健康醫療／記者田柏升報導
* n- W% @2 j7 M) B: JTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。% u' z( {+ s9 q
30歲的龐貝氏症患者張先生，小時候走路常跌倒，姿勢怪異，父母以為只是缺乏運動，長大後問題就會改善。後來國小五年級時被診斷出脊椎側彎，行動仍然緩慢，直到國二被老師體罰時，怎麼都無法達成動作，才被帶到腦神經內科檢查，確診為罕見的晚發型龐貝氏症，遺憾錯失了黃金治療期，肌肉已逐漸無力。5.39.217.77:88987 P E) @7 V+ X7 \5 s( n
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。8 w% q* k% s0 R
染色體變異缺失 肝醣轉葡萄糖功能出問題
5 _5 y I! }. m# X b+ mTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。$ S% P2 Y! J* `) t; _9 ^1 ~
龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇博士指出，龐貝氏症是因為染色體基因突變或缺失，導致體內缺乏負責轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」酵素，造成無法分解的肝醣持續堆積，進而肌肉功能受損，影響包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟在內等多重器官，是一種隱性遺傳罕見疾病，分為嬰兒型及晚發型兩種。公仔箱論壇 e0 H0 ^# i+ N* ]
1 c3 M* B7 ?6 \$ Q- {, U# s# T1 \公仔箱論壇嬰兒型不及早治療 恐難活過2歲( K4 Y$ h' F' T
( ?: ~) D% {8 s
嬰兒型發生率約為五萬分之一，出生前幾個月內，就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力的情形，病情發展迅速，不立即治療常因心臟衰竭僅能存活一、二歲。2008年起台灣已全面推廣龐貝氏症嬰兒篩檢，為新生嬰兒把握黃金治療期。
$ j6 M% X9 C4 m% }) x6 p5.39.217.77:8898# ?$ Z4 X- e" h3 C& x
晚發型發病不問年齡 平均6-8年才確診
# m1 a5 ^* n" }. ?8 Mtvb now,tvbnow,bttvb8 H0 M {& |$ I% x$ J7 C! Z
晚發型龐貝氏症發生率約為兩萬分之一，兒童至成人都可能發病，陳博士曾收治一名病患甚至在70歲高齡才發病，主要影響骨骼肌肉及呼吸肌肉，典型症狀包括肌肉無力、下背疼痛、脊椎側彎、晨間頭痛、呼吸困難與睡眠呼吸障礙等。
/ ?4 w+ ?" \6 k! `1 d$ n. c! ?2 W& o" l0 V: a' O+ C# c) P8 [$ Q
晚發型龐貝氏症初期症狀，與其他神經肌肉疾病症狀類似，診斷困難。許多患者常遊走神經科、骨科、胸腔內科、免疫風濕科等皆無法確診，有33%病友曾被誤診為其他疾病，平均歷時6-8年才獲正確診斷。
, N4 A0 n$ s8 _) ^7 j
3 k m% ]5 |5 p7 z6 [6 Mtvb now,tvbnow,bttvb治療以酵素替代療法為主 支持性療法為輔! z3 s% ^" u7 W/ ~ x7 @& y9 E
9 g& k$ w" x; l% Q5 z2 K3 t目前主要以「酵素替代療法」終身治療，定時到醫院注射藥物，再根據患者症狀輔以不同支持性療法，例如飲食照護、呼吸照護、運動肌復健等，改善患者整體生理機能，並需要持續追蹤觀察。5.39.217.77:88985 J4 f9 O: m& H; K! u
公仔箱論壇1 [5 q8 u3 U0 S
誤診肌損不可逆 懷疑發病可諮詢神經內科tvb now,tvbnow,bttvb+ X0 }1 d8 C. [
3 i+ E4 ^; p% q! i' Z6 e6 F- O
無論延誤診斷或誤診都將造成不可逆的肌肉損傷，肌肉強度及功能退化後，需要靠輔助器協助生活，也可能造成社交障礙，呼籲民眾平時應該注意身體變化，若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現合併症狀，應該到神經內科諮詢檢查。 |
發表於 2019-10-14 09:43 AM
| 
