標題:
[健康資訊]
兒時常跌倒、姿勢怪異 龐貝氏症莫錯失黃金治療期
[打印本頁]
作者:
timmychoo
時間:
2019-10-14 09:43 AM
標題:
兒時常跌倒、姿勢怪異 龐貝氏症莫錯失黃金治療期
健康醫療／記者田柏升報導
公仔箱論壇6 _( M' _+ A0 U9 O: p
z) Q* r5 ^3 A7 H3 z
30歲的龐貝氏症患者張先生，小時候走路常跌倒，姿勢怪異，父母以為只是缺乏運動，長大後問題就會改善。後來國小五年級時被診斷出脊椎側彎，行動仍然緩慢，直到國二被老師體罰時，怎麼都無法達成動作，才被帶到腦神經內科檢查，確診為罕見的晚發型龐貝氏症，遺憾錯失了黃金治療期，肌肉已逐漸無力。
1 G, Q+ U1 ^- v: ]: R5 u5.39.217.77:8898
tvb now,tvbnow,bttvb: Q4 S- Y/ u) ]# S- o3 r8 F
染色體變異缺失 肝醣轉葡萄糖功能出問題
2 w& g7 l6 G1 |
公仔箱論壇/ b0 {* k. C1 Y3 Z- K# Q" |
龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇博士指出，龐貝氏症是因為染色體基因突變或缺失，導致體內缺乏負責轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」酵素，造成無法分解的肝醣持續堆積，進而肌肉功能受損，影響包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟在內等多重器官，是一種隱性遺傳罕見疾病，分為嬰兒型及晚發型兩種。
公仔箱論壇, b2 S) |% A5 E Z0 Z# Q% H
! f E! E- u( q+ b. N公仔箱論壇
嬰兒型不及早治療 恐難活過2歲
0 \( h5 r% U7 {: ~
tvb now,tvbnow,bttvb) M8 H- @' G6 J5 e
嬰兒型發生率約為五萬分之一，出生前幾個月內，就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力的情形，病情發展迅速，不立即治療常因心臟衰竭僅能存活一、二歲。2008年起
台灣
已全面推廣龐貝氏症嬰兒篩檢，為新生嬰兒把握黃金治療期。
9 ~. e+ A6 _& R4 I/ y
公仔箱論壇2 I( j6 A# ~. i
晚發型發病不問年齡 平均6-8年才確診
tvb now,tvbnow,bttvb" F; x$ K3 ^1 l1 T, o5 U1 n
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。5 b2 t- f# T9 d- M8 | s7 @
晚發型龐貝氏症發生率約為兩萬分之一，兒童至成人都可能發病，陳博士曾收治一名病患甚至在70歲高齡才發病，主要影響骨骼肌肉及呼吸肌肉，典型症狀包括肌肉無力、下背疼痛、脊椎側彎、晨間頭痛、呼吸困難與睡眠呼吸障礙等。
tvb now,tvbnow,bttvb$ K% M( w+ d( ]1 }: n% d6 T3 i
! m3 j$ M. n8 Q$ H/ pTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
晚發型龐貝氏症初期症狀，與其他神經肌肉疾病症狀類似，診斷困難。許多患者常遊走神經科、骨科、胸腔內科、免疫風濕科等皆無法確診，有33%病友曾被誤診為其他疾病，平均歷時6-8年才獲正確診斷。
% Y& q, }% G! q- C3 C( k4 BTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
4 m5 h, T2 ^* L9 y! X' d5.39.217.77:8898
治療以酵素替代療法為主 支持性療法為輔
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。5 |& P1 P4 N+ _- k
8 [- F' o( k- o公仔箱論壇
目前主要以「酵素替代療法」終身治療，定時到醫院注射藥物，再根據患者症狀輔以不同支持性療法，例如飲食照護、呼吸照護、運動肌復健等，改善患者整體生理機能，並需要持續追蹤觀察。
tvb now,tvbnow,bttvb, {+ D+ ?" w/ U. j) e0 G# y
9 W1 q* }- ]0 {/ X
誤診肌損不可逆 懷疑發病可諮詢神經內科
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。6 n4 _" V# q3 x: _( I! T
% S' J/ G0 {' T8 n$ @- o( `% rtvb now,tvbnow,bttvb
無論延誤診斷或誤診都將造成不可逆的肌肉損傷，肌肉強度及功能退化後，需要靠輔助器協助
生活
，也可能造成社交障礙，呼籲民眾平時應該注意身體變化，若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現合併症狀，應該到神經內科諮詢檢查。
歡迎光臨 公仔箱論壇 (http://5.39.217.77:8898/)
Powered by Discuz! 7.0.0
