「核醣核酸排列序」所帶的「遺傳訊息」會在細胞核內的酵素中轉錄而成「訊息RNA」,「訊息RNA」再在細胞質內會轉譯成「蛋白質」,若然帶有「蛋白質訊號」的基因發生「變異」,就會可能無法製造足夠份量的正常蛋白質,或只是製造出帶有異常功能的蛋白質,變成異常遺傳表徵;
2 d* o) X! f; n4 A若然這個變異的基因是位於「體染色體」上時,當其中一份基因變成缺失,而另外一份基因仍可能製造出足夠的正常蛋白質,則這種異變就不會帶有明顯的臨床症狀,稱為「隱性遺傳疾病」;. O" k5 S8 B- {6 ^7 M7 H, Z+ R
例如 : 子代帶有一份不論是遺傳自父親或母親的異常基因,則即使沒有出現病徵,但子代仍平均有50%機率會再將異常基因遺傳給下一子代,或在以後的子代造成異常的表徵;9 F0 p) r F8 D4 @$ P9 B9 o
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