[健康資訊] 全台首例 女童罹罕見自體發炎疾病

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健康醫療／記者郭庚儒報導5.39.217.77:8898% h6 s6 H7 T- [7 R- f# l: @
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一名4歲女童，出生2個月大開始，皮膚出現蕁麻疹，還伴隨高燒，後續又併發虹彩炎、關節炎，甚至影響智力發展，家長前後帶至小兒科、皮膚科、眼科、骨科就診，終於透過基因檢測確診為「Cryopyrin相關週期性症候群」（CAPS），此個案為全台首例。) z" L1 r+ r2 s$ V0 b9 C
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發生率僅百萬多之0.5
0 X+ V# L, s) h) y  i" u9 Itvb now,tvbnow,bttvb收治個案的台大醫院小兒過敏免疫科主任楊曜旭表示，CAPS是一種基因突變的罕見自體發炎疾病，與NLRP3基因變異導致後續造成介白素IL-1 β的過度產生相關。根據國外資料統計，發生率僅百萬多之0.5，這是國內首起病例。
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4 ~' p* K& M/ p; V# O6 t' ^公仔箱論壇藥費昂貴　如今有健保給付tvb now,tvbnow,bttvb! x1 A6 S" ?' \+ ]
楊曜旭指出，女童2歲大才開始就醫，至各科就診約1年多時間，曾經使用類固醇、免疫製劑、生物製劑等治療，但全身性發炎症狀始終未改善，最後透過基因檢測確診罹患CAPS，及時使用人類單株抗體注射劑治療，症狀立即緩解，所幸此針劑有健保給付，一劑高達42萬、每2個月打一次，不然家屬恐怕無法負擔。
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. R. F- A# H, l1 d; z+ ~, l基因檢測精準診斷
9 C- f/ m6 }6 w楊曜旭強調，CAPS好發於幼童，患者的器官、關節、神經系統等都可能發炎，嚴重恐造成全身器官衰竭致死，現在透過精確的基因檢測診斷，可使患者得以脫離死亡威脅，並改善生活品質。