1名37歲男子Nick從小深受海洋性貧血之苦,容易感到疲憊、體力差,並且經常因為發燒、感冒、頭痛而進出醫院,在小學5年級時進行切脾手術,以為從此就可以擺脫貧血所帶來的困擾,然在大學畢業後的健康檢查時,卻發現自己的血鐵數值竟高達每毫升3、4千微克,相較於常人每毫升僅有1到200微克,幾乎高達30倍!儘管NIck每年都追蹤1次,卻因並無排鐵劑而使血鐵數值直線飆升,5年就飆到破萬,造成Nick面色蠟黃、手指關節處偏黑。6 g4 e7 x, _/ t! A4 `
國人最常見遺傳疾病 海洋性貧血
$ A! B1 P" `9 n- c& j, l' y台大醫院小兒部主治醫師盧孟佑表示,海洋性貧血又常被國人稱作地中海洋性貧血,為國人最常見的遺傳疾病之一。在台灣估計約有6%至10%民眾帶有相關變異基因,換言之有超過150萬的帶因者。患者從出生開始就被決定貧血程度,依症狀可分為輕度、中度和重度。
3 W* ?( T) {! A. L" s1 h我國從民國84年開始透過孕婦免費產前檢查、全面篩檢海洋性貧血帶因者,海洋性貧血重症個案已大幅減少,而輕度與中度患者若沒有抽血檢查,有些患者甚至終其一生不知道自己是海洋性貧血患者。tvb now,tvbnow,bttvb2 T: }6 c) ?5 E( a ~
輕、中度海洋性貧血即使不輸血 也需定期追蹤5.39.217.77:88987 d# g) e- ^! e. s( z
盧孟佑醫師強調,早年以為,只有長期依賴輸血的重度海洋性貧血患者才需要排鐵治療,近年拜醫療科技進步,發現中度海洋性貧血(非輸血依賴性)雖不用定期輸血及排鐵,但若不定期追蹤及適時治療恐併發症多。公仔箱論壇9 F3 m- {$ M/ [5 S0 w- f: g
特別是,中度海洋性貧血患者更易有黃疸、膽結石等問題,依照併發症發生的比例由高至低為:貧血、膽結石、腎結石。潛在的併發症尚有骨質疏鬆症。因此一旦確診為中度海洋性貧血,建議依個人狀況,每3到6個月追蹤1次。tvb now,tvbnow,bttvb+ y6 w& ?9 p( B- l5 U3 I# A) `% O8 k
鐵質易堆積在肝臟,患者需定期追蹤血鐵數值,超標就要排鐵% f8 q1 }+ I( O1 P
在追蹤檢查上,由於中度海洋性貧血患者的鐵質易堆積在肝臟,可透過核磁共振來做為是否需要治療的依據。盧孟佑醫師表示,醫師會評估患者的身體情況,若因貧血而身體情況較差,影響生活品質、生長發育就會考慮輸血;若血體鐵數值過高,就會建議患者進行排鐵治療。
m2 \& w i/ G% A) [6 B現在患者若要排鐵治療,不需要花費數小時來施打排鐵劑,只需每日服用1次的口服排鐵藥劑,就可以在不影響正常生活下達到排鐵的動作。目前排鐵劑在國內健保給付標準是每毫升2000微克就要進行排鐵治療;在國外治療建議上是每毫升800微克進行排鐵治療。 |