[健康資訊] 唐氏綜合症

pkktam

有的時候，犯了「過猶不及」的錯，還不至於有十分嚴重的後果，例如，畫蛇添足，頂多是畫得不像而已。但如果發生在一些精微的事物中，真會是舉足輕重。英諺有云：too many cooks spoil the broth，太多廚師出主意，燉不出好湯。
! ]5 f. `$ p' c3 u& G9 h0 j5.39.217.77:8898
! m0 y- L: N# U; _  v  O5 m7 Vtvb now,tvbnow,bttvb例子之一是「唐氏綜合症」（Down Syndrome），俗稱「蒙古兒」。試簡單解釋。5.39.217.77:88989 [" H' M1 g5 y  ~1 M

. Q6 C  B8 d# z, @- ]+ i5.39.217.77:8898人的遺傳物質叫DNA。DNA的數目不少，不過，身體有適當的天然安排，像是為了能方便地查閱取用似的，細胞把一長串的DNA，分成23對。我們稱之為「染色體」。這23對染色體所載的基因，最多約二千，最少的（第23對Y型）也有約五十。
/ u+ B7 S0 g9 ~2 C- l
1 h/ M8 l% p# A) b: J4 b2 Q所謂「一對」，意即「兩條」；那是「正常」的情況。「唐氏綜合症」患者的第21對染色體中，卻多了一條，此所謂「21三體綜合徵」（Trisomy 21）。
6 ^1 q( Q2 w( |* o公仔箱論壇5.39.217.77:8898+ f2 d  N" ~9 s( ^4 ^+ B7 X
本來，在第21染色體內有一個叫DYRK1A的基因，它能衍生一個屬「激酶」的酵素，後者會輾轉停止細胞中的一個活動，叫「細胞分裂周期」（Cell Cycle）；換言之，將「細胞增生的過程」打斷（J. Biol. Chem., Vol. 285, pp. 31895-31906）。tvb now,tvbnow,bttvb1 C2 Q9 t1 l" ~
5.39.217.77:88985 K- l* a9 `' |- A1 n( L! p
「唐氏綜合症」患者有3條編號21的染色體，因此，其中DYRK1A的活動能力比較常人的多50%。那正是「太多廚師出主意，燉不出好湯」。結果，早在孕育的階段， 胎兒的腦神經細胞已是無法正常地增生，於是，智力和認知能力也就會不足。4 i4 Y: X6 h5 z$ c% V
# F  D6 |# i6 k7 [% N+ w
現在醫學的水準，令醫生能在妊娠期中已測到胎兒的健康情況。如果早證實胎兒有Trisomy 21之弊，但因種種原因不能或不想終止懷孕（人工流產），不妨試服補健食品芥蘭素（Emodin），因為有實驗顯示它能抑制DYRK1A（Planta Med., V. 78， pp. 951-956）。不過，孕婦對任何食物都必須特別小心；在一般情況下，補健食品也不例外，不能遽爾服用。實驗亦不等同臨床試驗。所以，還須先有醫生的指示才可行。