[中國內地] 男子婚後求子不得 一查竟是「女兒身」 醫院：性反轉罕見病!

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2023年02月24日
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( D( }* `4 Q: k2 `5 w: otvb now,tvbnow,bttvb男子婚後求子不得，因高血壓入院一查竟是發現自己是「女兒身」。
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重慶市急救醫療中心（重慶大學附屬中心醫院）近期接診了一位中年男性患者，男子外表與一般人無異，此前因高血壓住院治療。基因檢測卻發現，該男子的染色體為女性XX染色體。
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上游新聞報道，重慶市急救醫療中心內分泌代謝科主任鄧武權表示，這位患者是因為頭昏、頭痛且出現了心悸症狀進入急救醫療中心救治。男子入院後，醫生們發現他血壓嚴重升高，在進一步完善繼發性高血壓相關檢查中，醫生們發現該男子促卵泡生成素、黃體生成素水平明顯升高，「他的雌激素水平都較高，但外觀和生理特徵都是正常男性的特徵，也沒有其他相關的疾病。」
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. D. }, c5 l( O3 }+ p2 z5.39.217.77:8898重慶市急救醫療中心（重慶大學附屬中心醫院）近期發現一宗極罕見性反轉病例。* N# N6 |$ a; g1 E. o" {9 s. `) B1 ?
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婚後求子不得
$ R* M5 o( ^, N0 `+ r3 r  B公仔箱論壇在內分泌代謝科住院期間，男子告訴醫生，自己和妻子一直想要個孩子，但一直未能如願，「我們也做過各種檢查， 但都正常。」該院內分泌科專家結合該男子的相關檢查，建議他進一步進行相關基因檢測。5.39.217.77:88989 y( `3 X/ h8 F- H9 {4 o6 A

5 S, N/ v; f4 k" W3 p) S2 ~- h5.39.217.77:8898眾所周知，女性染色體為XX，男性染色體為XY。但該男子的檢查結果卻顯示，其染色體為女性染色體XX。男子確診為XX男性性反轉綜合症。5.39.217.77:8898' |/ h0 ]5 V' k; W& X5 P+ q! n1 C
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鄧武權介紹，這是一種罕見疾病，於1964年首次報道，發病率極低，在男性新生兒中的發病率約為1/20000-1/40000。
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男子基因檢查結果顯示，其染色體為女性染色體XX。5.39.217.77:8898" J6 c; q7 }; M: h' j2 n

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2 y  W# r( K. J8 A9 B; P公仔箱論壇性反轉綜合症，在男性新生兒中的發病率約為1/20000-1/40000。示意圖公仔箱論壇8 G& F! C9 G2 Q" ]4 l/ F

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「性反轉」是如何形成的？
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鄧武權介紹，該患者經全基因外顯分析為SRY基因嵌合、推測其發病機制可能是父源生殖細胞在進行減數分裂時 Y 染色體片段與 X 染色體間發生了不平衡交換，使含有 SRY 基因的 Y 染色體片段易位到了 X 染色體上，產生包含有 SRY 基因的 X 型精子，與正常卵細胞結合後形成異常受精卵，最終導致XX 染色體後代表現出男性表型。
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鄧武權介紹，「目前，該病在世界範圍內尚無有效治療方法，但除了無法孕育後代外，其他和一般人無異。」
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5 Z- F7 l/ A( X* P2 F公仔箱論壇網民表示驚訝。