撰文：許祺安出版：2025-10-305.39.217.77:8898: i( o8 i" a4 L R5 Z" j3 V2 S
7 ] |0 F/ X1 Q. j9 e6 p5.39.217.77:8898 公仔箱論壇: b, A. Z. C+ A% d" V; }9 y
- K6 ]7 x; X) F6 j& Q- s0 L2023年，河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世，年僅34歲的媽媽傷心到滿頭白髮。
v% n% j! q; w: n) T; Utvb now,tvbnow,bttvb公仔箱論壇6 _" V8 n1 Q: X0 a) [& `3 @
兩年來，媽媽每隔十天半個月都要去看孩子的墓地一次，「媽媽一直都在」，近日她又再度去孩子的墓地親吻墓碑，讓許多網民為之落淚，有網民留言表示，「你只是來了這個世界三年，但你媽媽愛了你一輩子。」
7 F/ t7 I1 f7 f* v C. C G: \. t, }% H
' P' O$ @2 e% ]2 itvb now,tvbnow,bttvb河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世。- S5 \. E8 d; n* x. L* l4 t0 L
/ P. \! }3 d5 |. T. w: m孩子患「ARX基因5號外顯子缺失」母親一夜白頭" S, s( F9 C% r! e- G7 ]
據2024年的報道，「橘寶」媽媽透露，她的孩子患有一種罕見的疾病，從出生到離世僅僅存活了三年，儘管產檢時一切正常，但孩子出生後不久就發病了。
3 y( W& R O% M# n8 H5.39.217.77:8898
3 O9 Z F: [/ I6 L0 Y* n8 O5.39.217.77:8898「橘寶」媽媽說，2021年的6月，在鄭大三附院檢測出來，孩子患上了罕見病。「當時我感到絕望，因為孩子ARX基因5號外顯子缺失，這是一種神經發育性罕見病，發病率極低，國內尚無確切治療方案。」
9 H7 v/ Y$ s/ n& etvb now,tvbnow,bttvb tvb now,tvbnow,bttvb& @0 [6 w% I8 f
橘寶媽媽為了孩子四處奔波。（影片截圖）
' V+ K$ R4 n6 L* ]( [& y' [" w5.39.217.77:8898
" f( ~2 K! p5 X) L1 [* D+ stvb now,tvbnow,bttvb為了挽救孩子的生命，「橘寶」媽媽帶著孩子四處求醫，打針吃藥、吸氧霧化、鼻飼管餵食，無數個日日夜夜的牽掛，很快讓「橘寶」媽媽這個90後變得滿頭白髮。2023年4月1日，「橘寶」病情惡化，在南陽去世。5.39.217.77:88983 o8 m4 \; g4 U. X$ _. A
5.39.217.77:88980 ~5 l" m4 W7 V( O% z U
「橘寶」媽媽說，孩子剛走的時候，她幾乎每天都在陵園待著。「現在我要為家人振作起來」，她表示，現在能為自己做的事情，就是調整自己的精神狀態，因為自己不僅是「橘寶」的媽媽，同時「還是我自己」。網友也勸她放下悲痛，好好生活。+ t* h0 ]: H# P3 x, G
tvb now,tvbnow,bttvb" x$ L ]5 m7 ~+ v% X7 h
 TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。* Q0 s- n* E1 ?( G
34歲的母親已經滿頭白髮。（影片截圖）
" Q- H, E9 x$ n9 jTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
8 B2 m S+ }4 t1 gTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。世界衛生組織將患病人數佔總人口0.065%到0.1%的疾病定義為罕見病。由於病種多、人口基數大，罕見病在中國患者數量眾多，並不「罕見」。: O0 [9 K. d( K3 T/ V, ]
5.39.217.77:8898- H9 S! r' c0 F* Y0 G- y: m9 w
根據世界衛生組織的報道，目前全球已知的罕見病超過7000種。2018年中國公佈了第一批罕見病目錄，2023年中國公佈了第二批目錄，截至目前，目錄內已包含了207個罕見病種。
" ~, h; ^" u/ \8 o/ {& c# {
! w5 X% Q( \# k9 K5.39.217.77:8898在中國，共有480多家的醫院登記了共計78萬多例的罕見病病例，預計有超過2000萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，約70%在兒童期發病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。
% z/ o0 Z* G- u, T# L0 b公仔箱論壇+ a* p9 S# k6 `6 O( n" [( b
長期以來，罕見病面臨著病情重、確診難、治療難、費用高等難題。2023年醫保目錄調整結果中，中國共有15種罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16個罕見病病種。此前，已有73種罕見病藥物納入醫保。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。2 j% k. c1 o! j+ c8 `# H
L* X1 k. y* ^$ c( R6 dtvb now,tvbnow,bttvb據了解，罕見病大多數是單基因病，很多罕見病在家族中是首例，因此專家建議，預防罕見病的有效途徑，是積極推進孕前相關篩查。如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，在懷孕的時候，就可以做胎兒的產前診斷。
' O" L1 R. w# ` z: i公仔箱論壇
& {% x7 [* j! u- ]5 F, ?: G4 P5.39.217.77:8898除了產前診斷，專家還認為，早期診斷對罕見病患者至關重要，具有特別高的臨床和治療價值。
3 g# W" G |* p" f+ W公仔箱論壇- w0 Q. O' f. j% p1 k
網民點睇：. j* D9 R& {% Y! {) h
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。- ?( H& J" D. f4 N. V
太令人痛心了。希望媽媽能夠堅強，讓這份哀傷成為力量，繼續治癒這個世界。
5 K3 J- ~4 q+ {5.39.217.77:8898這是最深的愛，最深的哀愁。歲月不居，時節如流，不願忘記的，是那無盡的思念和愛。
) O; J1 q( ]4 g A7 Q; z你只是來了三年，媽媽愛了你一輩子。公仔箱論壇. o H' B( L k7 e0 T
( m. q9 e2 x. D- I% N: ]: G
點擊以下連接看Youtube 影片
( k) I. Y/ Q0 v6 a2 R( v- ]# JTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。https://www.youtube.com/shorts/eBrNfPj0vaM |
發表於 2025-11-5 11:53 AM
| 
