一名年約二十歲女子，經常出現腹痛症狀，因而常會跑去掛急診打止痛藥，家屬都不勝其擾，就連急診室醫護人員也覺得很奇怪；由於她止痛藥都用到嗎啡，甚至被懷疑是吸毒犯。沒有想到，經由進一步檢查，才發現是因為紫質症作祟！
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皮膚慘白 有輕微貧血5.39.217.77:8898% L) R/ p v) ^) {5 U9 X5 M( A2 r
收治該名女子的苗栗為恭醫院急診醫師徐裕超表示，這名二十出頭年輕女性皮膚慘白，有輕微貧血，因為反覆腹痛來就醫，但是打止痛藥都止不住腹痛，甚至打到嗎啡，而被認為是吸毒犯。
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+ [( C: }# s( b! k! B* [; P; i; a+ i5.39.217.77:8898發生率30萬分之1 好發於年輕女性9 a, e1 i3 E3 K# i
經由將其收住院檢驗血液，這才確認是罹患紫質症。徐裕超醫師指出，紫質症是一種罕見疾病，好發於年輕女性，臨床統計發生率約30萬分之1；至於紫質症成因為染色體顯性遺傳，而且不是單一病類，而是由一群相類似疾病所組成。/ \, I6 E" ?4 h/ t- O* d1 [; O* n: ]: V# F
/ e1 z8 ^2 v1 a0 h% g, H0 o" T公仔箱論壇合成血基質異常 須抽血檢查DNA公仔箱論壇4 t& [; i9 E1 F( Z/ L; r: w) J
徐裕超醫師進一步指出，紫質症會因合成血基質(heme)的酶出現異常所致，造成血基質前驅物在體內堆積，而這些化合物依照所缺乏酶的不同對人體具有不同程度毒性；所以得抽血檢查DNA，基因檢測才能確診。5.39.217.77:8898. f- ~( H4 w) @9 k- Q
9 x0 L0 e# g( l5.39.217.77:8898急性發作 直接注射heme藥物9 E) H* s7 M. C. X I
至於治療紫質症會依據病人所出現的症狀來進行；徐裕超醫師說，目前仍無治癒方法，只能針對紫質症的病徵進行治療，除了提供足夠的營養做支持性治療，當急性發作則會直接注射heme藥物，發作情況即可緩和下來。
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/ D m U8 p' q2 T8 F& G1 L# w5.39.217.77:8898健康／記者關嘉慶報導 |
發表於 2017-4-23 10:50 AM
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