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標題: [健康資訊] 遗传代谢病会引发哪些并发症？ [打印本頁]

作者: 咖啡愛奶茶 時間: 2010-7-15 09:24 PM 標題: 遗传代谢病会引发哪些并发症？

遗传代谢病发病年龄、临床表现有明显的个体差异，与地理环境、饮食结构、基因突变在不同组织的表达不同等有关。患儿肝内铜的储存在婴儿期即已开始，大都在学龄期发病，但亦有早3或晚至成人期发病的，整个病程大致可分为3个阶段：首先是从出生后开始的无症状期，除轻度尿铜增高外一切正常，甚少被发现。以后随着肝细胞中铜储存量的增加，逐渐出现肝脏损害。继而铜开始在脑、眼、肾和骨骼沉积，发生肝外组织损害。　　（一）肝脏损害肝脏是最常见的受累器官，多表现为慢性肝炎、肝硬化，反复出现疲乏、食欲差，呕吐、黄疸、浮肿或腹水等。有少数表现为急性肝炎，甚至迅速发展至急性肝功能衰竭。轻者仅见肝脾大而无临床症状。约15％的患儿在出现肝病症状前后同时发生溶血性贫血，一般是一过性的，但亦可发生严重溶血合并爆发性肝功能衰竭，甚至死亡。溶血原因是由于大量铜由肝脏释放入血循环。直接损伤红细胞膜所致，此时患儿童常无K—F环出现，因此对凡是非球形红细胞明显增高，血清铜蓝蛋白低下。公仔箱論壇) o) X5 F$ P9 q4 y
　　（二）神经精神损害神经系统损害仅次于肝损害，其症状出现亦多晚于肝损害。早期主要是构语困难（纳吃）、动作笨拙或震颤、不自主运动、表情呆板、肌张力改变等，到晚期精神症状更为明显，常有行为异常和智能障碍，颅脑CT和MRI可显示基底节目低密度灶，严重时可累及丘脑、脑干和小脑。公仔箱論壇% c- M6 G0 e6 w6 I
　　（三）肾脏损害大都继发于肝损害，少数可作为首发症状，主要表现为肾小管重吸收功能障碍，如蛋白尿、糖尿、氨基酸尿和肾小管酸中毒表现，少数患儿可有Fanconi综合征症状。少数患者可并发甲状旁腺功能减低，葡萄糖不耐受、胰酶分泌不足、体液或细胞免疫功能低下等。

作者: 回春 時間: 2010-7-16 01:40 PM

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