台中1名女性因為腹部劇烈疼痛就醫，多次檢查都無法找出原因，醫生只好進行剖腹探測，挨了一刀卻仍無法找出合理的疾病解釋，忍痛數年之後才發現原來是急性紫質症，找到病因後進行治療，終於解除疼痛，讓她大鬆一口氣。
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王建得醫師（如圖）表示，紫質症的發生率非常低，在台灣約只有1/300000。tvb now,tvbnow,bttvb; N5 b0 @/ |8 o6 }: V
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台中榮總罕病暨血友病中心主任王建得醫師表示，紫質症是一群酵素代謝異常的遺傳性罕見疾病總稱，讓身體無法合成正常的血基質，其中若缺乏某幾種酵素，會引起患者急性發作而稱為急性紫質症。
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急性紫質症 多以腹痛表現, s" O$ |1 ^/ w% x& ]+ G
急性紫質症在發病時，絕大部分是以腹痛來表現，常伴隨著肌肉無力，還有照光後小便顏色變深。由於紫質症患者無法正常合成血基質，其中代謝產物ALA和PBG會在體內一直累積，當累積到一定程度時就會對神經造成影響，若這些影響發生在腸胃道，就可能引起劇烈的腹痛。tvb now,tvbnow,bttvb. F+ Y, p+ I Z3 C+ W$ `
& l" U4 c7 e1 |7 y2 r) P5.39.217.77:8898除了腹痛之外，急性紫質症發作還可能引起神經生理、心理的症狀，像是肌肉無力、幻聽幻覺、失眠、人時地物的混淆、甚至可能有被害妄想症，最嚴重恐因控制呼吸的肌肉無力，而導致呼吸衰竭致命。
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女斷食減肥 導致疾病發作
0 [5 L7 E0 ?; p8 q$ }+ R! X' I# j) ^王建得主任強調，由於紫質症的發生率非常低，在台灣約只有1/300000，醫護人員對這疾病普遍陌生，目前健保資料顯示曾經確診的病人約莫100名，但應有一部份病人仍未被診斷出來，醫師們擔憂延遲診斷與治療，可能導致神經功能受影響。
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雖然是基因遺傳，急性紫質症的好發族群是20至40歲的女性，這與急性發作的促發因子有關，像是外在刺激，如飢餓、抽煙、與藥物使用，或者內在刺激，如生理週期，都可能會導致疾病發作，在診間，就曾有女性因為斷食減肥，沒想到因而誘發急性紫質症。
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急性紫質症在發病時，絕大部分是以腹痛來表現，常伴隨著肌肉無力，還有照光後小便顏色變深。
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! r* I: L5 ?$ J6 ^治療有解 針劑注射血基質
3 ?* q {6 p( m' F+ I3 j* ` o5.39.217.77:8898在急性紫質症治療方面，主要是以針劑注射血基質為主，大部分的病人可能終身只發作1次，治療後若避免誘發因子就不再復發；約有10%病人可能因為體質的關係會反覆發作，但也可以透過藥物來做預防、穩定病情。
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+ D* l2 [, F- a/ u* h5.39.217.77:8898王建得主任透露，現在醫療進步，加上國家有健保給付，對紫質症的照顧，事實上沒有疏於其他疾病，但是病人與醫師的配合也相當重要，他就曾遇過1名強壯男子，確診為急性紫質症後卻不聽醫師勸告，繼續抽菸喝酒，沒想到後來竟嚴重到全身癱瘓，必須坐輪椅回診治療。; ], D5 ~+ z& n, I, f+ N* v+ Z. R
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因此，醫師呼籲，急性紫質症發作時，若不配合治療，不僅是疼痛的問題，還可能導致肌肉無力、全身癱瘓，最嚴重恐呼吸衰竭而有生命威脅，不可輕忽。若民眾有不明腹痛、肌肉無力或是照光後尿液變深等上述症狀，應就醫檢查確診，才能及早治療、緩解不適。
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發表於 2015-9-16 01:11 PM
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