健康醫療／記者郭庚儒報導
+ {/ [- V) T4 v3 G$ D3 T7 l
* U( ?0 M) l" N13歲的家樺，1歲3個月大時突然全身抽筋，家長以為是感染腸病毒，導致熱痙攣、癲癇；就醫檢查意外發現，她的腦部、心臟、腎臟佈滿腫瘤，身上也有白斑，確診為罕見的結節硬化症。
$ I) H3 {( z, k: Qtvb now,tvbnow,bttvb
9 a+ e' c# M* M' `* t5.39.217.77:8898發生率萬分之一公仔箱論壇8 o9 f' X5 G, m- ^5 ]5 h6 I# a
結節硬化症是一種罕見疾病，發生率約萬分之一。台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆指出，結節硬化症是TSC1、TSC2基因變異所導致的疾病，3分之1為父母遺傳，3分之2是自體突變，生長細胞有如暴衝般無法煞車，以致身上多處器官長出一般稱為「結節」的小腫瘤。公仔箱論壇4 i0 U( h5 ]* T0 R
/ `* K. P! L( q$ `& g症狀易忽略- y( h. X+ f( i- j @) I
「症狀易忽略，卻病情嚴重。」陳沛隆醫師強調，9成5的結節硬化症為皮膚病灶，如血管纖維瘤、白斑，而結節多是良性腫瘤，但病灶發生在腦部可能造成癲癇、影響智力及身體成長；發生在肺臟會造成咳血、氣胸；發生在腎臟則造成腎功能低下、出血，嚴重甚至需要洗腎。tvb now,tvbnow,bttvb2 i( Q" [# _9 W6 z1 r/ a! X
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。6 t, {0 v$ x4 S7 Y# s/ X# C5 m
近2千人未確診公仔箱論壇8 _0 b3 H' `3 p4 K! E( B* `; K
陳沛隆醫師表示，目前全台僅有500多人患者確診，還有近2000人不知自身罹病，直到腫瘤變大引發氣胸、腎水腫等，甚至危及性命都為時已晚，建議有類似徵兆就要及早治療。另外，他建議，若有生育需求，可透過產前基因篩檢，不必擔心生下罕病寶寶。 |
發表於 2016-5-19 06:44 AM
| 
