標題:
[健康資訊]
熱痙攣以為腸病毒 竟是罕病結節硬化症
[打印本頁]
作者:
timmychoo
時間:
2016-5-19 06:44 AM
標題:
熱痙攣以為腸病毒 竟是罕病結節硬化症
健康
醫療／記者郭庚儒報導
公仔箱論壇/ T# ?8 _& l! {6 ^" c7 ?* R- r
9 e2 q% a& Q& w! D
13歲的家樺，1歲3個月大時突然全身抽筋，家長以為是感染腸病毒，導致熱痙攣、癲癇；就醫檢查意外發現，她的腦部、心臟、腎臟佈滿腫瘤，身上也有白斑，確診為罕見的結節硬化症。
/ e& r0 s/ O3 h+ P7 X2 `7 V* ~. M# d5.39.217.77:8898
! Z1 O7 v/ U# L- ~' h' S5 mTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
發生率萬分之一
公仔箱論壇6 E0 @4 w& m3 E! b9 F$ w, [+ P
結節硬化症是一種罕見疾病，發生率約萬分之一。台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆指出，結節硬化症是TSC1、TSC2基因變異所導致的疾病，3分之1為父母遺傳，3分之2是自體突變，生長細胞有如暴衝般無法煞車，以致身上多處器官長出一般稱為「結節」的小腫瘤。
# _3 E/ B6 U# s7 S" p
% c+ j# g' x, {4 x5 h* V7 J, t/ [: Q" `tvb now,tvbnow,bttvb
症狀易忽略
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。 X6 [- V4 V$ T
「症狀易忽略，卻病情嚴重。」陳沛隆醫師強調，9成5的結節硬化症為皮膚病灶，如血管纖維瘤、白斑，而結節多是良性腫瘤，但病灶發生在腦部可能造成癲癇、影響智力及身體成長；發生在肺臟會造成咳血、氣胸；發生在腎臟則造成腎功能低下、出血，嚴重甚至需要洗腎。
1 u: S$ G9 s1 U4 m! x* m5 O+ k
公仔箱論壇! o; l9 `# \2 z' H, v2 I
近2千人未確診
* H. A% p9 }2 {7 c* Q5.39.217.77:8898
陳沛隆醫師表示，目前全台僅有500多人患者確診，還有近2000人不知自身罹病，直到腫瘤變大引發氣胸、腎水腫等，甚至危及性命都為時已晚，建議有類似徵兆就要及早治療。另外，他建議，若有生育需求，可透過產前基因篩檢，不必擔心生下罕病寶寶。
歡迎光臨 公仔箱論壇 (http://5.39.217.77:8898/)
Powered by Discuz! 7.0.0
