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標題: [香港] 難忘患病女孩苦况 仁醫無懼潑冷水 研罕病16年功成 [打印本頁]

作者: serrurier    時間: 2016-9-30 09:17 PM     標題: 難忘患病女孩苦况 仁醫無懼潑冷水 研罕病16年功成

難忘患病女孩苦况 仁醫無懼潑冷水 研罕病16年功成
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[attach]3462037[/attach]TVBNOW 含有熱門話題,最新最快電視,軟體,遊戲,電影,動漫及日常生活及興趣交流等資訊。- u3 D5 z, ]1 @: [9 p8 ~/ Y: A; w4 E8 o
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胡達佐格比(Huda Y. Zoghbi)曾經是小兒神經科醫生,接觸過患有「雷特氏症」罕見病的小女孩後,由於病因不明,胡達愛莫能助,最終她決定要從事病因研究,堅持了16年後,她終於達成目的,更成為今屆邵逸夫獎得獎者之一。
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- O! N. o4 B7 n6 `1 I# ]5.39.217.77:8898胡達是美籍黎巴嫩人,1983年起行醫後,深切體會「雷特氏症」是怎麼一回事。「那班小女孩出生正常,會笑、會吃、會行會走、會叫爸媽、懂得快樂。但突然間,她們再無法與任何人有眼神接觸,活動能力全失,連捉着杯子也不能,她們一語不發,只會哭和尖叫」。醫者父母心,胡達把一切看在眼內,想要救治女孩,但因不知病源,她無能為力。3 ]0 e% s$ J$ S7 l% a( ]

  ?6 t' P) M5 R' f5.39.217.77:8898病症少關注 同事紛指浪費青春
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接觸愈多病人,胡達的無助感愈強,她終於決心要從事這種罕見病的研究,找出病源。原以為這顆好心會換來支持,但同事冷言相對,大家都說研究罕見病太難、疾病太少人關注,勸她及早回頭,無謂浪費青春。
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但胡達堅持研究,然而雷特氏症的病例實在太少,約15,000人當中只有1人患病,因此世上沒多少人知道這種病,從事該病研究的人亦不多,醫院同事怕胡達走向一條不歸路,於是再三出言相勸。被同事拒絕太多,胡達也覺得很疲憊,但細想之下,她還是覺得要堅持。為了專心研究,她有長達5年時間,隱瞞同事稱自己已放棄研究,實情是繼續暗中進行。
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發現基因突變病症成因tvb now,tvbnow,bttvb* {# I4 q3 d3 }$ N& d8 i

% {5 ?, Z- B/ T/ R# U3 R! H5 m5 w- t公仔箱論壇苦苦堅持16年,直至1999年,她的研究終於有突破,她發現MECP2這種基因突變正是雷特氏症的根本成因。胡達之後與發現MECP2基因甲基化令基因表現下降的生物化學博士艾德里安伯德(Adrian P. Bird)合作,共同研究治療方法。二人花多年時間用老鼠做實驗,再次證實遺傳基因缺陷是病源,更嘗試用基因編輯方法,修復不正常的MECP2基因,期望令病情逆轉。
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4 q9 c: F$ K' D. C$ T公仔箱論壇胡達與艾德里安的發現,為雷特氏症的診治提供直接的方向,亦肯定了基因測試對確診罕見病的作用,二人因此被評為2016邵逸夫獎生命科學與醫學獎的得主。
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, L8 ^; X6 k! h未敢鬆懈 續探基因編輯療效tvb now,tvbnow,bttvb9 Y% M, V" p( G' [' x* c2 U3 @
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努力雖獲肯定,但二人未敢鬆懈。胡達說,發現病源只是令醫生及早為有病徵的小女孩進行MECP2基因測試,確定女孩有否患病,但她未能確定基因編輯在人類身上是否有效,因此她數年前已退居幕後專心研究。艾德里安也認為「科學無法預計」,他說醫學不可能像工程學般有程式,能準確估算下一步的做法及成功率,他認為要研究出基因編輯的實際操作仍很費力,因此他說要繼續挺直腰板做好研究。
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8 V3 U4 h7 X8 m6 C3人研觀測站奪天文學獎
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今屆邵逸夫獎天文學獎,由英國羅奈爾特德雷弗(Ronald W. P. Drever)、美國基普索恩(Kip S. Thorne)及在德國出生的雷納韋斯(RainerWeiss)奪得,表彰3人對構思及設計的「激光干涉儀重力波觀測站」(LIGO)的成就。數學科學獎由英國幾何學講座教授奈傑爾希欽(Nigel J. Hitchin)因發現幾何學的特點而奪得。
作者: serrurier    時間: 2016-9-30 09:19 PM

「雷特氏症」沒法根治 女嬰1/10,000機率患上
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屬神經系統紊亂的罕見病「雷特氏症」,現時每10,00015,000名出生女孩之中,就有一人會患上。發病期由6個月大開始,患者會喪失部分視覺能力、手腳發展遲緩,繼而再失去口部能力,呼吸異常,估計壽命只有40餘歲。
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患者失活動說話能力壽命僅約40TVBNOW 含有熱門話題,最新最快電視,軟體,遊戲,電影,動漫及日常生活及興趣交流等資訊。* \, N' k- F$ m$ |- t) t3 [

, v9 |0 @1 ^) z& ~: T  I由於雷特氏症是罕見病,因此從事該病研究的專家有限,各種相關數據亦較缺乏。本港雖然亦有雷特氏症患者,惟未有數據記錄個案數目,因此有醫學界人士早已成立罕見疾病相關組織,希望整理本港罕見疾病數據。公仔箱論壇( V; s; i4 E8 Z9 o
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港有患者 無數據紀錄! {$ S& U2 t  z. U! W. l
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雷特氏症是由於患者體內X染色體上的MECP2基因出現突變,令該基因的表現下降,影響患者腦部發展。受基因構造影響,病者主要是女性,但一旦男性患病,可隨時致命,因為男性不像女性有兩條X染色體,無法在其中一條X染色體的MECP2基因突變後,靠另一條X染色體支撐。公仔箱論壇' L3 i# N/ D! J  I

* K# J4 x2 F0 ~, {4 ^3 E( [% b該病無法根治,患者會隨年紀漸長,失去活動及說話能力,例如無法運用手部肌肉、不能行走,情緒亦會容易失控,患者容易發怒及不時哭泣。5.39.217.77:88986 o& u( C1 l. y
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香港中文大學生命科學學院教授陳浩然指出,雷特氏症患者現時主要靠行為治療改善活動能力,但他形容只是「頭痛醫頭、腳痛醫腳」,他認為只有基因編輯(GeneEditing ) 才是最佳方法,惟過程複雜、操作艱難,研究之路仍漫長。




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