公仔箱論壇 - Powered by Discuz! Board

標題: [健康資訊] 女腹痛多年無解竟是罕病紫質症 [打印本頁]

作者: nt1972 時間: 2015-9-16 01:11 PM 標題: 女腹痛多年無解竟是罕病紫質症

台中1名女性因為腹部劇烈疼痛就醫，多次檢查都無法找出原因，醫生只好進行剖腹探測，挨了一刀卻仍無法找出合理的疾病解釋，忍痛數年之後才發現原來是急性紫質症，找到病因後進行治療，終於解除疼痛，讓她大鬆一口氣。" V- y- B) }% _& r6 ^+ K
5.39.217.77:88986 S' h+ m2 K7 \9 C& v' t3 U, ]6 S, L

王建得醫師（如圖）表示，紫質症的發生率非常低，在台灣約只有1/300000。tvb now,tvbnow,bttvb% H2 x% o' w& t9 [6 y( f7 k

台中榮總罕病暨血友病中心主任王建得醫師表示，紫質症是一群酵素代謝異常的遺傳性罕見疾病總稱，讓身體無法合成正常的血基質，其中若缺乏某幾種酵素，會引起患者急性發作而稱為急性紫質症。' ^* F! @3 n4 w) c2 j8 v% N) A# W' L
公仔箱論壇- v+ ?: `+ m$ o
急性紫質症　多以腹痛表現
急性紫質症在發病時，絕大部分是以腹痛來表現，常伴隨著肌肉無力，還有照光後小便顏色變深。由於紫質症患者無法正常合成血基質，其中代謝產物ALA和PBG會在體內一直累積，當累積到一定程度時就會對神經造成影響，若這些影響發生在腸胃道，就可能引起劇烈的腹痛。
公仔箱論壇; H; R, D; j$ Q. G$ Y* f# @
除了腹痛之外，急性紫質症發作還可能引起神經生理、心理的症狀，像是肌肉無力、幻聽幻覺、失眠、人時地物的混淆、甚至可能有被害妄想症，最嚴重恐因控制呼吸的肌肉無力，而導致呼吸衰竭致命。
5.39.217.77:88988 l% L6 U' p- n2 M# B
女斷食減肥　導致疾病發作　
王建得主任強調，由於紫質症的發生率非常低，在台灣約只有1/300000，醫護人員對這疾病普遍陌生，目前健保資料顯示曾經確診的病人約莫100名，但應有一部份病人仍未被診斷出來，醫師們擔憂延遲診斷與治療，可能導致神經功能受影響。

雖然是基因遺傳，急性紫質症的好發族群是20至40歲的女性，這與急性發作的促發因子有關，像是外在刺激，如飢餓、抽煙、與藥物使用，或者內在刺激，如生理週期，都可能會導致疾病發作，在診間，就曾有女性因為斷食減肥，沒想到因而誘發急性紫質症。
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。7 T* u6 o( Z) y$ M2 b

急性紫質症在發病時，絕大部分是以腹痛來表現，常伴隨著肌肉無力，還有照光後小便顏色變深。

治療有解　針劑注射血基質tvb now,tvbnow,bttvb' W4 Y! j2 d% x* P2 t
在急性紫質症治療方面，主要是以針劑注射血基質為主，大部分的病人可能終身只發作1次，治療後若避免誘發因子就不再復發；約有10%病人可能因為體質的關係會反覆發作，但也可以透過藥物來做預防、穩定病情。5.39.217.77:88983 M( d( q2 A1 s# K$ `8 S+ F
tvb now,tvbnow,bttvb& G$ h, C' N4 w/ ?+ D, q: M( ?+ f
王建得主任透露，現在醫療進步，加上國家有健保給付，對紫質症的照顧，事實上沒有疏於其他疾病，但是病人與醫師的配合也相當重要，他就曾遇過1名強壯男子，確診為急性紫質症後卻不聽醫師勸告，繼續抽菸喝酒，沒想到後來竟嚴重到全身癱瘓，必須坐輪椅回診治療。公仔箱論壇& G4 ^5 {5 ~3 Y, N. J4 S
' I- v H* b$ b, M+ J; V
因此，醫師呼籲，急性紫質症發作時，若不配合治療，不僅是疼痛的問題，還可能導致肌肉無力、全身癱瘓，最嚴重恐呼吸衰竭而有生命威脅，不可輕忽。若民眾有不明腹痛、肌肉無力或是照光後尿液變深等上述症狀，應就醫檢查確診，才能及早治療、緩解不適。

歡迎光臨公仔箱論壇 (http://5.39.217.77:8898/)