標題: [健康資訊] 熱痙攣以為腸病毒　竟是罕病結節硬化症 [打印本頁]

---

作者: timmychoo    時間: 2016-5-19 06:44 AM     標題: 熱痙攣以為腸病毒　竟是罕病結節硬化症

健康醫療／記者郭庚儒報導
! K, ?( z0 e- }' ]$ H* P
5 \$ M6 j% q  B; M  q' L9 O& t* m( Q公仔箱論壇13歲的家樺，1歲3個月大時突然全身抽筋，家長以為是感染腸病毒，導致熱痙攣、癲癇；就醫檢查意外發現，她的腦部、心臟、腎臟佈滿腫瘤，身上也有白斑，確診為罕見的結節硬化症。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。) V4 ~- ]0 J6 c6 I/ {3 L
5.39.217.77:8898  A, N; j9 ?4 C9 |% y  \
發生率萬分之一
" R) _5 t/ r* D2 j結節硬化症是一種罕見疾病，發生率約萬分之一。台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆指出，結節硬化症是TSC1、TSC2基因變異所導致的疾病，3分之1為父母遺傳，3分之2是自體突變，生長細胞有如暴衝般無法煞車，以致身上多處器官長出一般稱為「結節」的小腫瘤。tvb now,tvbnow,bttvb  e7 w% t7 w* z( X) t& }* Y5 a

( E$ V; k' r1 j5 C5.39.217.77:8898症狀易忽略
' _: x) C0 L: q7 e1 vTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。「症狀易忽略，卻病情嚴重。」陳沛隆醫師強調，9成5的結節硬化症為皮膚病灶，如血管纖維瘤、白斑，而結節多是良性腫瘤，但病灶發生在腦部可能造成癲癇、影響智力及身體成長；發生在肺臟會造成咳血、氣胸；發生在腎臟則造成腎功能低下、出血，嚴重甚至需要洗腎。9 R4 \& v8 f( x

& J, e) @( d- b$ C. t" w公仔箱論壇近2千人未確診
! k# l2 e7 N% W, [公仔箱論壇陳沛隆醫師表示，目前全台僅有500多人患者確診，還有近2000人不知自身罹病，直到腫瘤變大引發氣胸、腎水腫等，甚至危及性命都為時已晚，建議有類似徵兆就要及早治療。另外，他建議，若有生育需求，可透過產前基因篩檢，不必擔心生下罕病寶寶。

---

歡迎光臨 公仔箱論壇 (http://5.39.217.77:8898/)

Powered by Discuz! 7.0.0