武漢出現罕見「漸冰人」家族！ 3代14人10人患病！【圖】

　　12月18日訊：在新洲有個何氏家族，其家族三代14口人中，已有10人相繼患上一種可怕的遺傳性神經系統疾病。病發後，那些朝氣蓬勃的人會慢慢失去所有的運動能力，最終像被冰漸漸凍住一樣難以動彈，被國際醫學界稱為“漸冰人”。

　　然而，“漸冰人”的思維和感覺絲毫沒有受到損害，人們又把他們稱為清醒的植物人，活著的木乃伊。

　　昨日上午，記者隨協和醫院神經內科專家和華中科技大學遺傳學專家驅車前往新洲區三店街，走進何氏家族。在這里，上演著飽含愛與溫暖、淚與哀愁的故事。而醫學的不斷進步，也給斬斷這種罕見的家族遺傳病帶來了希望。

　　怪病悄然向家人襲來

　　小鄉村有個特殊家族

　　在三店街杜家寨何畈村，一棟棟新蓋的樓房中，一間低矮破舊的平房格外顯眼。陰暗的屋檐下，掛滿了腌菜，堆放著不少廢品。

　　昨日中午，45歲的何年華面目浮腫，僵坐在一張小矮凳上。他身旁，一名白發蒼蒼的老婆婆正在給他喂飯。
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                                           醫生在給“漸冰人”家族中的一名年輕患者檢查身體

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　　老婆婆叫梅細婆，今年71歲，是何年華的母親。梅細婆出生貧困，20歲那年嫁給當地青年何子波。盡管感覺到丈夫的舉止異于常人，如抬臂無力、登樓困難等，但善良的梅細婆仍然義無反顧地肩負起這個家庭的風風雨雨。 ' k5 j" h/ B8 m! L8 l& R

; A  X4 H8 F" ~% s公仔箱論壇　　1958年，梅細婆生下大女兒何美桂，孩子白白胖胖，惹人疼愛。此後幾年，她又接連生下兒子何繼華、何年華，女兒何明桂、何元桂。沒想到，這些原本活蹦亂跳的孩子們從三五歲開始，就陸續出現了類似丈夫的癥狀︰學不會吹口哨、舉手投足都不靈便、起床困難。長到十來歲時，有的孩子已難以抬手梳頭，更令人觸目驚心的是，孩子們手腳肌肉開始萎縮，成了皮包骨……時間證實，五個孩子全部遺傳了丈夫的怪病。此後，她的丈夫也幾近癱瘓，無法動彈。

　　歲月流逝，梅細婆含辛茹苦地拉扯著這個家。1989年，丈夫因並發癥肺炎撒手人寰，二兒子何繼華也于同年因肝病離世。

　　3個出嫁的女兒先後生下了家族的第三代共8名子女，現在已有4人出現了疾病癥狀。現在，梅細婆獨自撫養著三兒子何年華。
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' T* e- m  f  \' [9 Q& g) B　　交織著愛和苦難的人生
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% V1 C; Z& y  E6 }: `. C" v　　農忙時節，鄰居們會給這個苦難的家庭幫上一把。他們說，梅細婆將後半生的精力全部放在三兒子身上，一大早起床給孩子準備早飯，再去撿廢品，回家後給兒子做晚飯。“兩人一天只能吃兩頓飯，都是青菜。”

　　梅細婆每天撿廢品換來的幾塊錢，完全不夠家用。“但是我放不下我的兒。”提起兒子，老人說︰別看他現在手不大能動了，他原來會刻章、織網、編簍，頭腦好著呢！

　　這時，何年華試圖起身，他用彎曲的雙腿勉強支撐著身體，雙手挪動著板凳，極為緩慢地前行著，不時停下來喘氣。為了移動短短3米距離，他花了大約3分鐘，在經過一道門檻時，妹妹何明桂伸手扶住了他。

　　何明桂安頓好哥哥後，忍不住抹淚。她說，老母和哥哥相依為命，自己卻因患有同樣的病沒能力贍養他們。更讓她痛心的是，自己19歲的兒子王建學找工作四處踫壁，現在情緒低落。

　　何明桂說，王建學自小聰明好學，會電腦、縫紉、攝影，剛開始出去打工時，雇主都很看重他。可時間久了，人家就察覺出異樣︰搭梯子做廣告畫，他不能爬；縫紉機沒用多久，他頸椎痛……何明桂說，今年自己和丈夫拿出全部積蓄，為兒子開了家照相館，然而，當她看到孩子竟然無力將數碼相機舉到眼前時，絕望再一次侵襲了她。“兒子怨我恨我，可我也有苦衷啊！”她哽咽著說。上月初，她將王建學帶到協和醫院求醫。

　　阻斷遺傳鏈

　　基因技術燃起希望之光

　　經協和醫院神經內科醫生梁直厚博士診斷，母子倆患的是“肢帶型肌營養不良癥”，這是一種隨著年齡增長，肌肉逐漸萎縮，使行動能力漸漸喪失的疾病，國際醫學界稱此病患者為“漸冰人”。由于該病並不直接致命，患者最終只能眼睜睜地等著自己由于心肌衰竭或並發癥死亡。

　　該院神經內科主任孫聖剛介紹，該病在中國的發病率為十萬分之一，屬于單基因遺傳病，是遺傳中某物質的缺少，產生的基因變異導致的。

“由于該病的遺傳幾率約為50%，我們正力爭通過基因診斷，阻斷該病的遺傳鏈，給這個家族篩選出健康的下一代。”華中科技大學人類基因組中心副教授任翔介紹，他們已于本月初前往何氏家族展開初步檢測。

　　任翔稱，專家組已將何氏家族中健康者和患者的血樣分成兩組，進行全基因組對比掃描，通過定位技術最終“搜” 出那個突變、異常的致病基因。這一過程約需花費半年時間。如果能成功確定致病基因，他們就會在何氏家族的婦女妊娠後，對其胎盤毛絨或羊水做基因診斷，一旦發現含有致病基因，就建議孕婦放棄這名胎兒。

　　任翔說，如果何氏家族“漸冰人”的致病基因被發現，不僅能阻斷該病在家族中的遺傳鏈，還將為該病的診斷、治療、藥物研發提供依據。 TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。3 l2 n. C2 s, B# D$ X  u" y