一名年約二十歲女子,經常出現腹痛症狀,因而常會跑去掛急診打止痛藥,家屬都不勝其擾,就連急診室醫護人員也覺得很奇怪;由於她止痛藥都用到嗎啡,甚至被懷疑是吸毒犯。沒有想到,經由進一步檢查,才發現是因為紫質症作祟!
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+ T+ I( ?3 ^( E$ _! q0 b' s# d皮膚慘白 有輕微貧血5.39.217.77:8898 s/ Z7 G% ]' d+ D
收治該名女子的苗栗為恭醫院急診醫師徐裕超表示,這名二十出頭年輕女性皮膚慘白,有輕微貧血,因為反覆腹痛來就醫,但是打止痛藥都止不住腹痛,甚至打到嗎啡,而被認為是吸毒犯。( s6 X' Z: `2 y' t4 S
% S+ I! [1 k) Y: E0 h5.39.217.77:8898發生率30萬分之1 好發於年輕女性5.39.217.77:88980 d; c+ z$ Y% R# x E3 |
經由將其收住院檢驗血液,這才確認是罹患紫質症。徐裕超醫師指出,紫質症是一種罕見疾病,好發於年輕女性,臨床統計發生率約30萬分之1;至於紫質症成因為染色體顯性遺傳,而且不是單一病類,而是由一群相類似疾病所組成。5.39.217.77:8898$ r6 {) [( Y; v j1 A* ]2 q
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合成血基質異常 須抽血檢查DNAtvb now,tvbnow,bttvb" v7 P" E* J" s* m) N8 J- u" o' R+ l
徐裕超醫師進一步指出,紫質症會因合成血基質(heme)的酶出現異常所致,造成血基質前驅物在體內堆積,而這些化合物依照所缺乏酶的不同對人體具有不同程度毒性;所以得抽血檢查DNA,基因檢測才能確診。
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急性發作 直接注射heme藥物TVBNOW 含有熱門話題,最新最快電視,軟體,遊戲,電影,動漫及日常生活及興趣交流等資訊。+ `. _$ s5 ^, m( P. q
至於治療紫質症會依據病人所出現的症狀來進行;徐裕超醫師說,目前仍無治癒方法,只能針對紫質症的病徵進行治療,除了提供足夠的營養做支持性治療,當急性發作則會直接注射heme藥物,發作情況即可緩和下來。
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健康/記者關嘉慶報導 |