一名年約二十歲女子，經常出現腹痛症狀，因而常會跑去掛急診打止痛藥，家屬都不勝其擾，就連急診室醫護人員也覺得很奇怪；由於她止痛藥都用到嗎啡，甚至被懷疑是吸毒犯。沒有想到，經由進一步檢查，才發現是因為紫質症作祟！ 0 X9 ]4 \* a3 \. x- y& n ) I4 i5 g! j+ n4 O" ^) mtvb now,tvbnow,bttvb皮膚慘白 有輕微貧血 - X0 \+ I: _* x7 d6 ]tvb now,tvbnow,bttvb收治該名女子的苗栗為恭醫院急診醫師徐裕超表示，這名二十出頭年輕女性皮膚慘白，有輕微貧血，因為反覆腹痛來就醫，但是打止痛藥都止不住腹痛，甚至打到嗎啡，而被認為是吸毒犯。 ( \: W; V. f' Ktvb now,tvbnow,bttvbtvb now,tvbnow,bttvb) G+ M* ^% v9 W
發生率30萬分之1 好發於年輕女性 ( w! d" w p. s/ ~& n4 N經由將其收住院檢驗血液，這才確認是罹患紫質症。徐裕超醫師指出，紫質症是一種罕見疾病，好發於年輕女性，臨床統計發生率約30萬分之1；至於紫質症成因為染色體顯性遺傳，而且不是單一病類，而是由一群相類似疾病所組成。tvb now,tvbnow,bttvb4 {/ _& f7 Z4 h. W$ m
8 O; J9 G' B" s合成血基質異常 須抽血檢查DNA* @0 T2 v/ r) K' u, y, U
徐裕超醫師進一步指出，紫質症會因合成血基質(heme)的酶出現異常所致，造成血基質前驅物在體內堆積，而這些化合物依照所缺乏酶的不同對人體具有不同程度毒性；所以得抽血檢查DNA，基因檢測才能確診。tvb now,tvbnow,bttvb3 d7 x% K& M m+ M& r/ j! y
