一名年約二十歲女子,經常出現腹痛症狀,因而常會跑去掛急診打止痛藥,家屬都不勝其擾,就連急診室醫護人員也覺得很奇怪;由於她止痛藥都用到嗎啡,甚至被懷疑是吸毒犯。沒有想到,經由進一步檢查,才發現是因為紫質症作祟!tvb now,tvbnow,bttvb# V; ~/ L$ J* z1 ?! t9 Z1 L
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皮膚慘白 有輕微貧血
% a% ~! ~8 |4 u6 T+ N1 A; y收治該名女子的苗栗為恭醫院急診醫師徐裕超表示,這名二十出頭年輕女性皮膚慘白,有輕微貧血,因為反覆腹痛來就醫,但是打止痛藥都止不住腹痛,甚至打到嗎啡,而被認為是吸毒犯。公仔箱論壇: _* K+ k+ m! E3 |0 [
4 v" G) @- ]9 t3 {' D& W發生率30萬分之1 好發於年輕女性
4 f# D- \# E- N5 f經由將其收住院檢驗血液,這才確認是罹患紫質症。徐裕超醫師指出,紫質症是一種罕見疾病,好發於年輕女性,臨床統計發生率約30萬分之1;至於紫質症成因為染色體顯性遺傳,而且不是單一病類,而是由一群相類似疾病所組成。
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! Y% ?4 e2 | {! i* \公仔箱論壇合成血基質異常 須抽血檢查DNA
# j# s/ h* ]! g `9 htvb now,tvbnow,bttvb徐裕超醫師進一步指出,紫質症會因合成血基質(heme)的酶出現異常所致,造成血基質前驅物在體內堆積,而這些化合物依照所缺乏酶的不同對人體具有不同程度毒性;所以得抽血檢查DNA,基因檢測才能確診。3 v1 r ?: B& S
7 j. u" { E2 ~+ [3 q急性發作 直接注射heme藥物
?- x$ t$ y- I- Y" i至於治療紫質症會依據病人所出現的症狀來進行;徐裕超醫師說,目前仍無治癒方法,只能針對紫質症的病徵進行治療,除了提供足夠的營養做支持性治療,當急性發作則會直接注射heme藥物,發作情況即可緩和下來。5.39.217.77:8898/ K. p: z8 {! i6 v' L% L' a7 h
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) J3 `# h: D2 x( j$ H健康/記者關嘉慶報導 |