撰文：許祺安出版：2025-10-30
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! V V/ P7 k( H# M; c0 ?2023年，河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世，年僅34歲的媽媽傷心到滿頭白髮。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。5 @5 ]& t- \- s& H
5 u+ D$ G- `; _1 n# @兩年來，媽媽每隔十天半個月都要去看孩子的墓地一次，「媽媽一直都在」，近日她又再度去孩子的墓地親吻墓碑，讓許多網民為之落淚，有網民留言表示，「你只是來了這個世界三年，但你媽媽愛了你一輩子。」
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河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世。& L6 t5 [1 E7 m" C1 K
) H$ W D1 R5 F. P& e5.39.217.77:8898孩子患「ARX基因5號外顯子缺失」母親一夜白頭
' P7 i( z2 V, a0 MTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。據2024年的報道，「橘寶」媽媽透露，她的孩子患有一種罕見的疾病，從出生到離世僅僅存活了三年，儘管產檢時一切正常，但孩子出生後不久就發病了。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。, P, c' b, Q& G# {
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「橘寶」媽媽說，2021年的6月，在鄭大三附院檢測出來，孩子患上了罕見病。「當時我感到絕望，因為孩子ARX基因5號外顯子缺失，這是一種神經發育性罕見病，發病率極低，國內尚無確切治療方案。」
& E$ d" @8 y, Y. X2 Z0 D$ {TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
- X$ [1 e# L) `# T. O5.39.217.77:8898橘寶媽媽為了孩子四處奔波。（影片截圖）
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為了挽救孩子的生命，「橘寶」媽媽帶著孩子四處求醫，打針吃藥、吸氧霧化、鼻飼管餵食，無數個日日夜夜的牽掛，很快讓「橘寶」媽媽這個90後變得滿頭白髮。2023年4月1日，「橘寶」病情惡化，在南陽去世。tvb now,tvbnow,bttvb" U/ j& h7 u, e
6 R: L- ?2 j! D# lTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。「橘寶」媽媽說，孩子剛走的時候，她幾乎每天都在陵園待著。「現在我要為家人振作起來」，她表示，現在能為自己做的事情，就是調整自己的精神狀態，因為自己不僅是「橘寶」的媽媽，同時「還是我自己」。網友也勸她放下悲痛，好好生活。tvb now,tvbnow,bttvb4 g- J# V1 k% h+ r$ k
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/ f1 P# P% Q& ^4 m$ `) X1 D. D公仔箱論壇34歲的母親已經滿頭白髮。（影片截圖）
% t3 @+ o6 p/ i2 j4 W) g5.39.217.77:88985.39.217.77:88983 w* F$ O( @1 j3 ^ B# t9 V8 _
世界衛生組織將患病人數佔總人口0.065%到0.1%的疾病定義為罕見病。由於病種多、人口基數大，罕見病在中國患者數量眾多，並不「罕見」。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。0 d7 k8 p" U5 ?& d, |( E1 m. d
' {( H" g1 @( N* o根據世界衛生組織的報道，目前全球已知的罕見病超過7000種。2018年中國公佈了第一批罕見病目錄，2023年中國公佈了第二批目錄，截至目前，目錄內已包含了207個罕見病種。
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, z! g0 q. T& i V4 {在中國，共有480多家的醫院登記了共計78萬多例的罕見病病例，預計有超過2000萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，約70%在兒童期發病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。
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9 B$ j- O/ y" C0 w2 J. {: [tvb now,tvbnow,bttvb長期以來，罕見病面臨著病情重、確診難、治療難、費用高等難題。2023年醫保目錄調整結果中，中國共有15種罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16個罕見病病種。此前，已有73種罕見病藥物納入醫保。
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據了解，罕見病大多數是單基因病，很多罕見病在家族中是首例，因此專家建議，預防罕見病的有效途徑，是積極推進孕前相關篩查。如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，在懷孕的時候，就可以做胎兒的產前診斷。
/ ]* k/ E9 `+ hTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
( w: ~$ s- J9 p# G5 s$ t0 m公仔箱論壇除了產前診斷，專家還認為，早期診斷對罕見病患者至關重要，具有特別高的臨床和治療價值。5.39.217.77:8898. x8 T' U/ W) e B& @- E. K
) R6 b) n8 a' @% O- R: e) TTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。網民點睇：
) S7 |$ f3 K, A8 K* Z- w5 q* L7 rTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。$ W- d+ Y6 q& w% ^7 f
太令人痛心了。希望媽媽能夠堅強，讓這份哀傷成為力量，繼續治癒這個世界。
* u" x& V% z' R) atvb now,tvbnow,bttvb這是最深的愛，最深的哀愁。歲月不居，時節如流，不願忘記的，是那無盡的思念和愛。5.39.217.77:8898' I; B6 Z, m0 ]# r9 M: h" I
你只是來了三年，媽媽愛了你一輩子。
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發表於 2025-11-5 11:53 AM
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