撰文：許祺安出版：2025-10-30
9 l1 i, g, m# Q4 fTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。 公仔箱論壇: K( f5 B3 h: E$ a) h+ _. F
 5.39.217.77:8898' u; c# y7 o( }# k
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。" G1 d) c& V9 l9 J6 [
2023年，河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世，年僅34歲的媽媽傷心到滿頭白髮。
3 M+ b4 D$ V2 u+ A5.39.217.77:8898
5 T1 y6 q6 ?( n) L' q& {; ~兩年來，媽媽每隔十天半個月都要去看孩子的墓地一次，「媽媽一直都在」，近日她又再度去孩子的墓地親吻墓碑，讓許多網民為之落淚，有網民留言表示，「你只是來了這個世界三年，但你媽媽愛了你一輩子。」
/ U2 E$ [9 [& a* A* ]" R- GTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
1 g L5 D" F3 J; J5.39.217.77:8898
5 c! U- i' x( G7 Q7 m6 t: Dtvb now,tvbnow,bttvb河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世。
: H. S. o1 B! E4 e9 ^公仔箱論壇tvb now,tvbnow,bttvb8 m$ X! H- S# C& X0 J, X
孩子患「ARX基因5號外顯子缺失」母親一夜白頭
7 m7 t- W+ \0 S1 p6 {9 @5.39.217.77:8898據2024年的報道，「橘寶」媽媽透露，她的孩子患有一種罕見的疾病，從出生到離世僅僅存活了三年，儘管產檢時一切正常，但孩子出生後不久就發病了。6 k X) K9 l2 C
tvb now,tvbnow,bttvb8 g7 U% ? o# c1 U4 E
「橘寶」媽媽說，2021年的6月，在鄭大三附院檢測出來，孩子患上了罕見病。「當時我感到絕望，因為孩子ARX基因5號外顯子缺失，這是一種神經發育性罕見病，發病率極低，國內尚無確切治療方案。」0 _* g: ~7 U/ ]& X
+ w8 n6 S2 g8 U; \ k7 r橘寶媽媽為了孩子四處奔波。（影片截圖）
, `, ~/ f) Q0 G( {, V0 rtvb now,tvbnow,bttvb
. I: u4 S, }! ?1 o/ j公仔箱論壇為了挽救孩子的生命，「橘寶」媽媽帶著孩子四處求醫，打針吃藥、吸氧霧化、鼻飼管餵食，無數個日日夜夜的牽掛，很快讓「橘寶」媽媽這個90後變得滿頭白髮。2023年4月1日，「橘寶」病情惡化，在南陽去世。+ k% S3 F& n7 i
- B, K. n( j* N- ^5 ?+ ~「橘寶」媽媽說，孩子剛走的時候，她幾乎每天都在陵園待著。「現在我要為家人振作起來」，她表示，現在能為自己做的事情，就是調整自己的精神狀態，因為自己不僅是「橘寶」的媽媽，同時「還是我自己」。網友也勸她放下悲痛，好好生活。
n+ A' p5 F; j& y, L7 Y公仔箱論壇
& [1 U( X! k9 P$ ~& N6 P. K公仔箱論壇 tvb now,tvbnow,bttvb: s+ o2 U2 A' [! K" Z* T a6 b, B
34歲的母親已經滿頭白髮。（影片截圖）
+ U1 D+ A) ~. p4 ?$ _: d. q7 z2 T4 F+ H, n
世界衛生組織將患病人數佔總人口0.065%到0.1%的疾病定義為罕見病。由於病種多、人口基數大，罕見病在中國患者數量眾多，並不「罕見」。
1 E- q* h4 @7 s% Ttvb now,tvbnow,bttvb
8 p r R' y8 U- n根據世界衛生組織的報道，目前全球已知的罕見病超過7000種。2018年中國公佈了第一批罕見病目錄，2023年中國公佈了第二批目錄，截至目前，目錄內已包含了207個罕見病種。
; X5 F, Y6 H v6 F$ ?公仔箱論壇
5 P9 g. k# M+ c3 M! y* otvb now,tvbnow,bttvb在中國，共有480多家的醫院登記了共計78萬多例的罕見病病例，預計有超過2000萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，約70%在兒童期發病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。
d. j: ?+ r# r! C/ Gtvb now,tvbnow,bttvb
. K+ S( o( R# x" U PTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。長期以來，罕見病面臨著病情重、確診難、治療難、費用高等難題。2023年醫保目錄調整結果中，中國共有15種罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16個罕見病病種。此前，已有73種罕見病藥物納入醫保。
, B; W5 d. n u) J& V8 `4 c3 Z( c, G5.39.217.77:8898
( n3 ~" G' `* j2 |* `+ w據了解，罕見病大多數是單基因病，很多罕見病在家族中是首例，因此專家建議，預防罕見病的有效途徑，是積極推進孕前相關篩查。如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，在懷孕的時候，就可以做胎兒的產前診斷。公仔箱論壇% Z, H$ d( b( y- ]+ A
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。" m; o3 z+ t0 |' Y* S1 g+ H4 `
除了產前診斷，專家還認為，早期診斷對罕見病患者至關重要，具有特別高的臨床和治療價值。
% N8 Q, i% w I T7 E# x5.39.217.77:8898- Z& R8 D# g/ I$ F( V
網民點睇：
% L- H7 v5 V: Z# \9 z公仔箱論壇TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。+ |7 R) O$ S& z7 u
太令人痛心了。希望媽媽能夠堅強，讓這份哀傷成為力量，繼續治癒這個世界。
$ y$ W. {4 j6 ]9 x) Q& Z0 }; ]5.39.217.77:8898這是最深的愛，最深的哀愁。歲月不居，時節如流，不願忘記的，是那無盡的思念和愛。
3 M+ a! J+ D* A5 [" S) O3 D4 TTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。你只是來了三年，媽媽愛了你一輩子。
' e$ U P8 s6 R: h) H8 F0 STVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
5 I8 _/ E+ r6 l5 e' k$ y. G5.39.217.77:8898點擊以下連接看Youtube 影片
; s. a6 K" \7 @0 k" g, Otvb now,tvbnow,bttvbhttps://www.youtube.com/shorts/eBrNfPj0vaM |
發表於 2025-11-5 11:53 AM
| 
