撰文：許祺安出版：2025-10-30
; C0 W+ j) M; B& o% a
; g& N. _* V, h ?TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
. `6 W. m3 N, a3 ctvb now,tvbnow,bttvb2 A9 G+ a2 x# M& C3 I9 P' p7 h7 M
2023年，河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世，年僅34歲的媽媽傷心到滿頭白髮。
9 [0 ^1 o$ ]1 o) z& ftvb now,tvbnow,bttvbtvb now,tvbnow,bttvb8 V C6 T. Y0 N/ i) o
兩年來，媽媽每隔十天半個月都要去看孩子的墓地一次，「媽媽一直都在」，近日她又再度去孩子的墓地親吻墓碑，讓許多網民為之落淚，有網民留言表示，「你只是來了這個世界三年，但你媽媽愛了你一輩子。」公仔箱論壇4 I7 G# I# r4 P
* [% g+ H- }6 b) C TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。4 i8 J# m3 L1 {& O
河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世。
& G* \( H# R' T9 T7 D OTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。! e) A" K$ e' K7 X& t8 M
孩子患「ARX基因5號外顯子缺失」母親一夜白頭
8 K+ _+ I% Y, I4 b據2024年的報道，「橘寶」媽媽透露，她的孩子患有一種罕見的疾病，從出生到離世僅僅存活了三年，儘管產檢時一切正常，但孩子出生後不久就發病了。
# ^, P9 U# J6 a. W/ ?& Ktvb now,tvbnow,bttvb
1 |3 X* P5 t/ @% i' ktvb now,tvbnow,bttvb「橘寶」媽媽說，2021年的6月，在鄭大三附院檢測出來，孩子患上了罕見病。「當時我感到絕望，因為孩子ARX基因5號外顯子缺失，這是一種神經發育性罕見病，發病率極低，國內尚無確切治療方案。」5.39.217.77:88988 g9 a% a' h) A
5 n7 ~) M& J6 F) v# o6 ^TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。橘寶媽媽為了孩子四處奔波。（影片截圖）
/ p# X+ T2 Z5 r2 S: Xtvb now,tvbnow,bttvbTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。0 Q; `) {, t+ y: m( z
為了挽救孩子的生命，「橘寶」媽媽帶著孩子四處求醫，打針吃藥、吸氧霧化、鼻飼管餵食，無數個日日夜夜的牽掛，很快讓「橘寶」媽媽這個90後變得滿頭白髮。2023年4月1日，「橘寶」病情惡化，在南陽去世。
( K! v+ Y. L+ d7 Q; a公仔箱論壇5.39.217.77:88989 b( n6 m. Z6 P. e) U, S# y
「橘寶」媽媽說，孩子剛走的時候，她幾乎每天都在陵園待著。「現在我要為家人振作起來」，她表示，現在能為自己做的事情，就是調整自己的精神狀態，因為自己不僅是「橘寶」的媽媽，同時「還是我自己」。網友也勸她放下悲痛，好好生活。
9 R% X9 m8 U; @8 ~5 a0 x2 A公仔箱論壇
4 A2 b5 }0 P) }# F a6 h2 K5.39.217.77:8898 公仔箱論壇5 G( J" s D! z8 ^3 \2 P/ J
34歲的母親已經滿頭白髮。（影片截圖）
9 n \9 V$ N. X1 n0 Etvb now,tvbnow,bttvbTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。$ R! x* | t5 B" E
世界衛生組織將患病人數佔總人口0.065%到0.1%的疾病定義為罕見病。由於病種多、人口基數大，罕見病在中國患者數量眾多，並不「罕見」。tvb now,tvbnow,bttvb( a$ x/ z* c4 j y) N) e
9 [ @% I! A: @6 ETVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。根據世界衛生組織的報道，目前全球已知的罕見病超過7000種。2018年中國公佈了第一批罕見病目錄，2023年中國公佈了第二批目錄，截至目前，目錄內已包含了207個罕見病種。
% V0 I/ d4 j$ X/ K, C7 u! ~ F/ o/ Y& C& f1 }
在中國，共有480多家的醫院登記了共計78萬多例的罕見病病例，預計有超過2000萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，約70%在兒童期發病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。
7 g- h% ^# O0 p! j$ T* stvb now,tvbnow,bttvb5.39.217.77:8898/ |, T6 l5 k7 W1 s: x, G
長期以來，罕見病面臨著病情重、確診難、治療難、費用高等難題。2023年醫保目錄調整結果中，中國共有15種罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16個罕見病病種。此前，已有73種罕見病藥物納入醫保。5.39.217.77:88988 A2 p- M* i0 N' J2 p& d- l
; ?+ `5 }# q5 P2 N3 U) P; u/ X
據了解，罕見病大多數是單基因病，很多罕見病在家族中是首例，因此專家建議，預防罕見病的有效途徑，是積極推進孕前相關篩查。如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，在懷孕的時候，就可以做胎兒的產前診斷。tvb now,tvbnow,bttvb; r3 C2 O% n: U* ~7 y- ]4 k
公仔箱論壇) `+ H- ~. a7 }- y
除了產前診斷，專家還認為，早期診斷對罕見病患者至關重要，具有特別高的臨床和治療價值。5.39.217.77:88981 f* }7 y ]% N) G9 y
& k+ ]3 [4 ^; ~* h8 ~! d. V網民點睇：
+ v) j) G. I7 z/ wtvb now,tvbnow,bttvb公仔箱論壇2 {0 x9 G: M9 l" K& G$ u
太令人痛心了。希望媽媽能夠堅強，讓這份哀傷成為力量，繼續治癒這個世界。
% L& @) t: W" `, v+ t這是最深的愛，最深的哀愁。歲月不居，時節如流，不願忘記的，是那無盡的思念和愛。
7 S+ {$ i" |2 ]* P% ?- q你只是來了三年，媽媽愛了你一輩子。9 `* Y: v. s: \( Z2 S) `0 K
y8 _# e' W0 k9 X點擊以下連接看Youtube 影片
& k; r3 P0 P$ s( j* d F5.39.217.77:8898https://www.youtube.com/shorts/eBrNfPj0vaM |
發表於 2025-11-5 11:53 AM
| 
