近日,學術期刊《自然-醫學》刊登了一則令先天性失明患者聽後十分振奮的好消息:一位因致盲性基因而失明的患者接受了單次實驗性 RNA 的治療後,他的視力在一年多的時間裡都得到了有效的改善。這是 Perelman School of Medicine 負責開展的臨床試驗,這項研究成功將會大大造福於「Leber 先天性黑蒙症」(LCA)的患者。公仔箱論壇7 m+ s' R8 s; v: Z; g
, T E0 y5 Z h8 _+ Atvb now,tvbnow,bttvb據悉,LCA 其實是一種遺傳性視網膜退化疾病,多發病於嬰兒時期,多數遺傳性失明兒童也因其而起。而在會導致這種疾病的發生的18種基因突變中,CEP290 基因則是最常見的一種。而研究人員正是通過一種短鏈 RNA 分子使 CEP290 基因的恢復正常剪接,從而增加眼睛感光細胞中正常 CEP290 蛋白的水平,改善視網膜功能,這樣患者才有重見光明的機會。其實,早在2019年研究團隊就已報告了RNA療法的臨床試驗效果,10名每隔3個月注射一次 sepofarsen 的 LCA 患者,視力得到了有效的改善。而在此次論文研究的對像也是第11名患者的恢復情況也更是讓人欣慰,儘管他在接受治療前已喪失夜間視力,但在接受首次注射也是唯一一次注射的15個月內,研究團隊持續10幾次的測量發現他的視覺功能和視網膜結構都得到了很大的改善。公仔箱論壇; R1 n2 |! P3 x: D% }+ P