撰文：許祺安出版：2025-10-30
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2 H% G( }4 P: U2023年，河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世，年僅34歲的媽媽傷心到滿頭白髮。0 S7 a. u0 R" R) e
$ K9 c. }, J1 k, WTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。兩年來，媽媽每隔十天半個月都要去看孩子的墓地一次，「媽媽一直都在」，近日她又再度去孩子的墓地親吻墓碑，讓許多網民為之落淚，有網民留言表示，「你只是來了這個世界三年，但你媽媽愛了你一輩子。」
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; [: G! A' z# X- ^ c0 R `+ G河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世。
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2 b+ Y/ y" t* @- {( W! v# K5.39.217.77:8898孩子患「ARX基因5號外顯子缺失」母親一夜白頭5.39.217.77:8898! @+ e5 i7 |. M1 ?" A. N
據2024年的報道，「橘寶」媽媽透露，她的孩子患有一種罕見的疾病，從出生到離世僅僅存活了三年，儘管產檢時一切正常，但孩子出生後不久就發病了。
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, @' l8 j9 W1 `$ I, k. x# A「橘寶」媽媽說，2021年的6月，在鄭大三附院檢測出來，孩子患上了罕見病。「當時我感到絕望，因為孩子ARX基因5號外顯子缺失，這是一種神經發育性罕見病，發病率極低，國內尚無確切治療方案。」
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; s1 g7 d% ~2 Y5.39.217.77:8898橘寶媽媽為了孩子四處奔波。（影片截圖）
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為了挽救孩子的生命，「橘寶」媽媽帶著孩子四處求醫，打針吃藥、吸氧霧化、鼻飼管餵食，無數個日日夜夜的牽掛，很快讓「橘寶」媽媽這個90後變得滿頭白髮。2023年4月1日，「橘寶」病情惡化，在南陽去世。
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「橘寶」媽媽說，孩子剛走的時候，她幾乎每天都在陵園待著。「現在我要為家人振作起來」，她表示，現在能為自己做的事情，就是調整自己的精神狀態，因為自己不僅是「橘寶」的媽媽，同時「還是我自己」。網友也勸她放下悲痛，好好生活。 K/ Z; g3 V& j
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/ |$ U- J0 C" R4 @2 F/ p4 t) K9 I34歲的母親已經滿頭白髮。（影片截圖）tvb now,tvbnow,bttvb4 B; K1 Z* A6 B2 g7 z9 x
, O" _& R6 |: i" w, f公仔箱論壇世界衛生組織將患病人數佔總人口0.065%到0.1%的疾病定義為罕見病。由於病種多、人口基數大，罕見病在中國患者數量眾多，並不「罕見」。公仔箱論壇0 u: _* s2 x9 Z- E: F7 O
$ o Z5 g# k; u4 p6 Y$ W根據世界衛生組織的報道，目前全球已知的罕見病超過7000種。2018年中國公佈了第一批罕見病目錄，2023年中國公佈了第二批目錄，截至目前，目錄內已包含了207個罕見病種。
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8 b- |0 A0 Q9 T( ]+ c9 u" n4 r- S在中國，共有480多家的醫院登記了共計78萬多例的罕見病病例，預計有超過2000萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，約70%在兒童期發病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。
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) ?0 p, i( c( c* Q" O9 x5 {( x$ G長期以來，罕見病面臨著病情重、確診難、治療難、費用高等難題。2023年醫保目錄調整結果中，中國共有15種罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16個罕見病病種。此前，已有73種罕見病藥物納入醫保。
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據了解，罕見病大多數是單基因病，很多罕見病在家族中是首例，因此專家建議，預防罕見病的有效途徑，是積極推進孕前相關篩查。如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，在懷孕的時候，就可以做胎兒的產前診斷。
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& P; G/ z/ |6 I/ t: }tvb now,tvbnow,bttvb除了產前診斷，專家還認為，早期診斷對罕見病患者至關重要，具有特別高的臨床和治療價值。5.39.217.77:88985 x8 J! Q# x1 G! Y. h
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網民點睇：2 ]8 k3 o3 b$ C; c1 W
3 y# D8 R n. j: k( e9 L" P公仔箱論壇太令人痛心了。希望媽媽能夠堅強，讓這份哀傷成為力量，繼續治癒這個世界。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。) r+ V9 D- b, z( ^% Y
這是最深的愛，最深的哀愁。歲月不居，時節如流，不願忘記的，是那無盡的思念和愛。
) F: M: B/ f/ _+ P; D你只是來了三年，媽媽愛了你一輩子。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。5 L8 h1 ~$ d a; n
. ] M% s1 [' k. DTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。點擊以下連接看Youtube 影片
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