健康醫療／記者郭庚儒報導5.39.217.77:88986 x9 W: U& D: H4 m, w) j/ w G
2 J8 Q7 N/ P0 U2 K5 _* ~- O13歲的家樺，1歲3個月大時突然全身抽筋，家長以為是感染腸病毒，導致熱痙攣、癲癇；就醫檢查意外發現，她的腦部、心臟、腎臟佈滿腫瘤，身上也有白斑，確診為罕見的結節硬化症。
. F7 ?9 L: j' j$ z6 K) b* Z+ m1 U+ O( W8 _( ?. g
發生率萬分之一' J/ h" v; G0 d9 x$ T( N2 q
結節硬化症是一種罕見疾病，發生率約萬分之一。台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆指出，結節硬化症是TSC1、TSC2基因變異所導致的疾病，3分之1為父母遺傳，3分之2是自體突變，生長細胞有如暴衝般無法煞車，以致身上多處器官長出一般稱為「結節」的小腫瘤。
1 T4 a7 k2 ^0 |5 \tvb now,tvbnow,bttvbtvb now,tvbnow,bttvb4 d0 I' g0 t) ~2 E/ l- b
症狀易忽略5.39.217.77:88986 [# m- g, W' [, R' c Y
「症狀易忽略，卻病情嚴重。」陳沛隆醫師強調，9成5的結節硬化症為皮膚病灶，如血管纖維瘤、白斑，而結節多是良性腫瘤，但病灶發生在腦部可能造成癲癇、影響智力及身體成長；發生在肺臟會造成咳血、氣胸；發生在腎臟則造成腎功能低下、出血，嚴重甚至需要洗腎。5.39.217.77:8898+ ?3 d, l+ \) z, S w- H$ S T
: }0 J1 R% h4 ]. P3 z公仔箱論壇近2千人未確診5.39.217.77:8898! {% L' v% |) Y: \- S8 O/ d% B
陳沛隆醫師表示，目前全台僅有500多人患者確診，還有近2000人不知自身罹病，直到腫瘤變大引發氣胸、腎水腫等，甚至危及性命都為時已晚，建議有類似徵兆就要及早治療。另外，他建議，若有生育需求，可透過產前基因篩檢，不必擔心生下罕病寶寶。 |
發表於 2016-5-19 06:44 AM
| 
