不時莫名發笑 竟是腦部結節在作怪／洪素卿
. j5 d6 } L5 `: N* J, k
3 {! M$ O# T* m6 I9 }5 y3 B2 c, W& C H
' ] x e# j+ |4 o9 r5.39.217.77:88986 }$ j- z8 _, B/ J, h: \, @' S, U
- [3 y. Q" z9 w$ J$ ^) \
每日健康／洪素卿（每日健康總監）
# K& u* G. C% \) ?& T
/ X" S- @" B4 eTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。「她看似莫名其妙笑了起來，殊不知，這其實是她的癲癇正在發作！」
4 D$ K9 f0 l4 A( O3 o4 p: ]) z6 K
3 ^$ _, Z- |2 @0 X結節硬化症患者家榛6歲開始出現癲癇、身體上還有一塊塊白斑，但直到17、8歲，她的臉上冒出一顆顆像青春痘般的皮膚纖維瘤，醫師懷疑她可能罹患「結節硬化症」，才經由基因檢測確診。& p0 |% ]" |9 L4 |
4 }" p; E; r8 a- r% n# v+ j
但這時候家榛不只是皮膚上有纖維瘤，影像檢查發現，她的腦部也有小腫瘤。而且後來連腎臟跟腹部也陸續開始長出腫瘤，腫瘤一度大到二十幾公分、把肚子都給撐凸了。: t( J: g1 ^5 _2 X+ E
" z9 q( M( |" Q4 N5 _6 k, U" ^公仔箱論壇中國醫藥大學附設醫院兒童神經科周宜卿主任指出，結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病，患者體內類似調控細胞生長的「煞車基因」出了問題，以致身上多處器官長出一般稱為「結節」的缺陷瘤。估計約每五千到一萬名新生兒中會有一人可能罹患結節硬化症。目前健保資料有超過六百名結節硬化症患者，推估台灣可能有約兩千名患者，算是罕見疾病中相對常見的疾病。tvb now,tvbnow,bttvb f5 x9 M; A; q8 q1 J8 {5 c
) h. d% @ U# g3 R5.39.217.77:8898周宜卿指出，結節硬化症患者症狀差異很大。除了家榛這樣的患者，也有人在胎兒的時候心臟、腦部就開始長腫瘤。婦產科醫師可能在寶寶還在媽媽肚子裡的時候，約莫八、九個月大的時候，就可以透過超音波檢查發現心臟腫瘤。
8 E8 e6 o! q5 }! _- D G公仔箱論壇tvb now,tvbnow,bttvb K1 ^5 K( b, U: F2 S, t! U# h
因為神經和皮膚都是同一個胚層發育過來，所以寶寶出生時，醫師若觀察到身上有脫色斑或是咖啡牛奶班，也可能要進一步檢查是否可能是結節硬化症。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。0 Y6 A7 t3 Z5 y# U
公仔箱論壇! k k0 ~2 y$ L) }5 _+ l4 Q
tvb now,tvbnow,bttvb; A8 h+ b+ }7 O# t" T' s. H) W8 T
" f* G# ]6 R+ F7 @1 D公仔箱論壇tvb now,tvbnow,bttvb8 T- o" M1 d7 Q, f' Z1 D
tvb now,tvbnow,bttvb1 d5 p( e/ m) L9 c8 L: U9 t, K
/ S: h# J$ R/ N) C' `, X. z
因為腦部結節的影響，可能造成患者癲癇。要注意的是，癲癇不一定是以抽筋、口吐白沫來表現，有些患者晚上睡一睡會突然發笑，家長以為他們在做夢，都不知道其實是癲癇發作。
1 q, `$ x6 O% ]- e4 l0 ~tvb now,tvbnow,bttvbtvb now,tvbnow,bttvb% v, P) I9 N5 D) d/ G
其他像是腎臟、肺臟也都可囊長出結節。有些患者小時候都沒被發現，長大了因為腎臟出血，才發現腎臟裡面長了血管肌脂肪瘤，甚至因而切除腎臟。但如果小時候就能發現，其實是可以用藥控制。
Q2 { P; Z* T# dTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。) J1 z0 Y2 Q, u5 Y
以家榛為例，這兩年靠著用藥和減重，肚子裡的腫瘤縮小許多、外觀上看起來不再是個小腹婆。不過，但智力所受到影響仍在，如今二十四歲的她，像個情緒難以掌控的大孩子。
3 a; u) U3 X) p9 D5 JTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。' W: v7 ]* i+ g# l" l
5.39.217.77:8898% z0 d- V4 `" c4 q' z0 O
' Y& t0 y8 {! j; ^
* Y/ K+ s0 V" j% j* j5.39.217.77:8898TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。$ L, z- R0 E$ ~3 {4 N
（結節硬化症患者家榛跟媽媽一起在市場賣手工飾品）
8 R" k7 H0 Z" Q) aTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。$ n" @" R! z \ S; v
「她以前在學校就遭到霸凌，有同學在她書包裡面塞垃圾，還有人在她布鞋裡面倒墨汁」「她先前一度有工作，但是因為疾病的影響、情緒不容易控制，沒辦法笑嘻嘻地服務客人，所以後來也就被辭退了！」家榛媽媽為了專心照顧她，辭去美容師工作，開始在市場擺攤、賣手工自製飾品。家榛國中畢業後、因為無法適應一般職場環景，只能陪著媽媽到市場做生意。
" J& e, ~+ J% f9 ?, o+ stvb now,tvbnow,bttvb
6 c }# w; e; @0 J8 [; b, e" a不過，如果有機會，家榛說，「還是想要出去工作」，因為「不想一直花媽媽的錢」。
M* ]' u5 B3 \; K4 I" G
, @4 u7 ~2 f( x, }& A) w' O" j* x- [反倒是家榛媽媽捨不得。她說，「其實現在是我離不開她，沒有她陪著我收拾攤位一起回家，我會害怕！」
; x1 M8 i" e5 _2 t1 {: L# {公仔箱論壇5.39.217.77:88980 O r8 S1 m7 ]- k5 }4 H
面對未來，家榛媽媽說，「反正就是正面思考，不要悲觀。我會一直陪她成長到沒辦法陪她！」
7 _+ }7 @6 d6 f( ?2 ytvb now,tvbnow,bttvb
1 ^& A0 n2 c: l! \公仔箱論壇
# R1 V& z; i$ ]3 X! V |
發表於 2018-8-27 04:30 PM
| 
