[健康資訊] 全台首例 女童罹罕見自體發炎疾病

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健康醫療／記者郭庚儒報導
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, y# j, `( _2 _5 V# ?一名4歲女童，出生2個月大開始，皮膚出現蕁麻疹，還伴隨高燒，後續又併發虹彩炎、關節炎，甚至影響智力發展，家長前後帶至小兒科、皮膚科、眼科、骨科就診，終於透過基因檢測確診為「Cryopyrin相關週期性症候群」（CAPS），此個案為全台首例。5.39.217.77:8898# ?0 t7 M5 I# E5 d2 i- |2 Q

( l. j$ B/ }9 Y發生率僅百萬多之0.5
$ F, M* b. s! L, O2 t2 |5.39.217.77:8898收治個案的台大醫院小兒過敏免疫科主任楊曜旭表示，CAPS是一種基因突變的罕見自體發炎疾病，與NLRP3基因變異導致後續造成介白素IL-1 β的過度產生相關。根據國外資料統計，發生率僅百萬多之0.5，這是國內首起病例。tvb now,tvbnow,bttvb+ q# X1 I  I; f% h4 W
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藥費昂貴　如今有健保給付tvb now,tvbnow,bttvb; J5 G: C7 H: K- `) f0 u
楊曜旭指出，女童2歲大才開始就醫，至各科就診約1年多時間，曾經使用類固醇、免疫製劑、生物製劑等治療，但全身性發炎症狀始終未改善，最後透過基因檢測確診罹患CAPS，及時使用人類單株抗體注射劑治療，症狀立即緩解，所幸此針劑有健保給付，一劑高達42萬、每2個月打一次，不然家屬恐怕無法負擔。
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基因檢測精準診斷
+ m( N( L" Y* ]# D( O3 H) ]6 }$ {楊曜旭強調，CAPS好發於幼童，患者的器官、關節、神經系統等都可能發炎，嚴重恐造成全身器官衰竭致死，現在透過精確的基因檢測診斷，可使患者得以脫離死亡威脅，並改善生活品質。