[健康資訊] 全台首例 女童罹罕見自體發炎疾病

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健康醫療／記者郭庚儒報導公仔箱論壇$ ^+ u+ h6 w- S3 o
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一名4歲女童，出生2個月大開始，皮膚出現蕁麻疹，還伴隨高燒，後續又併發虹彩炎、關節炎，甚至影響智力發展，家長前後帶至小兒科、皮膚科、眼科、骨科就診，終於透過基因檢測確診為「Cryopyrin相關週期性症候群」（CAPS），此個案為全台首例。公仔箱論壇! p" Y' ~; P+ g8 t

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收治個案的台大醫院小兒過敏免疫科主任楊曜旭表示，CAPS是一種基因突變的罕見自體發炎疾病，與NLRP3基因變異導致後續造成介白素IL-1 β的過度產生相關。根據國外資料統計，發生率僅百萬多之0.5，這是國內首起病例。tvb now,tvbnow,bttvb. ^4 a: _( Q6 e# e
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藥費昂貴　如今有健保給付6 d, j4 E, k" m( g" B& u6 |
楊曜旭指出，女童2歲大才開始就醫，至各科就診約1年多時間，曾經使用類固醇、免疫製劑、生物製劑等治療，但全身性發炎症狀始終未改善，最後透過基因檢測確診罹患CAPS，及時使用人類單株抗體注射劑治療，症狀立即緩解，所幸此針劑有健保給付，一劑高達42萬、每2個月打一次，不然家屬恐怕無法負擔。公仔箱論壇: L" n3 Q- ]- L+ K7 s2 r( f3 J- I
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基因檢測精準診斷7 {6 I" ?+ S2 d) F" I- R2 b6 S& r6 K
楊曜旭強調，CAPS好發於幼童，患者的器官、關節、神經系統等都可能發炎，嚴重恐造成全身器官衰竭致死，現在透過精確的基因檢測診斷，可使患者得以脫離死亡威脅，並改善生活品質。