台中1名女性因為腹部劇烈疼痛就醫,多次檢查都無法找出原因,醫生只好進行剖腹探測,挨了一刀卻仍無法找出合理的疾病解釋,忍痛數年之後才發現原來是急性紫質症,找到病因後進行治療,終於解除疼痛,讓她大鬆一口氣。
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4 W! @+ ^; O. l% u/ b3 b8 {2 W/ \王建得醫師(如圖)表示,紫質症的發生率非常低,在台灣約只有1/300000。公仔箱論壇" H) j- C5 G/ e4 `& v& V8 i
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台中榮總罕病暨血友病中心主任王建得醫師表示,紫質症是一群酵素代謝異常的遺傳性罕見疾病總稱,讓身體無法合成正常的血基質,其中若缺乏某幾種酵素,會引起患者急性發作而稱為急性紫質症。
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急性紫質症 多以腹痛表現公仔箱論壇- D. L3 `$ {- W6 ]4 z8 d- }
急性紫質症在發病時,絕大部分是以腹痛來表現,常伴隨著肌肉無力,還有照光後小便顏色變深。由於紫質症患者無法正常合成血基質,其中代謝產物ALA和PBG會在體內一直累積,當累積到一定程度時就會對神經造成影響,若這些影響發生在腸胃道,就可能引起劇烈的腹痛。1 }8 A2 _, W& P2 B4 g! y
- p. v) H0 f( h) n" Z2 Ctvb now,tvbnow,bttvb除了腹痛之外,急性紫質症發作還可能引起神經生理、心理的症狀,像是肌肉無力、幻聽幻覺、失眠、人時地物的混淆、甚至可能有被害妄想症,最嚴重恐因控制呼吸的肌肉無力,而導致呼吸衰竭致命。公仔箱論壇' j( R$ w# `- X9 p9 V0 P
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女斷食減肥 導致疾病發作 tvb now,tvbnow,bttvb. \8 h2 N- i! _/ C
王建得主任強調,由於紫質症的發生率非常低,在台灣約只有1/300000,醫護人員對這疾病普遍陌生,目前健保資料顯示曾經確診的病人約莫100名,但應有一部份病人仍未被診斷出來,醫師們擔憂延遲診斷與治療,可能導致神經功能受影響。
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% T# f2 \5 j7 q2 l! ~0 U7 @& u# mtvb now,tvbnow,bttvb雖然是基因遺傳,急性紫質症的好發族群是20至40歲的女性,這與急性發作的促發因子有關,像是外在刺激,如飢餓、抽煙、與藥物使用,或者內在刺激,如生理週期,都可能會導致疾病發作,在診間,就曾有女性因為斷食減肥,沒想到因而誘發急性紫質症。5.39.217.77:8898/ m9 p, }6 c- t/ p* M# R
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1 s. j. N) A8 U+ [! @% u, z' V- c急性紫質症在發病時,絕大部分是以腹痛來表現,常伴隨著肌肉無力,還有照光後小便顏色變深。0 i, R+ q! V0 `/ V8 F2 n7 [: x1 g
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治療有解 針劑注射血基質TVBNOW 含有熱門話題,最新最快電視,軟體,遊戲,電影,動漫及日常生活及興趣交流等資訊。, u/ m2 a9 b" c* ~
在急性紫質症治療方面,主要是以針劑注射血基質為主,大部分的病人可能終身只發作1次,治療後若避免誘發因子就不再復發;約有10%病人可能因為體質的關係會反覆發作,但也可以透過藥物來做預防、穩定病情。TVBNOW 含有熱門話題,最新最快電視,軟體,遊戲,電影,動漫及日常生活及興趣交流等資訊。6 E3 t9 Q Y. l* x
3 u; ^5 \ M8 F/ J Z B. q5 g王建得主任透露,現在醫療進步,加上國家有健保給付,對紫質症的照顧,事實上沒有疏於其他疾病,但是病人與醫師的配合也相當重要,他就曾遇過1名強壯男子,確診為急性紫質症後卻不聽醫師勸告,繼續抽菸喝酒,沒想到後來竟嚴重到全身癱瘓,必須坐輪椅回診治療。
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因此,醫師呼籲,急性紫質症發作時,若不配合治療,不僅是疼痛的問題,還可能導致肌肉無力、全身癱瘓,最嚴重恐呼吸衰竭而有生命威脅,不可輕忽。若民眾有不明腹痛、肌肉無力或是照光後尿液變深等上述症狀,應就醫檢查確診,才能及早治療、緩解不適。
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