最近，一位新朋友拿着我的名片看了半天，抬頭問我：「醫學遺傳科究竟做什麼的？」/ k- j$ Y/ k6 }/ a4 Z5 R7 q' d
: @( O' | J& S* _7 K( r0 \公仔箱論壇我嘗試簡單地回答他道：「我們為任何由於遺傳因素而生病的個人或家庭，通過臨床評估、診斷及化驗為病人找出遺傳變異，以便進行治療、預防和家庭計劃等等。」5.39.217.77:8898& X& [/ Z, c. g. {& B, ?0 L
6 l* Q2 U- ]- V! _9 l
「那麼你是做研究工作的嗎？」他問。公仔箱論壇3 y ~* @; I) I' J8 p
2 Z. @9 x# ]8 K+ U4 ?6 W「我是一個醫學遺傳科醫生，主要任務是為病人作臨床評估、診斷和遺傳諮詢。我們的團隊裏也有病理科醫生和科學家，他們的工作是在化驗室內做染色體、基因和生物化學各方面的檢測。我們共同努力為病患者找出遺傳問題，從而提供輔導。」/ v( y- e9 x8 A4 q" N' O. c
! P( n3 d( K/ n/ ^7 P' o6 a從朋友臉上的表情看來，他仍摸不着頭腦，「你可告訴我你看的症有什麼類型和病例？」
4 @* b8 M2 d9 Y& \9 Z" V* v) Y* DTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。* w: t7 W: t6 b1 L' q
暗藏基因變異
$ J: V- L. f9 d9 A" Q9 ^2 a( z公仔箱論壇
5 ~, E0 ]* V, @TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。於是，我就着人生的「成人、生育和兒童」3個階段提供了以下的虛構病例作詳細解釋。公仔箱論壇( R. K4 W0 P, Y# o( ?; E% a
) G O2 t, x5 s8 _: d公仔箱論壇
" r$ Z& A$ C1 e2 z( K+ y- j, o" ETVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。$ a5 E9 r2 ^6 w
成人病例：
], S3 `/ m, }5 w2 Stvb now,tvbnow,bttvb
+ p* f# Y* m+ v例一：37歲的陳小姐最近知悉比她年長3歲的姊姊患了乳癌，剛接受了手術。她家裏有其他女士同樣患上乳癌，也有一位男士患了前列腺癌。她從網上獲悉 BRCA 1和BRCA 2的基因變異與這些癌症有關，於是她來診所進行了評估和基因測試，發現她的確暗藏了基因變異。她決定及早接受治療，以防癌症日後一發不可收拾。( Y ~" r/ T! }8 ^. |) g
2 t5 n9 K) `8 ]6 l例二：何先生今年58歲，剛接受了一項動脈手術。心臟科醫手擔心他患了一種會遺傳至下一代的「馬凡氏綜合症 」（Marfan Syndrome）。他知道患這病的人要小心運動，因為大動脈組織容易撕裂。而他的25歲兒子天生活躍，喜好高運動量的活動。為了明白自己的病情，也為了愛兒的幸福，他決定接受基因測試。
' t" x7 s+ e( a. ?- q公仔箱論壇* Z( T0 Y M9 P& G
例三：56歲的李女士近半年開始行路不穩，說話也不清楚，彈鋼琴有點力不從心的感覺。腦科醫生安排了電腦掃描，發覺她的小腦有輕度萎縮的現象。她依稀記得在鄉間的舅父也患了腦神經的病症。「難道這病會遺傳？」她想起29歲的愛子正在籌備婚禮。他雖然看來沒半丁點病，但她開始擔心自己的病會否遺傳給兒子和將來的孫兒。最後，她在遺傳科診所內一股腦兒把她的疑慮倒出來，也接受了基因測試。
1 k( d& X0 {9 X6 b5.39.217.77:8898公仔箱論壇0 ]5 [3 p5 g; m& U
例四：數月前56歲的張先生患了心臟病，檢查後發覺多條心血管堵塞了，要接受「通波仔」手術。還好手術十分成功，大家都很高興，但很可惜，張先生翌日在醫院過身。據說是用藥的份量不當，血管又再堵塞。這件事情發生在海外，身在香港50歲的二弟馬上安排身體檢查，發覺自己也患了高膽固醇和初期冠心病，要用藥物治療。剛巧他從電視上看到某大學的研究發布，說很多他們這類病人吃的藥份量都不適當。他主動要求做一個遺傳評估，希望把藥物用得最好。他這種情況正是「藥物基因組學」（Pharmacogenomics）針對的範疇，臨床檢驗也日趨成熟，可以為病人提供較佳的治療方案了。tvb now,tvbnow,bttvb: D+ k, ]# a! b
& l5 ^9 w$ E/ d1 X3 H) W4 G例五：快38歲的何先生一向注重身體健康。睡得好、吃得好、勤於運動，也定期做身體檢查。什麼三高、脂肪肝、心血管病等都跟他沾不上邊。可是最近他的「球友」忽然在球場上昏倒。救活後醫生說是心肌有問題，大概與基因有關。何先生在網上發現有些心臟病與基因變異有關，普通體檢也未必容易查出。他要求做一個基因健康檢查，提供的資料也被證實有臨床實效。5.39.217.77:8898: D4 l) n2 L$ T: `
: ^3 v/ z& x' Z" q' o
生育階段： {, v; r7 J n# ]' K. T
* h* s4 U( i5 V7 K5 U8 J: A; Ctvb now,tvbnow,bttvb例六：小林快32歲，正想與青梅竹馬的表妹共結連理，忽然收到一位學醫的朋友的短訊，告誡他 「近親通婚」要注意「常染色體隱性遺傳病」的問題。由於表兄妹有一位共同的祖先，如果該祖先攜帶了一個有變異的隱性基因，兩表兄妹也有機會攜帶同一基因，他倆生孩子時每胎都有四分一機會有病。在香港其中一種最常見的隱性基因疾病就是地中海貧血症，其他較少見的也有上千種病症。所以近年也開展了所謂 Expanded Carrier Screening，為這類人士作一項較詳盡的隱性基因攜帶者檢測，好讓他們可以在婚前或產前多作計劃。小林和表妹有福了。/ _ b" O( d& g' E5 A2 T, ~ ~. P8 c
/ `, m: j% S& G: L1 m4 Qtvb now,tvbnow,bttvb揭開流產謎底5.39.217.77:8898+ n8 c% z. q7 t/ q9 G: l. |/ h$ j9 w
, j/ k# s: s7 Qtvb now,tvbnow,bttvb例七：潘先生和太太結婚多年，膝下猶虛。潘太經歷數次自然流產後終於找到答案。原來潘先生的染色體有錯位的現象，引致胎兒的染色體有過多和缺失同時出現的情況，以致太太數次流產。為保下一胎順利，他們可以選擇進行「胚胎植入前基因診斷」（PGD），或者待胎兒十數周時作產前診斷。分別是前者較複雜和成本較高，而後者已經是十數周的胎兒，若需要進行人工流產時的考慮因素較多。 U0 ~! @/ m0 U# r' k
/ f6 D, U/ g. V7 T% A( g5.39.217.77:8898兒童階段：' W( o4 i/ ^$ l, Q$ n+ h
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。9 t/ T' ?: g/ t$ {
例八：許太太順利地生了一個女兒。可惜一直都長大得很慢，面容也有點異常，數月大時還開始患上癲癇，到一歲時確定了智力遲緩。一系列的染色體和基因測試證實她患上一種罕見遺傳病，醫學上只能提供支援性治療。可幸孩子的基因變異是原發性的，父母親並非攜帶者，他們若再生育，下一胎有同樣問題的機會也不大。5.39.217.77:8898# t* H) V0 _; \% D; S
tvb now,tvbnow,bttvb( L; R6 | `9 H# _3 w
朋友聽後大驚失色，問：「你剛才說的病症大部分都可在我家族內找到例子。我一直都身體良好，亦以為自己的DNA很優秀。其實看來我也有不少潛在風險。依你看來，我應該怎辦？」5.39.217.77:8898/ S) j% t/ P) ? `6 l
/ V8 `9 i6 d2 l# b8 X% {4 s$ ]
我答他：「你也不需惶恐。最好來一個遺傳評估，有需要時進行一些基因測試吧！」 |
發表於 2017-9-22 05:12 AM
| 
