撰文：許祺安出版：2025-10-305.39.217.77:8898( [/ K' d3 h \6 n, @
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6 b, i) ~4 _, z& i5 U* w q1 B* dtvb now,tvbnow,bttvb2023年，河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世，年僅34歲的媽媽傷心到滿頭白髮。
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兩年來，媽媽每隔十天半個月都要去看孩子的墓地一次，「媽媽一直都在」，近日她又再度去孩子的墓地親吻墓碑，讓許多網民為之落淚，有網民留言表示，「你只是來了這個世界三年，但你媽媽愛了你一輩子。」
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河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世。
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! I' E. l4 u+ J" Q" S7 \孩子患「ARX基因5號外顯子缺失」母親一夜白頭5.39.217.77:8898$ R/ [4 b& c- H% k7 a0 ]
據2024年的報道，「橘寶」媽媽透露，她的孩子患有一種罕見的疾病，從出生到離世僅僅存活了三年，儘管產檢時一切正常，但孩子出生後不久就發病了。公仔箱論壇3 B4 C$ J# R0 q. |# M$ B' W7 q% e
: a( ~' @% M6 }1 c8 A公仔箱論壇「橘寶」媽媽說，2021年的6月，在鄭大三附院檢測出來，孩子患上了罕見病。「當時我感到絕望，因為孩子ARX基因5號外顯子缺失，這是一種神經發育性罕見病，發病率極低，國內尚無確切治療方案。」: c1 U6 g0 a2 l l
. U8 p' @6 I" F* H( ~) R- e5 _5.39.217.77:8898橘寶媽媽為了孩子四處奔波。（影片截圖）TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。/ M3 V8 d% O$ }. `3 s
( C. K4 Q5 l% R. f' b0 _2 A c為了挽救孩子的生命，「橘寶」媽媽帶著孩子四處求醫，打針吃藥、吸氧霧化、鼻飼管餵食，無數個日日夜夜的牽掛，很快讓「橘寶」媽媽這個90後變得滿頭白髮。2023年4月1日，「橘寶」病情惡化，在南陽去世。公仔箱論壇* f) N8 c/ s- |
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「橘寶」媽媽說，孩子剛走的時候，她幾乎每天都在陵園待著。「現在我要為家人振作起來」，她表示，現在能為自己做的事情，就是調整自己的精神狀態，因為自己不僅是「橘寶」的媽媽，同時「還是我自己」。網友也勸她放下悲痛，好好生活。
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# J" ^$ T$ w" n, [/ c公仔箱論壇34歲的母親已經滿頭白髮。（影片截圖）
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世界衛生組織將患病人數佔總人口0.065%到0.1%的疾病定義為罕見病。由於病種多、人口基數大，罕見病在中國患者數量眾多，並不「罕見」。公仔箱論壇" f/ ?/ t0 e% i( K' F j0 I$ h
% q; Z8 N w, h$ a! J* o. A) Ktvb now,tvbnow,bttvb根據世界衛生組織的報道，目前全球已知的罕見病超過7000種。2018年中國公佈了第一批罕見病目錄，2023年中國公佈了第二批目錄，截至目前，目錄內已包含了207個罕見病種。
( \2 X" z6 c ]0 @TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
+ G8 P1 t8 l7 l. W7 q" T- v- ktvb now,tvbnow,bttvb在中國，共有480多家的醫院登記了共計78萬多例的罕見病病例，預計有超過2000萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，約70%在兒童期發病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。
8 f& F2 \9 h l/ C8 \) q公仔箱論壇TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。& A1 _6 w4 ]7 B1 i" i9 c6 n
長期以來，罕見病面臨著病情重、確診難、治療難、費用高等難題。2023年醫保目錄調整結果中，中國共有15種罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16個罕見病病種。此前，已有73種罕見病藥物納入醫保。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。% C* a5 S/ m6 E% T+ U6 H" n
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據了解，罕見病大多數是單基因病，很多罕見病在家族中是首例，因此專家建議，預防罕見病的有效途徑，是積極推進孕前相關篩查。如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，在懷孕的時候，就可以做胎兒的產前診斷。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。3 ~* n l; E* y: x5 L# x. k
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除了產前診斷，專家還認為，早期診斷對罕見病患者至關重要，具有特別高的臨床和治療價值。! S" {* U8 a( _8 ] U6 P
6 ]& _: j: m9 N5 X( p6 w* i公仔箱論壇網民點睇：tvb now,tvbnow,bttvb2 s" N6 H( P& B. t- W9 ^1 L
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太令人痛心了。希望媽媽能夠堅強，讓這份哀傷成為力量，繼續治癒這個世界。
1 r% B" K8 m5 H7 FTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。這是最深的愛，最深的哀愁。歲月不居，時節如流，不願忘記的，是那無盡的思念和愛。
' \4 W* _9 h. K2 a你只是來了三年，媽媽愛了你一輩子。公仔箱論壇$ Y% i6 D+ H, S+ V; `3 d
/ |9 Y' m* I3 _4 z5 Q4 O5.39.217.77:8898點擊以下連接看Youtube 影片
/ Y/ Q5 g& ]( r$ J3 t: M; t9 `TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。https://www.youtube.com/shorts/eBrNfPj0vaM |
發表於 2025-11-5 11:53 AM
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