標題: [健康資訊] 重生！　免疫缺陷兒臍帶血移植保住脾臟 [打印本頁]

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作者: timmychoo    時間: 2018-8-4 09:37 AM     標題: 重生！　免疫缺陷兒臍帶血移植保住脾臟

健康醫療／記者曾正豪報導公仔箱論壇# u9 ~- J1 ]+ Z) z

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" j5 N& n1 J2 g/ m" N1 r嬰兒反覆濕疹、血便或感染好不了，爸媽可能要提高警覺！陳小叡小弟弟出生1個月陸續有血便，莫名瘀青和反覆感染，2歲前幾乎每周跑醫院；3歲時，爸媽更被預告5歲要割脾臟！原來陳小弟是原發性免疫缺陷病(PIDD)之一的歐德里症候群(WAS,Wiskott-Aldrich症候群)，透過臍帶血移植，陳小弟不用割脾臟，不再滿身瘀青，也不用夜夜跑急診。7 ^" u* Y) B; s- {
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經常血便和莫名瘀青
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那句「割脾臟」一直陳媽媽在耳邊揮之不去，陳媽媽說，「小叡出生1個月內陸陸續續有血便，手上有出血點，很小就進醫院的保溫室；甚至去學游泳，腳一拍到水，腳背上都是瘀血瘀青，甚麼運動都不能做。各大醫院都帶他去看過了，做過很多檢查，類標靶藥物也吃了，骨髓也沒問題，但原因仍不明。」5.39.217.77:8898. M% g% M/ y9 J+ I& }

  A+ [" o  z% `回顧臍帶血移植前，到處去找醫生，2歲前幾乎每周跑醫院，陳媽媽說，「產前所有檢查都有做，而且都正常，當時還沒有基因檢測。無數個夜晚我們抱著他跑急診室…真的非常沮喪，我甚麼都做了，為什麼他還是生病…」TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。8 W% h, Y8 ?7 o. r
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X染色體WAS基因突變TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。3 K/ `$ p5 g' _% o

6 m0 r! Z( }8 O( i% b2 L% G收治此個案的臺中榮總兒童血液腫瘤科黃芳亮主任表示，陳小弟弟致病原因是位於X染色體（Xp11.2-11.23）的WAS基因突變，先前經常感染，移植後已超過一年，追蹤有問題的基因已經沒問題，為臺中榮總WAS臍帶血移植的首例。
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3 i  _" I3 K$ ?$ Q7 nTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。臍帶血幹細胞可用於血液疾病，但臍帶血其實還能用於免疫缺陷、先天代謝方面的疾病，黃芳亮主任指出，治療方式與時俱進，可能5年前還沒有，而5年後已有新技術，當突變基因無法矯正時，可改用置換方式，國外已有許多案例，像是美國杜克大學等移植醫學中心，除了癌症治療之外，還有一大部分是先天免疫和代謝方面的疾病。
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* F" z7 a( r6 w8 O5 N, d, F2 _0 s公仔箱論壇確診當下眼淚奪眶而出
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確診當下，陳媽媽忍耐5年的眼淚不禁奪眶而出，由衷感謝中榮團隊用基因檢測為孩子找到確診相當不易的病因，後來在臍帶血資料庫成功找到HLA6/6吻合的臍帶血，而家長也願意提供，更令他們喜出望外！

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