標題:
[健康資訊]
他手腳無力針刺痛 竟是家族型類澱神經病變
[打印本頁]
作者:
timmychoo
時間:
2019-1-26 08:58 AM
標題:
他手腳無力針刺痛 竟是家族型類澱神經病變
健康
醫療／記者林怡亭報導
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。% A4 P" P: n1 H. [( V0 r4 _5 n. d
5 L( ^9 v. i9 e0 J/ ^
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。' i% k" R. e8 x
8 o+ l6 ^5 c& q' c( M
有位57歲賴先生，近年來漸進式地手脚麻木、無力、針刺痛無法上階梯，伴隨著腸胃不適、便祕、拉肚子交替困擾他。賴先生的一位堂叔也有類似的症狀，醫師判定為家族型類澱粉神經病變。因爲有堂叔的病史，賴先生由中部至轉臺北榮總就醫，經檢查發現，賴先生神經傳導及肌電圖檢查顯示軸索型運動感覺神經病, 轉甲狀腺素(transthyretin)基因檢測顯示有
台灣
常見的突變位點,確診罹患家族型類澱粉神經病變。
5 E# ]6 z& Q" j: o2 F5.39.217.77:8898
. B) | A9 a& y, ]' W6 e
體染色體顯性遺傳疾病 後代五成遺傳機率
3 E& l" R6 z5 |
- }) x, r7 m5 j0 a5.39.217.77:8898
收治此個案的臺北榮總神經醫學中心神經內科林恭平醫師表示，家族型類澱粉神經病變是一種體染色體顯性遺傳的疾病，會侵犯心臟、腦膜、眼睛、肺、腸胃道系統、周邊神經系統等等器官。在臺灣，推估有100至150家族有此疾病，發病的年齡男性約55歲，女性約65歲。
4 L+ v* x: C9 f0 C* b+ n6 v2 x公仔箱論壇
9 l; x5 l1 _, B3 i6 }
且一人罹病，其後代無論男女都有50％的遺傳機率。
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。; }, E- `/ }. W
4 g) U9 d; O% Q. o- H( b5.39.217.77:8898
50歲以前發病 肝臟移植手術預後良好
) ?; l9 ~" Q0 d
公仔箱論壇; q) E$ x, `* {0 u& U/ E% j' q% u
家族型類澱粉神經病變的主因是轉甲狀腺素(transthyretin)基因突變，導致結構改變，造成類澱粉纖维囤積在人體的器官組織上，由於無法被人體有效清除，終致産生疾病症狀。在治療上，以往只有肝臟移植，50歲以前發作的類澱粉沉積症病患，接受肝臟移植手術預後良好。但賴先生發病年齡已超過55歲，接受肝臟移植治療的時機已過，且捐贈的肝臟取得不易，只能以藥物治療為主。
tvb now,tvbnow,bttvb) o. K5 c0 \1 t- @( w
公仔箱論壇; [- I8 j3 t7 j& U
治療新曙光 獲國際醫學期刊刊登
+ E) I2 u* \5 Q d$ m
) v8 Z* d/ f, L% y% j! s5.39.217.77:8898
過去藥物僅稍具延緩神經病變惡化的效用，臺北榮總研究神經病變的團隊發現，國際上有研究團隊利用小分子干擾核糖核酸的機轉，可降低病人血中的突變轉甲狀腺素蛋白的產生及其後續的囤積，有效控制並延緩病情。賴先生於103至105年間，參與此臨床研究，每三週接受注射一次，突變的轉甲狀腺素蛋白降低至原有的20％以下，神經病變得以控制延緩，他現今仍能自行走路，血壓穩定，腸胃功能正常，此突破性研究成果已於107年7月，獲新英格蘭醫學雜誌期刊刊登，家族型類澱粉神經病變治療獲得一線曙光。
歡迎光臨 公仔箱論壇 (http://5.39.217.77:8898/)
Powered by Discuz! 7.0.0
