一名只有7個月大的小寶寶上月27日轉入湖南省兒童醫院。入院時肝脾大小正常，肝功能也正常，但護士在給她抽血時，發現了一個奇怪的現象：血的顏色比正常血顏色偏淡，尤其是靜置幾分鐘後，血液竟然會慢慢變成乳白色！
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只有40天大的小南南原來是得了一種非常罕見的病：血脂蛋白代謝嚴重異常。她的血液出來靜置2-3分鐘後，則變成了像牛奶一樣的乳白色，如此特殊的病例，讓所有的醫護人員都大吃一驚。
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. V8 C2 d$ m6 `小南南是個早產兒，出生在雲南。她在出生7天檢查時一切正常，出生20天時因嘔吐在雲南一縣級醫院住院時發現血脂增高、血紅蛋白增高，當地醫院考慮為「乳糜血」，考慮到病情比較複雜，於7月27日轉進湖南省兒童醫院新生兒三科。公仔箱論壇( |( f. M q! ?+ E, J
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如今小南南在該院住院十天了，現已發現肝脾增大，肺部感染，貧血，眼底病變，通過眼科數位照相顯示，該孩子視網膜動靜脈呈白色（正常應呈紅色）。
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據科室主任黃瑞文教授說，這種現象非常罕見，國內尚沒有查到相關的文獻報導，目前可以確定的是該患兒患有高脂血症，原因是脂蛋白代謝異常或脂質沉積症，這是一種先天性遺傳代謝性疾病，具體病因需要進一步完善相關檢查。
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黃瑞文解釋說，小南南出生7天時檢查正常，後來病症才慢慢顯現，可能是因為嬰兒從母體出來前，是靠母體代謝的，脫離母體後，自身代謝功能缺失的症狀才會逐步顯現。高血脂症脂質沉積在各個器官上，將對臟器功能造成極大影響。由於這種病例非常罕見，目前主要是採取對症治療，要完全治愈可能很困難。 |
發表於 2010-8-6 03:51 PM
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