30出頭的柯姓女性從小因為身體狀況不好常進出醫院,在學校擔任教師的媽媽,非常留意她的生長過程,覺得她生長速度較同齡的孩子緩慢,直到小學三年級,才確診為透納氏症女孩。5.39.217.77:8898# V y, ] M( _. B) V" B
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透納氏症不是病來自遺傳
& D9 K- q; w6 N7 M) \0 }# [TVBNOW 含有熱門話題,最新最快電視,軟體,遊戲,電影,動漫及日常生活及興趣交流等資訊。收治個案的彰基兒童醫院遺傳科主任趙美琴醫師表示,透納氏症(Turnur syndrome)不是病,只是與生俱有的一個X染色體出了問題,造成臨床上有輕或重的缺憾。一般女性有46條染色體,包含兩條X染色體,但受精卵或精子在細胞分裂過程中發生錯誤,少了一條X染色體或其中一條X染色體構造缺損,即造成透納氏症。公仔箱論壇0 D& i* Q" |+ V8 V) v
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透納氏症女孩最大的困擾是,從兒童時期發育特別遲緩,她們的面貌很正常,少部分有蹼狀頸或較短頸部。嬰兒時期手背腳背淋巴水腫在滿月後會消失,約有17%透納氏症女孩有心雜音。雖然透納氏症女孩缺乏青春期前急速生長現象,青春期的第二性徵發育幾乎不出現,懷孕較難,但是她們行為表現及智力發展都很正常。
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發展較遲緩沒有智能問題5.39.217.77:88989 Z& Q" M$ P7 N' h' O
趙美琴醫師表示,過去大家認為透納氏症小孩長的又小,腎臟、心臟不好,甚至有人說納氏症小孩智能不好;其實,不會有這樣的問題。現在有些小孩子是在產前檢驗出來,可以儘早找到適合的醫師,提供醫療資源,讓孩子從早期就得到良好的照顧。
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6 I+ M+ ?, J, n5 p9 {$ R5 d5.39.217.77:8898柯姓女性自確診後,開始接受生長激素治療,持續治療,並定期回診,現在的她,身高154公分,除了持續補充黃體激素直到更年期之外,與其他女性沒有兩樣。她鼓勵透納氏女孩的家長,「每個人狀況不同,不要害怕講出自己的需求,越正面對待自己、越容易得到別人的理解、越能融入社會。」3 T- z2 G; R, \% Y
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健康醫療/記者郭明琪報導 |