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[健康資訊] 不時莫名發笑 竟是腦部結節在作怪/洪素卿

不時莫名發笑 竟是腦部結節在作怪/洪素卿
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每日健康/洪素卿(每日健康總監); \4 i) h! y$ F0 x0 \0 x1 `

/ v6 b- T, ]* `3 H5 z公仔箱論壇「她看似莫名其妙笑了起來,殊不知,這其實是她的癲癇正在發作!」
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結節硬化症患者家榛6歲開始出現癲癇、身體上還有一塊塊白斑,但直到17、8歲,她的臉上冒出一顆顆像青春痘般的皮膚纖維瘤,醫師懷疑她可能罹患「結節硬化症」,才經由基因檢測確診。公仔箱論壇, q3 q# V- q  _8 R4 m  a+ _
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但這時候家榛不只是皮膚上有纖維瘤,影像檢查發現,她的腦部也有小腫瘤。而且後來連腎臟跟腹部也陸續開始長出腫瘤,腫瘤一度大到二十幾公分、把肚子都給撐凸了。
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中國醫藥大學附設醫院兒童神經科周宜卿主任指出,結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病,患者體內類似調控細胞生長的「煞車基因」出了問題,以致身上多處器官長出一般稱為「結節」的缺陷瘤。估計約每五千到一萬名新生兒中會有一人可能罹患結節硬化症。目前健保資料有超過六百名結節硬化症患者,推估台灣可能有約兩千名患者,算是罕見疾病中相對常見的疾病。: y) Y; Z- B$ n- }7 {

% n" p4 J0 C: p+ JTVBNOW 含有熱門話題,最新最快電視,軟體,遊戲,電影,動漫及日常生活及興趣交流等資訊。周宜卿指出,結節硬化症患者症狀差異很大。除了家榛這樣的患者,也有人在胎兒的時候心臟、腦部就開始長腫瘤。婦產科醫師可能在寶寶還在媽媽肚子裡的時候,約莫八、九個月大的時候,就可以透過超音波檢查發現心臟腫瘤。+ c, e* L$ r; s- ?9 E

, j. {% _9 A  ]" Otvb now,tvbnow,bttvb因為神經和皮膚都是同一個胚層發育過來,所以寶寶出生時,醫師若觀察到身上有脫色斑或是咖啡牛奶班,也可能要進一步檢查是否可能是結節硬化症。$ w5 N/ b, }, X3 U9 Q5 t6 I

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7 ?+ P" g3 t  i+ `0 {# o- Z5.39.217.77:8898因為腦部結節的影響,可能造成患者癲癇。要注意的是,癲癇不一定是以抽筋、口吐白沫來表現,有些患者晚上睡一睡會突然發笑,家長以為他們在做夢,都不知道其實是癲癇發作。
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# F* N2 }: r7 P4 l+ E) m其他像是腎臟、肺臟也都可囊長出結節。有些患者小時候都沒被發現,長大了因為腎臟出血,才發現腎臟裡面長了血管肌脂肪瘤,甚至因而切除腎臟。但如果小時候就能發現,其實是可以用藥控制。tvb now,tvbnow,bttvb5 s/ l6 e" I8 C7 H4 S

% W& O$ g8 e+ L( B) T6 ]+ d( v4 H( L$ B公仔箱論壇以家榛為例,這兩年靠著用藥和減重,肚子裡的腫瘤縮小許多、外觀上看起來不再是個小腹婆。不過,但智力所受到影響仍在,如今二十四歲的她,像個情緒難以掌控的大孩子。' J/ m* R  m" c  U4 T$ N
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(結節硬化症患者家榛跟媽媽一起在市場賣手工飾品)公仔箱論壇* B; L* h- S$ l; h- C) n

3 w7 Y) g- q$ UTVBNOW 含有熱門話題,最新最快電視,軟體,遊戲,電影,動漫及日常生活及興趣交流等資訊。「她以前在學校就遭到霸凌,有同學在她書包裡面塞垃圾,還有人在她布鞋裡面倒墨汁」「她先前一度有工作,但是因為疾病的影響、情緒不容易控制,沒辦法笑嘻嘻地服務客人,所以後來也就被辭退了!」家榛媽媽為了專心照顧她,辭去美容師工作,開始在市場擺攤、賣手工自製飾品。家榛國中畢業後、因為無法適應一般職場環景,只能陪著媽媽到市場做生意。, K4 U" K, N% o
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不過,如果有機會,家榛說,「還是想要出去工作」,因為「不想一直花媽媽的錢」。tvb now,tvbnow,bttvb+ B* {, T, |" f; O3 q

5 z- ~0 I) b, l) K5 v- m公仔箱論壇反倒是家榛媽媽捨不得。她說,「其實現在是我離不開她,沒有她陪著我收拾攤位一起回家,我會害怕!」
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面對未來,家榛媽媽說,「反正就是正面思考,不要悲觀。我會一直陪她成長到沒辦法陪她!」% C+ n, [  ?* B2 @

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  • soforlee

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