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遺傳罕見疾病治療困難，若發生在低收入家庭，治療之路更是艱辛。台大醫院收治一名先天罹患「重度海洋性貧血」女童，但因家境清寒，無法負擔較有幫助的治療方式-訂製救人寶寶進行造血幹細胞移植，只好靠著爸媽連生二胎，生出配對成功的男嬰、順利取得骨髓移植，讓女童有機會健康長大。
) m+ Y: w* ~' u4 t3 J% }# C' h 侯小妹妹先天罹患重度海洋性貧血，父親肢體殘疾、母親則為外籍配偶，僅仰賴殘障津貼與家庭手工維生，在沒有進行婚前健檢以及適當產檢的情況下生下侯小妹妹。台大醫院小兒血液腫瘤科主治醫師盧孟佑表示，女童自幼免疫力極差，一歲兩個月開始久病不癒、咳嗽發燒，轉診到台大醫院才發現心臟腫大，罹患重度海洋性貧血。
2 |) _: V' z4 h( M) H2 g 盧孟佑醫師進一步說明，重度海洋性貧血目前較佳的治療方式，是透過造血幹細胞的移植。訂製救人寶寶可望將配對成功率提升至100%，在患者家境不允許的情況下，透過自然受孕生下的兄弟姊妹，身體健康且能配對成功的機率約為八分之三。因此，只要醫師盡量施以骨髓與臍帶血併行移植，就能提高成功機率。
) _- Y7 L* S: m6 G4 S; L公仔箱論壇 女童父母為延續孩子性命，聽從醫師建議，連生第二胎，終於生出配對成功的嬰孩，並在今年6月順利為女童完成臍帶血和骨髓共同移植，一個月後康復出院，日後仍需定期回診，觀察至少2年的時間。
3 ~$ j3 \1 ~' \0 f4 `% |2 ~ 盧孟佑醫師表示，由於台灣出生率低，每年新生兒罹患「重度海洋性貧血」的患者不到5位，大部分來自於新住民。尤其是東南亞一帶的新住民，大多帶有不同於台灣類別的「海洋性貧血隱性基因」，只得往往在產檢時無法篩檢出來，目前國民健康局正研擬一套新的檢驗標準，希望可以解決這問題，減低遺傳罕見疾病帶來的問題。
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發表於 2012-7-14 04:18 AM
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