健康醫療/記者林怡亭報導
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有位57歲賴先生,近年來漸進式地手脚麻木、無力、針刺痛無法上階梯,伴隨著腸胃不適、便祕、拉肚子交替困擾他。賴先生的一位堂叔也有類似的症狀,醫師判定為家族型類澱粉神經病變。因爲有堂叔的病史,賴先生由中部至轉臺北榮總就醫,經檢查發現,賴先生神經傳導及肌電圖檢查顯示軸索型運動感覺神經病, 轉甲狀腺素(transthyretin)基因檢測顯示有台灣常見的突變位點,確診罹患家族型類澱粉神經病變。
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1 o- D- L3 d; cTVBNOW 含有熱門話題,最新最快電視,軟體,遊戲,電影,動漫及日常生活及興趣交流等資訊。體染色體顯性遺傳疾病 後代五成遺傳機率TVBNOW 含有熱門話題,最新最快電視,軟體,遊戲,電影,動漫及日常生活及興趣交流等資訊。2 X o- K# X' {2 `, g4 g
; @: L0 Y _! F" l% n1 n7 W6 j5.39.217.77:8898收治此個案的臺北榮總神經醫學中心神經內科林恭平醫師表示,家族型類澱粉神經病變是一種體染色體顯性遺傳的疾病,會侵犯心臟、腦膜、眼睛、肺、腸胃道系統、周邊神經系統等等器官。在臺灣,推估有100至150家族有此疾病,發病的年齡男性約55歲,女性約65歲。: `" g" n: N& n4 k$ s- [
7 M2 t7 i3 F. {# V% u) ]5.39.217.77:8898且一人罹病,其後代無論男女都有50%的遺傳機率。8 Q S$ M, _" }/ X! l! u7 |
+ r @. K/ O" N, z1 htvb now,tvbnow,bttvb50歲以前發病 肝臟移植手術預後良好TVBNOW 含有熱門話題,最新最快電視,軟體,遊戲,電影,動漫及日常生活及興趣交流等資訊。4 u: E3 E9 A9 H/ B) D
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家族型類澱粉神經病變的主因是轉甲狀腺素(transthyretin)基因突變,導致結構改變,造成類澱粉纖维囤積在人體的器官組織上,由於無法被人體有效清除,終致産生疾病症狀。在治療上,以往只有肝臟移植,50歲以前發作的類澱粉沉積症病患,接受肝臟移植手術預後良好。但賴先生發病年齡已超過55歲,接受肝臟移植治療的時機已過,且捐贈的肝臟取得不易,只能以藥物治療為主。
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% U$ W) x1 o1 S# H5.39.217.77:8898治療新曙光 獲國際醫學期刊刊登
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; P4 k3 Z8 c4 ?) D) L; @, W7 c' V過去藥物僅稍具延緩神經病變惡化的效用,臺北榮總研究神經病變的團隊發現,國際上有研究團隊利用小分子干擾核糖核酸的機轉,可降低病人血中的突變轉甲狀腺素蛋白的產生及其後續的囤積,有效控制並延緩病情。賴先生於103至105年間,參與此臨床研究,每三週接受注射一次,突變的轉甲狀腺素蛋白降低至原有的20%以下,神經病變得以控制延緩,他現今仍能自行走路,血壓穩定,腸胃功能正常,此突破性研究成果已於107年7月,獲新英格蘭醫學雜誌期刊刊登,家族型類澱粉神經病變治療獲得一線曙光。 |