奪眶而出公仔箱論壇$ [" U3 K7 p# ]; G. {" s7 _
5.39.217.77:8898- M0 O3 D- D4 t) u& L4 @" Y" B
確診當下，陳媽媽忍耐5年的眼淚不禁奪眶而出，由衷感謝中榮團隊用基因檢測為孩子找到確診相當不易的病因，後來在臍帶血資料庫成功找到HLA6/6吻合的臍帶血，而家長也願意提供，更令他們喜出望外！ |
發表於 2018-8-4 09:37 AM
| 
