 雷神索爾暫息影！基因檢測為阿茲海默症高風險群，未來一定會罹患嗎？公仔箱論壇1 }. B# c0 z( ~ q" _3 q6 \
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雷神克里斯漢斯沃（Christopher Hemsworth）為著推銷新片最新的 Disney+ 實境節目《克里斯漢斯沃的極限挑戰》（‘Limitless’），接受媒體訪問證實「因為遺傳，他罹患阿茲海默症的機率很高。」在基因檢測的結果，他有一對APOE4（ε4），或是E型載脂肪蛋白基因，這代表他是阿茲海默症高危險群，但根據臨床研究，不代表他未來一定會罹患阿茲海默症。受到高齡化影響，認知症相關的腦退化性綜合症候群出現許多家庭中，電影與電視當然會以這方面題材去發揮，甚至由演員闡述個人與認知症有關的經驗，似乎成為一「流行話題」，有的提供正確訊息，也有的給予錯誤訊息。
! m5 X" V9 ?% t6 W現年39歲的克里斯漢斯沃曾於知名漫威電影宇宙電影中的雷神索爾。他表示，他的祖父罹患阿茲海默症，醫生替他做了驗血等測試，告訴他檢測結果；原本他以為會很健康，聽到醫生所講的，起初聽了有點心酸；但後來他轉念成一種好的催化劑，以後要更深入了解與注意自己的健康。! F; g) L4 t; J+ Y/ W; h
為及早檢測阿茲海默症或其他類型認知症，全球醫療生技研發出不同的檢測方式目前面對阿茲海默症或是其他類型認知症，醫療上是無藥物可治癒，所以主張：及早檢測、早期發現、早期改善並建立健康的生活方式；因為藥物至多可治療症狀或有限範圍的減緩退化，無法治癒，仍需要靠規律化健康生活方式以延緩退化的速度。
6 m. M2 U. ?$ L: b公仔箱論壇為了及早檢測，全球許多醫療生技研發出不同的檢測方式，包括：AI及大數據、影像醫學工具（MRI、PET等）、基因、聽力、視網膜、驗血、嗅覺、電玩等，試圖提供準確、快速、便利、價廉、無侵入性等檢測工具。
/ v2 Y k# e! q雷神克里斯漢斯沃即是採取基因檢測的方式，台灣已有醫療機構提供基因檢測服務，也有生技廠商研發出以驗血方式進行檢測。: N L5 b3 x: T' V3 x; c
有別於傳統的以腦脊髓液（俗稱龍骨水）抽取，以檢測出生物標誌物β-類澱粉蛋白（amyloid beta protein）含量。這是一種侵入性醫療行為，從背部以長針進入到脊髓蜘蛛網膜下腔中，抽取腦脊髓液，再依據腦脊髓液中β-類澱粉蛋白的濃度與比例來判斷是否可能患有阿茲海默症。
; v( @7 w' U* Q* b5.39.217.77:8898台灣還有醫療機構宣傳該院所購置的以正子斷層造影掃描（PET）可以自費新台幣七到八萬，來檢測腦部的β-類澱粉蛋白、濤蛋白（Tau）。經由注射的藥物18F-Florbetaben（Neuraceq），為一種18F標誌的二苯乙烯類衍生物，在靜脈注射之後，藥物會通過血腦障壁，與腦中β-類澱粉蛋白神經炎斑塊結合，透過正子斷層造影掃描，影像可呈現大腦中是否有β-類澱粉蛋白不正常堆積，幫助臨床醫師釐清病因，確診或排除阿茲海默症。公仔箱論壇' T$ s. r/ c% a c7 H
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0 @' w7 ]" [, t7 W7 m7 b* l1 c超過95%的阿茲海默症為散發性，與遺傳沒有直接關係僅有小於5%是遺傳造成的，目前已知會造成顯性遺傳的單基因突變點有：會造成阿茲海默症的APP、PSEN1、 PSEN2，額顳葉型認知症的MAPT、GRN、VCP、CHMP2B，路易氏體認知症的SNCA、SNCB、PRNP、LRRK2，腦血管病變中風的APP、NOTCH3。
6 [+ j5 M" }, Q( D4 i* R5.39.217.77:8898因為是自體顯性遺傳，只要父母其中之一帶有此基因，其子女得到此基因的機率為50%，且發病年齡大都小於65歲，屬於「早發型阿茲海默症」；另外50%不具此基因的子女，得到阿茲海默症的機會與一般人相同。
1 W- u0 ^& m& f5 Ctvb now,tvbnow,bttvb目前醫學上對其真正致病原因不明，但與高齡、低教育或缺乏動腦、不運動、高血壓、糖尿病以及載脂蛋白第四型基因（apolipoprotein E4, ApoE4）等危險因子（即容易致病的因素）有關。
/ [1 S- e5 i# W/ R, P7 E5.39.217.77:8898載脂蛋白基因有三種常見的型態，分別是ε2、ε3和ε4，稱作基因多型性，不稱做突變。每個人的載脂蛋白基因來自父母各一的對偶基因（allele），大多數人都具有兩個ε3（ε3/ε3），如果帶有一個ε4（ε3/ε4），則罹患阿茲海默症的機率為ε3/ε3者的2到3倍；如果從父母各得一個ε4（ε4/ε4），發病率會大幅增加為12倍，反之，ε2則有保護作用。7 a8 k6 b2 x5 K" p+ H8 f! W
ApoE第四型（ε4 type）會增加罹患晚發型阿茲海默症的機會，帶一個ε4與帶二個ε4的人在65歲之後罹患阿茲海默症的機率分別是一般人的3倍與15倍。公仔箱論壇$ N; W+ l: [0 S4 z/ }/ j+ y) @
帶ε4的人即使到65歲仍有超過90%的機會不會罹患阿茲海默症但是帶ε4的人即使到了65歲仍有超過90%的機會不會罹患阿茲海默症，所以ε4只是會增加阿茲海默症的機會，不是阿茲海默症的必然條件。因此雷神克里斯漢斯沃被檢測出擁有二個ε4是否代表他未來一定會罹患阿茲海默症？
' f, Y4 q6 a' ^2 Q5.39.217.77:8898如帶有第四型對偶基因者對藥物的療效是否不同等。因為只供罹病機率大小的參考，而不能作為診斷的生物標記，所以前榮總神經內科醫師劉秀枝曾為文說明：醫界並不建議民眾做載脂蛋白基因的檢測。
' J% ]3 S3 U$ w- e- t# Rtvb now,tvbnow,bttvb遺傳性的認知症要符合下列二個條件才比較有機會找到基因突變的病因：5.39.217.77:8898+ T0 M! p' F- V, b6 q ~' O
（一）早發型的認知症︰已知的遺傳性認知症大多在65歲之前就發病，一個家族裡有多人在65歲之前就罹患認知症比較有可能是單一基因突變所造成。5.39.217.77:88983 `, ~4 d. ?% b5 V1 X/ g# F3 H* i
有時會遇到一個家族裡有二個或三個人在80歲之後有智能減退的問題，如果認為這樣就是有明顯的家族史而去篩檢他們的基因，大多會失望，因為高齡者罹患認知症比率就高，發生率高的個案聚集在同一個家族與生活習慣、環境等因素可能比較有關，不一定是遺傳所造成。% R% X& a% g3 G. r5 E0 G( [) C
（二）顯性遺傳的家族史︰已知的認知症基因都是顯性遺傳，因此遺傳性的認知症就應該會有顯性遺傳模式的家族史。
$ C) H8 j, A' P1 r/ |$ y3 |顯性遺傳的疾病是只要有一個基因異常就會出現病症的疾病，而該異常基因又一定來自雙親，因此除非早逝無法確認，向上延伸的直系血親一定每一代都有一方會罹病，所以在族譜圖上會呈現「垂直遺傳」的樣貌。公仔箱論壇3 v" T9 X3 ^5 j, a0 i4 g3 I
是否需自費新台幣七到八萬，檢測腦部的β-類澱粉蛋白、濤蛋白？至於是否可以自費新台幣七到八萬進行正子斷層造影掃描（PET），來檢測腦部的β-類澱粉蛋白、濤蛋白（Tau）？
6 Q+ ~2 c9 y9 n公仔箱論壇如果問我，第一，就算發現有β-類澱粉蛋白及tau蛋白，同樣不代表未來一定會罹患阿茲海默症。
: z/ r( ]% D! _) c7 f; v, u第二，就算發現有β-類澱粉蛋白及tau蛋白，目前沒有可治癒的藥物，醫師能做甚麼？
* P+ M0 b7 h" S% B; Y' `公仔箱論壇還不是建議患者回歸規律化健康生活方式。換言之，無論有或沒有β-類澱粉蛋白及tau蛋白，或是基因檢測發現有ε4，都要回歸規律化健康生活方式，以延緩退化或延緩可能罹患阿茲海默症，那麼花7到8萬新台幣去檢查，還是自己該先建立規律化健康生活方式？可自行決定。公仔箱論壇$ @3 T- r5 G$ o( O
更何況修女研究（Nun Study）已經很清楚證實 : 就算腦部神經退化呈現重度阿茲海默症，規律化健康生活可以讓症狀不出現！是否根本關鍵應該在於「建立規律化健康生活方式。」
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發表於 2022-11-22 03:32 PM
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