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[中國內地] 男子婚後求子不得 一查竟是「女兒身」 醫院:性反轉罕見病!

2023年02月24日
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. \. `0 c, x3 R. H9 Q! Y/ \公仔箱論壇男子婚後求子不得,因高血壓入院一查竟是發現自己是「女兒身」。
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  U7 u* |0 U, K5 |' P; q# G重慶市急救醫療中心(重慶大學附屬中心醫院)近期接診了一位中年男性患者,男子外表與一般人無異,此前因高血壓住院治療。基因檢測卻發現,該男子的染色體為女性XX染色體。
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6 [7 Z/ e; m- E0 T5.39.217.77:8898上游新聞報道,重慶市急救醫療中心內分泌代謝科主任鄧武權表示,這位患者是因為頭昏、頭痛且出現了心悸症狀進入急救醫療中心救治。男子入院後,醫生們發現他血壓嚴重升高,在進一步完善繼發性高血壓相關檢查中,醫生們發現該男子促卵泡生成素、黃體生成素水平明顯升高,「他的雌激素水平都較高,但外觀和生理特徵都是正常男性的特徵,也沒有其他相關的疾病。」
& J. r- _& r. K; U  x. X4 cTVBNOW 含有熱門話題,最新最快電視,軟體,遊戲,電影,動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
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4 `; ~8 D+ E% l8 F: \  {% {6 ?7 _" M& e重慶市急救醫療中心(重慶大學附屬中心醫院)近期發現一宗極罕見性反轉病例。5.39.217.77:8898, X. _# X; `" E8 s, p; [" q
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婚後求子不得
) V% u" n( c' ~! w0 R公仔箱論壇在內分泌代謝科住院期間,男子告訴醫生,自己和妻子一直想要個孩子,但一直未能如願,「我們也做過各種檢查, 但都正常。」該院內分泌科專家結合該男子的相關檢查,建議他進一步進行相關基因檢測。5.39.217.77:8898% u% L3 J" G/ i4 r

1 L2 s, O/ n. p眾所周知,女性染色體為XX,男性染色體為XY。但該男子的檢查結果卻顯示,其染色體為女性染色體XX。男子確診為XX男性性反轉綜合症。5.39.217.77:88987 R" ?6 N' K8 [% ]4 e

7 T; I( ?; t$ l" E! U鄧武權介紹,這是一種罕見疾病,於1964年首次報道,發病率極低,在男性新生兒中的發病率約為1/20000-1/40000。公仔箱論壇; k# W/ D' b% q' n- y
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男子基因檢查結果顯示,其染色體為女性染色體XX。
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9 a8 P. S. Y, q' N3 C5.39.217.77:8898男子婚後求子不得 一查竟是「女兒身」 醫院:性反轉罕見病
+ v' M/ t; O1 Stvb now,tvbnow,bttvb性反轉綜合症,在男性新生兒中的發病率約為1/20000-1/40000。示意圖
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$ t: t; q  Y8 p% w: F「性反轉」是如何形成的?. E0 t  T2 ]# }0 n2 B

+ l! Z; |  c9 r' s% V( f6 Utvb now,tvbnow,bttvb鄧武權介紹,該患者經全基因外顯分析為SRY基因嵌合、推測其發病機制可能是父源生殖細胞在進行減數分裂時 Y 染色體片段與 X 染色體間發生了不平衡交換,使含有 SRY 基因的 Y 染色體片段易位到了 X 染色體上,產生包含有 SRY 基因的 X 型精子,與正常卵細胞結合後形成異常受精卵,最終導致XX 染色體後代表現出男性表型。公仔箱論壇% @6 f; R6 L; l& \* B7 i

" h$ ~9 |2 A5 e( }) f鄧武權介紹,「目前,該病在世界範圍內尚無有效治療方法,但除了無法孕育後代外,其他和一般人無異。」
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