撰文：許祺安出版：2025-10-30
% f5 Z: V9 X+ B9 V 公仔箱論壇8 k v6 t' i, F; ~5 P# I
 公仔箱論壇 E" c$ ?) e( e0 j' a9 [& V8 j
. X! S" K( X5 _- q, |5 O' t+ Q
2023年，河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世，年僅34歲的媽媽傷心到滿頭白髮。/ k6 X; ]4 f6 `/ T+ Y
公仔箱論壇6 D5 L0 q% |$ C8 f2 z
兩年來，媽媽每隔十天半個月都要去看孩子的墓地一次，「媽媽一直都在」，近日她又再度去孩子的墓地親吻墓碑，讓許多網民為之落淚，有網民留言表示，「你只是來了這個世界三年，但你媽媽愛了你一輩子。」
) P; S* ?4 Y/ o& A) D5.39.217.77
4 J+ \* t( u7 M, C& w3 ctvb now,tvbnow,bttvb TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。+ _: c) w: I7 H$ Q7 \& i; b( B
河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世。
0 c: ~1 z9 }6 a9 y2 n- L5 d" n5.39.217.77
( h" {7 k) E% O' `% K; ttvb now,tvbnow,bttvb孩子患「ARX基因5號外顯子缺失」母親一夜白頭8 ]+ P8 Y2 D. Z. z+ e3 c4 ^) G V
據2024年的報道，「橘寶」媽媽透露，她的孩子患有一種罕見的疾病，從出生到離世僅僅存活了三年，儘管產檢時一切正常，但孩子出生後不久就發病了。3 ^: Y# `) A( E1 Z7 Y. Z0 p
( ^/ S/ e& G3 |' x4 f9 d/ C
「橘寶」媽媽說，2021年的6月，在鄭大三附院檢測出來，孩子患上了罕見病。「當時我感到絕望，因為孩子ARX基因5號外顯子缺失，這是一種神經發育性罕見病，發病率極低，國內尚無確切治療方案。」TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。1 C: B) v: c; i/ ~6 n8 R$ t
 5.39.217.77( p8 v) T. G5 B3 N G2 s
橘寶媽媽為了孩子四處奔波。（影片截圖）公仔箱論壇' [2 D" c" x' t6 r. ^) X, h! k& H
' a7 k( ?5 J ] j# p& M# jTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。為了挽救孩子的生命，「橘寶」媽媽帶著孩子四處求醫，打針吃藥、吸氧霧化、鼻飼管餵食，無數個日日夜夜的牽掛，很快讓「橘寶」媽媽這個90後變得滿頭白髮。2023年4月1日，「橘寶」病情惡化，在南陽去世。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。' P. M: d: t8 w- ]% J
公仔箱論壇+ l7 o0 v4 B$ k% W% g3 x. W- j
「橘寶」媽媽說，孩子剛走的時候，她幾乎每天都在陵園待著。「現在我要為家人振作起來」，她表示，現在能為自己做的事情，就是調整自己的精神狀態，因為自己不僅是「橘寶」的媽媽，同時「還是我自己」。網友也勸她放下悲痛，好好生活。
# t* ?+ n$ M# l3 `0 XTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
) `4 p( @% ~0 z- i% wTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。 公仔箱論壇0 J* P/ b3 N e8 i3 h9 I9 O5 H, m
34歲的母親已經滿頭白髮。（影片截圖）TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。! t, U! V. Z4 V
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。# C2 m! g( c- `1 z9 f5 R$ ]9 g: R
世界衛生組織將患病人數佔總人口0.065%到0.1%的疾病定義為罕見病。由於病種多、人口基數大，罕見病在中國患者數量眾多，並不「罕見」。5.39.217.77+ s9 o' u6 ^: G# _5 T* o
1 _( [3 O! I' N+ A" C( Z: O& Z8 K
根據世界衛生組織的報道，目前全球已知的罕見病超過7000種。2018年中國公佈了第一批罕見病目錄，2023年中國公佈了第二批目錄，截至目前，目錄內已包含了207個罕見病種。5.39.217.77* K$ K( P! F, I
公仔箱論壇4 `* h( x0 z& N/ |' L( ^$ y' Y' {
在中國，共有480多家的醫院登記了共計78萬多例的罕見病病例，預計有超過2000萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，約70%在兒童期發病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。* t2 m" m, J5 @3 b
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。- V9 K+ J/ m6 n2 D% m. Q$ o6 [7 B7 }$ R
長期以來，罕見病面臨著病情重、確診難、治療難、費用高等難題。2023年醫保目錄調整結果中，中國共有15種罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16個罕見病病種。此前，已有73種罕見病藥物納入醫保。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。; U# O* U* t/ h3 E, ?
公仔箱論壇# J3 n: O% X8 _# E/ p( P; s: l; V
據了解，罕見病大多數是單基因病，很多罕見病在家族中是首例，因此專家建議，預防罕見病的有效途徑，是積極推進孕前相關篩查。如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，在懷孕的時候，就可以做胎兒的產前診斷。公仔箱論壇- U8 V' C5 Y5 R# r
公仔箱論壇# _3 P) s8 A0 i* X3 B, S4 b: f/ S
除了產前診斷，專家還認為，早期診斷對罕見病患者至關重要，具有特別高的臨床和治療價值。* a5 K4 [- h v5 _, d
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。 L; d0 {2 p a' R( d. i; ]
網民點睇：TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。( n4 Z V3 O9 R
9 L. v. C& t+ btvb now,tvbnow,bttvb太令人痛心了。希望媽媽能夠堅強，讓這份哀傷成為力量，繼續治癒這個世界。
8 n9 w1 ]' e& x4 Q |2 sTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。這是最深的愛，最深的哀愁。歲月不居，時節如流，不願忘記的，是那無盡的思念和愛。公仔箱論壇- X4 y0 Q+ T1 n6 x
你只是來了三年，媽媽愛了你一輩子。tvb now,tvbnow,bttvb2 U+ ~! n! Y% {# S0 Y
$ q7 K# b( l! ^- c$ D1 Wtvb now,tvbnow,bttvb點擊以下連接看Youtube 影片公仔箱論壇0 D" X: Q8 v$ ]$ h7 V
https://www.youtube.com/shorts/eBrNfPj0vaM |
發表於 2025-11-5 11:53 AM
| 
